ٿانون جي بيماري: ماري، فوٽو، آڪهه

ٿانون جي بيماري هڪ ناياب جينياتي pathologies جنهن ۾ اتي جي جوڙجڪ ۽ musculoskeletal نظام، جنهن کي ھڏا جي اعلي fragility ڪرڻ ٿي ويا آهن جي ترقي ۾ پئماني تي آهي. علم طب ۾، هن بيماريء osteogenesis imperfecta سڏيو. هن مرض ڇا آهي؟ جي آيتن کي ۽ جي بيماري جي علامت ڪهڙي آهي، جيڪي علاج موجود آهن؟ جي انهن سڀني سوالن جا جواب ڪرڻ جي ڪوشش ٿا ڪريون.

osteogenesis imperfecta ڇا آهي؟

ٿانون هڏن جي بيماري - هڪ موروثي بيماري. هن بيماري ۾، هڏن جي ثي تمام امن هئڻ، جنهن جي ڪري هڪ انسان کي صبر fractures اڪثر نمودار، جنهن به ڪنهن به سورن جي غير موجودگيء ۾، اهو سڀ ڪجھ ڪرڻ اثر تي طالع. هن diagnosis سان مريض اڪثر جي صورت ۾ ٻين pathological جلوه نوٽ:

• سياسي گهٽتائي؛
• ڏندن جي اسريو.
• جي joints جي hypermobility؛
• ترقي پسند ڪنن تي نقصان جي روپ ۾،
• هڏن جي deformation.

مختلف ذريعن osteogenesis imperfecta بيماري ڪيترن ئي نالن ڪئي آهي:

• fetal rickets؛
• osteomalacia قدرتي؛
• Lobstein جي بيماري؛
• periosteal dystrophy؛
• brittle ھڏا، يا ٿانون پلنگن تي.

هن بيماري جو ازالو جينياتي تبديلي ته هڏن جي ٺهڻ جي خلل کي ڏس ۾ سرايت ڪري رهيا آهن. انسان ۾، اتي osteoporosis Generalized، ۽ ھڏا brittle بڻجي.

هن بيماري ھيئن ناياب آهي. انگ اکر موجب، ان جي پيدا 10-20 هزار ٻارن مان 1 ٻار ۾ مليو آهي. هن بيماري لاعلاج سمجهيو ويندو آهي، جيتوڻيڪ جديد طب ۾، اتي جي مريض جي حالت بهتر بنائڻ ۽ زندگيء جي هڪ جينياتي بيماري سان ٻارن لاء آسان بنائڻ لاء ڪيترن ئي طريقن سان آهي.

ڇو نه بيماري آهي

ڊاڪٽرن جو چوڻ آهي ته بيماري جي ٻن مکيه جو ازالو:

1. لکتون gene ميوٽيشنز جي ھڏا نمودار آهي، جنهن جي آهي ڇو ته اتي جي پروٽين collagen، جنهن جي connective بافتو آهي جو نه هجڻ آهي. ڪيس جي 5٪ ۾ بيماري جي وارث جو قسم autosomal غالب ۽ autosomal recessive آهي.
2. واٽ بيماري مظاهرو ڪيو ميوٽيشنز آهن. هن معاملي ۾ collagen جي رقم صحيح آهي، پر پروٽين synthesis ان جي جوڙجڪ ۾ تبديلي نه آهي. ھڏا عام طور تي سٺا سگهي ٿو، پر اتي ossification بافتو جي پئماني تي، مشيني مال بيٺي آهي، اتي سندن fragility آهي.

بيماري "ھوندا ھڏا" هڪ جينياتي pathology آھي، پوء گھڻا ڪيس ۾ ان جو اولاد، جن جي مائٽن کي ساڳي بيماري ۾ وٺندي. پر جڏهن ماء مڪمل طور تي صحتمند آهي، جڏهن هڪ ٻار osteogenesis imperfecta exhibit ناياب موقعن آهن. هن pathology جي ظاهر مظاهرو ڪيو ميوٽيشنز جي ايندڙ سان لاڳاپيل آهي.

