ٻارن جو screening ۽ موروثي بيمارين جي شروعات نظربند لاء ان جي اهميت

جنم ڏينهن کان زندگي جي 28 ڏينهن جي وقت - جي نون ڄاول ٻارن جي دور ۾. اها شروعات ۽ ڏهين ۾ ورهايل آهي. اوائلي دور ۾ جنم کان پوء 8 ڏينهن تائين محنت ڪريو. هن وقت ان جي ماء جي جسم کان ٻاهر حالتون لاء سرگرم adaptive جواب جي بيتن جي characterized آهي. پوء، بنيادي طور بجلي، ھونديون ۽ گردش جو قسم بدلجندڙ. ۾ بعد ۾ نون ڄاول ٻارن adaptive ردعمل اڳتي.

جي پاليو جي جسم ۾ اهم تبديليون ڏنو، ان جي زندگي جي پهرين مهيني ۾ محتاط مشاهدي جي تابع آهي. هن وقت، نون ڄاول ٻارن screening ڏنيون آهي - لازمي سروي، جنهن congenital ۽ موروثي بيمارين جي شروعات نظربند جي مقصد سان هلندا آهن جو هڪ سيٽ.

هر پاليو هڪ خاص صورت آهي، جنهن جي مفت پڙهائي لاء ميڊيڪل ۽ وراثتي مرڪز ڏانهن موڪليو ويندو آهي پر ان جي کڙين (ڀرپوء) کان رت جي هڪ بوند وٺي. جيڪڏهن ڪنهن خاص بيماريء جي رت جي نشانن ۾ لڌا ويا، ٻار هڪ geneticist، جن جي diagnosis جي تصديق جي واقعي ۾ بار بار تجربن ۽ مناسب علاج appoints کي مشاورت لاء موڪليو آهي.

ٻارن جو screening انتهائي اهم آهي، ڇاڪاڻ ته ان جي بروقت پاليو ٻار جي جسم ۾ سنجيده جي ڀڃڪڙي لڳائڻ ۽ هڪ بروقت انداز ۾ therapeutic قدمن ٻاهر کڻندا ڪرڻ ۾ مدد ڪري.

هن امتحان سان لڳائڻ ڪري سگهو ٿا:

• congenital hypothyroidism - سڀ کان مظاهرا pathologies آهن. بيماري جي thyroid غدود جي ترقي جي کوٽ، گڏو گڏ ان جي غير موجودگي يا جي ڪري مقاطعو ڇڏي جو ڏس خلاف وٺندي thyroid هارمون stimulating پچوٽري. ان کان سواء، هن thyroid antithyroid antibodies کي خاطري ۽ ڪجهه واضح رهي ته ماء جي رت ۾ حمل جي دور ۾ گردش ڪري سگهي ٿو آڌار. جيڪڏهن ان وقت ٻارن ۾ هن pathology لڳائڻ نٿو ڪري سخت دماغ کي نقصان ۽ ذهني retardation ترقيء. congenital hypothyroidism جي علامتن ۾ بدران "منجھيل" - يرقان، hypothermia، فقير مزي ۽ غريب جو سينو پئي-، umbilical hernia ۽ hoarse رو، سڪل چمڙي جي موجودگي، وڏي زبان، سنڌ جي کوپڙي جي وڏي joints. هن clinical تصوير nonspecific آهي، تنهنڪري ان جي diagnosis قائم ڪرڻ جو حق ڏکيو آهي. ۽ ته نون ڄاول ٻارن screening اوھان کي بروقت انداز ۾ diagnose ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو؛

• phenylketonuria، جنهن امينا امل تحول، جڏهن tyrosine جي ٺهڻ disrupted، جنهن جي ذهن ۾ retardation ڪري ويا آهن جو inborn غلطيون آهي. هن pathology جي بروقت نظربند اوھان کي هڪ خاص غذا مقرر ۽ سنجيده complications روڪڻ ڪرڻ جي اجازت ڏئي؛

• congenital adrenal hyperplasia - congenital adrenal hyperplasia پڌري؛

• galactosemia - هڪ وارث enzyme abnormality جنهن ۾ هن جي بدلي ٽٽل آهي ۽ اتي علالت جي ٻئي هفتي تي هڪ ڳري galactose ڪلينڪ آهي - ٿڪ، ومن، جگر کي نقصان ۽ ٻه طرفي cataracts جي ترقي. ٻارن جو screening جي بيماري لڳائڻ ۽ جس شين کي غذا متبادل کير، جنهن جي ٻار جي حالت normalize ۾ مدد فرض ڪرڻ ۾ مدد ڪري.

• وستي fibrosis.

جي پاليو جي محتاط مشاهدو پڻ مدد نون ڄاول ٻارن sepsis، جنهن جي علاج جي غير موجودگيء ۾ ٻارن ۾ وڌيڪ عضوو ناڪامي ۽ موت کي سامهون diagnose، ۽ ٻڌڻ pathology.