Gene ميوٽيشنز جي تعداد ۽ chromosomes جي ڍانچي ۾ تبديليون سان لاڳاپيل آهن

هڪ ٻار جي ڄمڻ جو انتظار ڪري - ماء پيء جي لاء بهترين وقت، پر پڻ بدترين. ڪيتريون ئي، جسماني يا ذهني معذور پريشان آهي ته بيبي ڪنهن معذور سان پيدا ٿي سگهي آهي.

سائنس اڃا به وڙهي نه ٿو ڪري، ان جي ترقي ۾ اسريو جي موجودگي جي لاء حمل ۾ ٿورو کڻي تي چيڪ ڪرڻ ممڪن آهي. لڳ ڀڳ سڀ انهن تجربن جي ڏيکاري سگهي ٿو ته ٻار سان گڏ سڀ ٺيڪ آهي.

صحتمند ٻار ۽ هڪ معذور سان هڪ ٻار - اهو آهي ته هڪ ئي ماء مڪمل طور تي مختلف ٻار پيدا ڪري سگهجي ٿو ڇو آهي؟ اهو جين وصف. جنم ڏينهن نادان کڻي يا جسماني معذور سان ٻار تي لکتون gene سمايل جي ڍانچي ۾ تبديليون سان لاڳاپيل ميوٽيشنز متاثر. اسان جي باري ۾ وڌيڪ ڳالهائي ويندس. اچو ته ڏسو هي ڪيئن ٿيندو، ڪي لکتون gene ميوٽيشنز آهن، ۽ انهن جو ازالو.

هڪ ميوٽيشنز ڇا آهي؟

ميوٽيشنز - سمايل ڍانچي ۾ physiological ۽ حياتياتي خانا ۾ تبديلي. ان جو سبب اهو واد جو (حمل دوران هن ايڪس ري جي تصويرن نه وٺي سگهي ٿو، زخمي ۽ fractures لاء)، ultraviolet ڪرڻن (حمل دوران ڊگهي سج واد، يا شامل ultraviolet ڏيئن سان ڪمري ۾ ويٺو) ٿي سگهي ٿو. به، انهن ميوٽيشنز تي منظور ۽ اسان جي ابن ڏاڏن کان وارث ٿي سگهي ٿو. انھن جي سڀني قسمن ۾ ورهايل آهن.

chromosome جوڙجڪ يا جي تعداد ۾ تبديلين سان gene ميوٽيشنز

Chromosomal ميوٽيشنز - هڪ ميوٽيشنز جنهن ۾ سنڌ جي جوڙجڪ ۽ chromosomes جي تعداد ۾ تبديل ٿي. Chromosomal علائقن وڻندو يا اڀي ڪري سگهون ٿا، nonhomologous زون تي رکيو ويو هڪ سئو ۽ اسي درجن لاء ذلت کان موڙ.

اهڙي ميوٽيشنز جي ازالو - krossengovere هيٺ هڪ خلاف ورزي.

gene ميوٽيشنز chromosome ڍانچي ۾ تبديلي يا ان جي مقدار سان لاڳاپيل آهن، سنجيده مشڪلاتون ۽ ننڍن ٻارن ۾ بيمارين جو سبب آهن. اهي بيماريون لاعلاج آهي.

chromosome ميوٽيشنز جي قسمن

اهم chromosomal ميوٽيشنز جي صرف ٻن قسمن بابت تڪرار ڪيو: عددي ۽ بنيادي ڍانچي. Aneuploidy - chromosomes جي قسمن جي تعداد ۾، ته آهي، جڏهن لکتون gene ميوٽيشنز chromosomes جي تعداد ۾ هڪ تبديلي سان لاڳاپيل آهن آھي. اهو وڌيڪ ۽ جنهنڪري جي وڌيڪ جي شروعات، انهن مان ڪنهن جو نقصان آهي.

gene ميوٽيشنز جي صورت جتي chromosome ٿي چڪو ھو ۾ ڍانچي ۾ تبديليون سان لاڳاپيل، ۽ تنهن کان پوء reunited، جي عام تشڪيل رھي.

عددي chromosome جي قسمن

chromosome aneuploidy حصو تي ميوٽيشنز، يعني ذات جو تعداد جو قسم آھي. مکيه ٻڌ، جو فرق ڪڍي وٺنديون.