نه ته مختلف علامتن ۽ هڏن جي جوڙجڪ جي ترقي جي characterized آهن بيمارين جي ڪيترن ئي قسمن جي آهي. هن بيماريء جي هر مرحلي تي تفصيلي نظر.

ڪمزور بڻجي

osteogenesis imperfecta سان مريض جي باري ۾ 50٪ هن بيماري جو پهريون قسم آهن. ٻارن (مضمون ۾ تصوير) ۾ ٿانون جي بيماري مظاهرا fractures سان گڏ آهي، پر 10 هڏن جي بافتو کي زخمن جي خطري جي عمر تڏهن تي بيٺي آهي. سالن کان 40 کان مٿي عمر جا ماڻهو، خبردار ٿيڻ گهرجي ته جيئن هڏن جي fragility جو خطرو وري وڌائي.

سان جي بيماري جو هڪ ڪمزور فارم اڪثر جي برعڪس نلڪيون جي bleeding هتان، هن جي رڳ ۾ ڪجهه تبديليون ڪري آهي.

Perinatal-lethal فارم

اڪثر حالتن ۾، osteogenesis imperfecta جو ٻيو قسم جي پيٽ ۾ ٻار جي موت ٿي ويا آهن. هن بيماري جواني جي شروعات مرحلن ۾ ڄاول جنم سبب ڪري سگهو ٿا.

هن بيماري جو هي فارم ٽن ٽولن، جن مان هر هڪ کي ڪجهه ڪنڀار جي characterized آهي ڀاڱن ۾ ورهايل آهي:

• پهريون گروپ (الف). جڏهن ته کوپڙي ھڏا به پيٽ آهي، جنهن جي پيٽ عورت هڪ ultrasound بيتن جي اندازو ڪري سگهجي ٿو ۾ خراب ٿي ويا آهن. ٻار هن pathology سان پيدا ڪري سگهجي ها 20-30 کان وڌيڪ نه سي جي ترقي آهي. دماغ سرگرمي ۽ ھونديون نظام ٽٽل آهي. هن diagnosis سان ٻارن stillborn يا رهندو هو صرف چند ڏينهن آهي. جڏهن ته "قلمي" ٻار ڄمڻ کان پوء هڪ مهيني ۾ وفات ڪري ويو ڪيس درج ڪيو ويو آهي. موت جو ڪارڻ وڌيڪ fractures آهن.
• جڏهن ته ٻيو گروپ (ب). بيماري جي آيتن کي طبقاتي (هڪ) جي جلوه سان ملندڙ جلندڙ آهن، پر ساھ نظام صحيح ڪم يا هڪ معمولي جي انحرافي آهي. مريض سڀ tubular ھڏا مختصر آهي، پوء ان کي ٿانون پلنگن تي نظر اچن ٿا. آڪهه - جنم کان پوء ڪجهه سالن.
• ٽيون گروپ (ب) - نادر ڪيس ۾ وٺندي. جنين يا پيٽ ۾ يا جيئن newborns پيدائش کان پوء ٿورن ڏينهن جي اندر مري مري. جڏهن ته کوپڙي ترقي يافته نه آهي ۽ ڪو به ossification، tubular هڏن جي thinning ڪئي.

ڀڄي ھڏا جي اوسر

ٽئين قسم جي هڪ خصلت مضمون ۾ ڪيو آهي - ھڏا جي ترقي ڀڄي. بيماري جي اهڙي قسم جا تمام ناياب آهي. حقيقت اها آهي ته ننڍڙي قد جي پاليو باوجود، ان جي وزن جي ذلت لاء چونڊجندڙ ڪري سگهو ٿا. osteogenesis imperfecta سان مريض ۾ هن قسم جي اڪثر جي گردش نظام سان مسئلا diagnose آهن. هن مسئلي کي موت جو سبب ٿيندو. هڏن جي fractures جي abnormal ترقي سان ننڍڙن ٻارن ۾ اڪثر ويم دوران نمودار.

skeletal ترقي ٽٽل آهي

جڏهن ته بيماري جي چوٿين قسم اتي جي ترقي ۽ ڍانچين جي جوڙجڪ ۾ سنجيده پئماني تي آهن. ڪيترن ئي سالن جي لاء، ته به لڱن تي صبر callus ٺهيل آهن، ۽ بنجن جي خطري بيٺي آهي. 30 عمر جو قسم آھي ته صبر ٻڌڻ نقصان جو تجربو ڪري سگهون ٿا.