• trisomy

Trisomy - جي karyotype ۾ شروعات آهي هڪ اضافو chromosome. سڀ کان عام سڄو - جي ويهن-پهرين chromosome جي شروعات آهي. اهو نازل syndrome جو سبب ٿيندو، يا، جيئن اھي ان بيماري کي سڏي - جي ويهن-پهرين chromosome جي trisomy.

Patau Syndrome جي تيرهون ۽ بابر chromosome تي ارڙهون جي لڌا آهي Edwards syndrome. اهو سڀ autosomal trisomy آهي. ٻين trisomies viable نه آھن، اھي ئي پيٽ ۾ مري، ۽ جڏھن مظاهرو ڪيو حمل ضايع ڪندڙ گم ٿي ويندو آهي. پائيدار - جيڪو اضافي جنسي chromosomes (ايڪس، وائي)، آهي تن ماڻهن. اهڙي ميوٽيشنز جي clinical تجلي تمام گهٽ آهي.

gene انگ ۾ تبديلين سان لاڳاپيل ميوٽيشنز خاص سبب لاء نمودار. Trisomy سڀ کان نمودار کي جڏهن divergence امڪان جي chromosomes جي homologous anaphase (meiosis 1) ۾. هن divergence جو نتيجو آهي ته ٻنهي chromosomes صرف ٻن ڌيء خانا مان هڪ ۾ ڪرندو آهي، ۽ ٻيو خالي آهي.

گهٽ عام طور تي، ان chromosomes جي غير disjunction ٿي سگهي ٿو. هي سڄو ڀيڻ chromatids جي وچ ۾ يڪسانيت جي خلاف ورزي سڏيو ويندو آهي. اهو meiosis 2. ۾ وٺندي هن جي صورت آهي جڏهن ٻه هڪجهڙائي chromosomes هڪ gamete ۾ آباد، trisomic zygote بنجي. Nondisjunction جي آنا قائم ٿيندي. عمل ته fertilized ڪيو ويو آهي جو شروعاتي مرحلن ۾ وٺندي. اهڙيء ريت، هڪ کلون mutant خانا آهن، جن جي بافتو جو هڪ وڏو يا ننڍا حصو ڪپڙا ڪري سگهو ٿا. ڪڏهن ڪڏهن ان کي پاڻ clinically جلوه گر رهيا.

جو ويهن-پهرين chromosome جي ڪيترن ئي گب عورت جي عمر ۾، پر هن عنصر سان لاڳاپيل ايتري قدر جو اڄ ڪو واضح ثبوت آهي. chromosome ض نه لاء سبب، نامعلوم رهنديون.

• monosomy

Monosomy جي autosomes جي ڪنهن جي کوٽ سڏيو. جيڪڏهن هن ٿيندو، پوء سڀ کان ڪيس ۾ اهو ممڪن آهي ڦر برداشت ڪرڻ، ڄاول ويم جي شروعات مرحلن ۾ نمودار. سواء - جي ويهن-پهرين chromosome سبب monosomy. ان جو سبب اهو هڪ monosomy نه آهي ته chromosomes جي غير disjunction، ۽ جي پڃري ۾ سندس واٽ anaphase دوران chromosomes جو نقصان ٿي سگھي ٿو.

جنهن ۾ XO karyotype جنين ۾ monosomy جنسي chromosomes نتيجن جو قسم آھي. جي karyotype جي Clinical تجلي - Turner syndrome. ڪيس جي اسي سيڪڙو کان ٻاهر جي ايڪس chromosome جي هڪ سئو ظاهر monosomy meiosis کڻي ابو جي خلاف ورزي سبب آهي. هن nondisjunction ايڪس ۽ وائي chromosomes سبب آهي. بنيادي طرح، جي XO karyotype جي ڦر جي پيٽ ۾ قتل ڪيو آهي.

جي جنسي موجب chromosomes trisomy ٽن قسمن ۾ ورهايل آهي: 47 XXY، كل 47، 47 XYY. Klinefelter جي syndrome Trisomy 47 XXY آهي. اهڙي karyotype موقعو هڪ ٻار کي برداشت ڪرڻ سان گڏ پنجاهه-پنجاهه جدا. هن syndrome جو سبب chromosome ايڪس جي هڪ nondisjunction، يا ايڪس ۽ وائي nondisjunction spermatogenesis ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته ٻئي ۽ ٽئين karyotypes صرف گب عورتن جي هزارين مان هڪ ۾ نمودار ڪري سگهن ٿا، اهي پنهنجي عمل سان سڀ کان ڪيس ۾ نمودار نه ڪندا آھن، ماهر ڪافي آ، جي مليا.

• polyploidy

هي لکتون gene chromosomes جي Haploid سيٽ ۾ تبديلين سان لاڳاپيل ميوٽيشنز. اهي kits ڪيمرون ۽ quadruple ڪري سگهجي ٿو. Triploids سڀ کان عام طور بابر آهن صرف تڏهن اتي هڪ مظاهرو ڪيو حمل ضايع ٿي ويو. اتي ڪيترن ئي ڪيسن جتي ماء اهڙي کڻي بنائڻ لاء منظم، پر انھن سڀني جي عمر ۽ مهينو کن اڳ وفات ڪري ويا آهن. صورت triplodii سبب ۽ chromosome بيان يا عورت ھجي يا مرد جو ڪيڙو خانا جي nondisjunction جي مڪمل پرزا ڪري لکتون gene ميوٽيشنز جي مشين. به، جيالا جي يگ جي هڪ اڀي fertilization خدمت ڪري سگهون ٿا. هن معاملي ۾، اتي جي پرتال جي زوال پذيري آهي. هن پنر جنم شروع molar حمل سڏيو ويندو آهي. عام طرح، اهي تبديليون، بيبي جي ذهني ۽ physiological مشڪلاتون جي ترقي لاء ڀلائي حمل.

جنهن لکتون gene ميوٽيشنز chromosome ڍانچي ۾ تبديلي سان لاڳاپيل آهن

جي بنيادي ڍانچي تبديليون chromosomal ٿي چڪو ھو (بنجن) chromosome جي هڪ پڇاڙي آهي. انهن chromosomes جي نتيجي ۾ ڳنڍيل آهن، سندس پوئين ظاهر ڪري رھي. اهي ردوبدل unbalanced ۽ متوازن ٿي سگهي ٿو. متوازن في فاضل يا مواد جي کوٽ، تنهن هوندي به نه ڏيکاريا ويا آهن. اھي رڳو تن ڪيس جتي chromosome جي تي-ماڳ تباهي هڪ لکتون gene ته functionally اهم آهي هو ۾ نمودار ڪري سگهو ٿا. gametes جي هڪ متوازن لپيء ۾ unbalanced ظاهر ڪري سگهون ٿا. هن gamete fertilization جي پاداش ۾ هڪ unbalanced chromosome سيٽ سان هڪ جنين جي ظاهر سبب ڪري سگهو ٿا. هن سيٽ سان جنين malformations جو تعداد سخت pathologies ويهڻ کي کڻندو آھي.

بنيادي ڍانچي ردوبدل جي قسمن

gene ميوٽيشنز gamete ٺهڻ جي سطح تي نمودار. هن عمل کي روڪڻ لاء نه ڪري سگهي، ۽ نڪي ضرور خبر نه ڪري سگهو ٿا ته جيئن ته ميوٽيشنز نمودار ٿي سگھي ٿو. بنيادي ڍانچي ردوبدل ڪيترن ئي قسمن جي آهي.

• ڊوهه

هن تبديلي chromosome جو حصو جي نقصان جي ڪري آهي. هڪ ڀيرو هن وٿي ننڍي chromosome ٿيندو، ۽ ان جي وڍيل حصو جي وڌيڪ سيل ڊويزن ۾ گم ٿي ويندو آهي. Interstitial ڊوهه - هن جي صورت جڏهن هڪ chromosome ڪيترن ئي هنڌن تي ڀڄي ويندو آهي. اهي chromosomes وضاحت nonviable جنين پيدا ڪري رهيا آهن. پر اهڙا ڪيس جتي ٻارن کان ٻيڻ تي آهن chromosomes جي هن سيٽ جي ڇاڪاڻ ته آهن، پر اهي آهن بگھڙ-Hirschhorn syndrome، هو "بلي جي رڙ."