بيماري جي قسم ۽ ان جي گروپ جي نشاندهي ڪرڻ تشخيصي قدمن جي هڪ پوري حد جي ذريعي وڃڻ جي ضرورت آهي. جيترو جلد کڻي پيدا ٿيو سڀ طريقا خرچيندا آھن.

diagnosis جي طريقن

ٿانون جي بيماري (فوٽو جي مضمون ۾ پيش ڪري رهيا آهن) جي پيٽ ۾ جنين ۾ تشخيص ڪري سگهجي ٿو. جي باري ۾ ان جي موجود pathology ultrasound جي بيتن ٿي سگهي ٿو معلوم ٿئي. جيڪڏهن collagen جي synthesis کي خاطري ڪرائيندي جي شڪ نه آھي، اضافي مطالعي جي ضرورت آهي. هن ڪندا، گب عورتن amniotic سيال ۽ epithelial بافتو جي تجزيي تي کڻڻ لاء تيار آهيون.

جيترو جلد کڻي ڄائو هو، ان جي هڪ جامع امتحان، جنهن کي شامل جو انتظام ڪرڻ لاء ضروري آهي:

• هڏن جي biopsy؛
• هڪ ايڪس ري fractures لڳائڻ لاء؛
• densitometry (جي هڏن جي نلڪيون جي معدني انشا جي مطالعي)؛
• سمايل ۾ تبديليون لڳائڻ لاء هڪ رت جي پرک؛
• collagen diagnosis؛
• جي epidermis جي هڪ biopsy.

جي حاصل نتيجن جو ماھر هڪ مؤثر therapeutic regimen چونڊي ڪرڻ جي اجازت ڏيندا.

ڪيئن جي بيماري "ھوندا ھڏا" آهي؟

Osteogenesis imperfecta هڪ لاعلاج مرض ٿي سمجهيو ويندو آهي، پر اثر انداز بيمارين جي مدد سان ئي صبر جي حالت ۾ گهٽتائي آڻڻ ۽ ان جي skeletal نظام کي مضبوط ڪري سگهي ٿو.

علاج جي ڪورس ۾ شامل ڪيو وڃي:

• هي ميگنيشيم ۽ potassium ڳريل هوندو؛
• calcium؛
• وٽامن د ۽ ٻين nutrients.

اهو ج بيمارين ۽ physiotherapy استعمال ڪرڻ جي صلاح ڏني آهي.

اهڙي اسريو سان هڪ ٻار جي والدين psychotherapy، جتي اهي بيان ڪيئن صحيح ٻار سکيا ۽ سماجي سماج کي ان جي مطابقت پيدا ڪرڻ جي undergo گهرجي. هن پنهنجي ٻار جو مستقبل ۾ سکڻ لاء خطرناڪ حال جتي هڪ بنجن جي هڪ اعلي خطري کان بچڻ لاء اجازت ڏني ويندي.

اهڙي بيماري جي ترقي کي روڪيو نه ٿو ڪري سگهجي. پر اڄ اتي علاج جي ترقي يافته طريقن، جنهن کي هيٺين ريت توهان پنهنجي ٻارن جي صحت کي بهتر ڪري سگهن ٿا. ٻارن جو مرض ۾ لڌا ويا ٿانون آهن، جي ذهني ۽ نفسياتي ترقي ۾ اسريو نه آهي، تنهنڪري ان جي حياتيء ۾ ڳالهه ڪري سگهجي ٿو، ان کي ان جي صرف مدد ڪرڻ جي قابل آهي.