• نقل

اهي لکتون gene ميوٽيشنز سمايل ڪنڀر جي تنظيم جي سطح تي نمودار. بنيادي طرح نقل اهڙي اسريو ته ڊوهه سبب جي سبب نه ٿو ٿي سگهي.

• translocation

Translocation ٻئي کي هڪ chromosome کان وراثتي مواد جي منتقلي جي ڪري وٺندي آهي. جيڪڏهن ڪو ڪيترن ئي chromosomes ۾ هڪ rupture آهي ۽ اهي حصا بدلي، ان retsiproktnoy translocation جو سبب ٿيندو. هن translocation جي karyotype صرف چاليھن-ڇهه chromosomes ڪئي. وهي translocation صرف هڪ تفصيلي ڇنڊڇاڻ ۽ chromosomes جي مطالعي جي نازل ڪيو.

جي nucleotide تسلسل ۾ تبديليون

gene ميوٽيشنز، جي nucleotide تسلسل ۾ هڪ تبديلي سان لاڳاپيل آهن جڏهن ڊي جي ڪجهه شقن جي جوڙجڪ جو ترميمي ۾ اظهار ڪيو. هڪ طئه ڦيرائڻ ۽ ڦيرائڻ کان سواء - جيئن ته ميوٽيشنز اثرات ٻن قسمن ۾ ورهايل آهن جو قسم آھي. انهيء ڇا سمايل جي تبديلين جو ازالو معلوم ڪرڻ، ان کي هر قسم جي الڳ الڳ تي غور ڪرڻ ضروري آهي.

فريم ڦيرائڻ ميوٽيشنز، سواء

اهي لکتون gene ميوٽيشنز جي ڊي جي جوڙجڪ ۾ تبديلي ۽ بنيادي قسم جي متبادل سان لاڳاپيل آهن. جيڪڏهن اهڙي substitutions سمايل ڊيگهه وڃائڻ نه ٿو، پر گم ٿي ڪري سگهجي ٿو ۽ امينا تيزابي جي متبادل. اهو به امڪان آهي ته پروٽين جي ڍانچي کي برقرار رکيو آهي، ان جي جينياتي ڪوڊ جي degeneracy طور خدمت ڪندو آهي. ٻنهي اختيارن جي تفصيل تي غور ڪيو وڃي: جي متبادل ۽ امينا امل substitutions کان سواء.

امينا تيزابي کي هٽائي جي ميوٽيشنز

جي polypeptide missense ميوٽيشنز سڏيو ۾ هڪ امينا امل residue کي هٽائي. ٻه "۽" (ان جو سورهون chromosome ۾ واقع آهي)، ۽ ٻه "ب" (يارهين chromosome ۾ coding) - جي hemoglobin آنو ۾ چار انساني زنجير نه آهي. جيڪڏهن "ب" - هڪ عام جي حد تائين، ۽ اتي هڪ سئو چاليھن ۽ ان جي جوڙجڪ ۾ ڇهين امينا امل residues آهي، ۽ ڇهون هڪ glutamic آهي، جو hemoglobin عام آهي. هن معاملي ۾، جي glutamic امل GAA triplet سڀ شيون وڃي. جيڪڏهن ميوٽيشنز جي ڪري GAA گت جي hemoglobin آنو ٺاهي valine ۾ متبادل، glutamic امل جي بدران. اهڙيء طرح، سنڌ جي عام hemoglobin جي بدران HbA ٻئي hemoglobin HbS نظر اچن ٿا. دراني سيل هنن - اهڙيء طرح، هڪ امينا امل، ۽ ھڪ nucleotide جي راء سنجيده سخت بيماري سبب ٿيندو.

هن بيماريء جي حقيقت اها آهي ته لال جي رت سيلز هڪ دراني وانگر نما آهن جي پڌري ڪرڻ وارو آھي. جيئن ته، اهي صحيح آڪسيجن پهچائڻ ڪرڻ جي قابل نه آهن. homozygous HbS / HbS فارمولا آهن ته سيلولر سطح تي، ته ان جي شروعات ننڍپڻ ۾ هڪ ٻار جي موت ٿي ويا آهن. فارمولا HbA / HbS ته، سنڌ جي ڳاڙهي رت خانا تبديلي جي هڪ ڪمزور روپ آهن. ملير کي مزاحمت - هيء معمولي تبديلي هڪ مفيد معيار آهي. جن ملڪن ۾ جتي مليريا معاهدو ڪيو جو هڪ خطري سائبيريا جي سردي ۾ به ساڳيو آهي نه آھي ع ۾، هن تبديلي هڪ مفيد معيار اٿس.

متبادل کان سواء امينا تيزابي جي ميوٽيشنز

امينا تيزابي جي بدلي کان سواء Nucleotide substitutions seymsens ميوٽيشنز سڏيو. سمايل علائقي نسخي ته "ب" - گهيرو وري حقيقت اها آهي ته سبب هڪ GAA GAG تي متبادل ڪيو ويندو، جينياتي ڪوڊ ڀؤ ۾ ٿيندو، glutamic امل replacements نمودار نه ٿا ڪري سگهو. سند جي جوڙجڪ، تبديل نه آهي ته erythrocytes ردوبدل ٿي نه ٿيندو.

Frameshift ميوٽيشنز

اهي لکتون gene ميوٽيشنز سمايل جي ڊيگهه ۾ هڪ تبديلي سان لاڳاپيل آهن. ڊيگهه ننڍا يا وڏو، نقصان يا nucleotide جوڙو جي اضافي تي منحصر ڪري ٿي سگهي ٿو. اهڙيء طرح، جو پروٽين جي مڪمل طور تي سڄي ڍانچي ۾ تبديل ٿي آهي.

Intragenic دمن نمودار ٿي سگھي ٿو. هي سڄو وٺندي جڏهن اتي هڪ جاء تي ٻه ميوٽيشنز ته هڪ ٻئي جو نعم البدل آهي. هن nucleotide جوڙو کان پوء هڪ گم ٿي ويو آهي، ۽ لکندا ۾ شامل جو وقت آهي.

ڪوڙين ميوٽيشنز

هن ميوٽيشنز جي هڪ خاص گروهه آهي. اهو ناياب آهي، سندس صورت ۾، اتي اسٽاپ codons جو ظاهر آهي. هي ٻئي بنيادي قسم جي نقصان ۾، ۽ سندن راڄگديء ۾ ايڏو وڏو ڪري سگهو ٿا. بند codons موجود آهن جڏهن، جي polypeptides synthesis مڪمل ڇڏيائين. اهڙيء طرح هڪ اجايو allele بڻجي سگهو ٿا. اهو پروٽين مان ڪنهن هڪ سان ڀيٽ نه ڏيندو.

intergenic دمن طور اهڙي ڪا شيء نه آهي. هيء هڪ سڄو جتي هڪ لکتون gene جي ميوٽيشنز جي ٻين ۾ ميوٽيشنز suppresses آهي.

ڇا تبديليون حمل دوران لڌا ويا آهن؟

gene سڀ ڪيس ۾ chromosomes جي تعداد ۾ تبديلين سان لاڳاپيل ميوٽيشنز اندازو ڪري سگهجي ٿو. جي شروعات (ڏهن تيرهن کي هفتن کان) حمل جي هفتن لازم screening ۾ ڇا جي ترقي ۽ pathology ۾ جنم خرابين کي ٻاهر ڳولڻ،. جي آڱر ۽ رڳ ultrasound کان رت جي نموني تي هڪ بچاء: هن سادي سروي جو هڪ سلسلو آهي. سڀ extremities، نڪ ۽ سر جي اصولن مطابق ۾ علاج fetal ultrasound تي. انهن جي حراست ۾ هڪ مضبوط غير تعميل ۾ آهن مان صاف ظاهر آهي ته بيبي جي ترقيء ۾ خرابين کي ڇڏيو آهي. تصديق يا هڪ رت ٽيسٽ جي نتيجن جي بنياد تي ئي diagnosis انڪار ڪرڻ.

به، جو ماھر جي بند سڄاڻ تحت مستقبل جي مائن، ننڍڙا ٻار جو جينياتي سطح تي هڪ ميوٽيشنز آهي ٿي سگھي ٿو، جو وارث آھي آهن. ته ھيٺ لھي syndrome، Patau ۽ ٻين جينياتي بيمارين جي سڃاڻپ آهي، جن عورتن، مائٽن جنهن جي ذهني يا جسماني معذور سان هڪ ٻار جي ڪيس هئا،.