Holt Oram syndrome. "هٿ-کي-دل" جي Syndrome

Holt syndrome - Oram - autosomal وارث قسم، جنهن جي گھڻن جين جي lesions جي characterized آهي سان هڪ ڳنڀير جي بيماري آهي. انهن جي دل ۽ ڍانچين جي جسماني جوڙجڪ لاء ذميوار آهن. هن مرض جو ڪنهن syndrome سڏيو ويندو آهي "هٿ-کي-دل."

اهو ڇا آهي؟

هي بيماري وارث جي منتقلي آهي، ان جي اپر extremities ۽ congenital دل جي بيماري جو طرحين طرحين malformations combines. اهو ان جي ترقي ۾ شروعات جي بيماري جي سڃاڻپ ڪرڻ ضروري آهي. هن ڪندا، جينياتي تحقيق ٻاهر کڻندا آهن. اهي نه رڳو diagnosis تصديق، پر پڻ مستقبل جڳ ۾ بيماري جي تڪرارن گوئي ڪري.

حمل ۾ Ultrasound امتحان skeletal ترقي ۾ پئماني جي شروعات نظربند جي اجازت ڏئي ٿو. جڏهن سکين مولود کڻي دل vnutriplodnoe ڏنيون بيماري جي آيتن کي اشارو. عام طور تي Holt جي syndrome - Oram کڻي جي پيدائش کان پوء آڌار آهي. جي skeletal ڍانچي ۾ ڳجهه خرابين کي ڌيان جو ماھر جي جاچيا جي بيماري جي بيرحميء جيئن syndrome جي كهلي جلوه تي دارومدار.

هن بيماريء جي Congenital خرابين

جي forearm ۽ هٿ جي جوڙجڪ ۾ اسريو، جنهن جي هڪ پاسي تي يا هڪ دفعو تي ٻنهي تي ويهڻ جي Characterized. ۾ئي ۽ limb deformation جي ڊگري مختلف آهي: اهو هڪ آڱر تي ٽي phalanges جي موجودگي يا جڏهن مڪمل طور تي غير حاضر وڏو آڱريون آهي. گهڻو ڪري عام طرح، هن پنهنجي کاٻي هٿ تي آڱرين سان ٿيندو. سخت ڪيس، ڪري سگهو ٿا جڏهن اتان جي ريڊيس Radius جي hypoplasia، يا انھيء مڪمل کوٽ آهي. گهٽ وڌ چوڻ امڪان: ھڪ ٻئي آڱريون، sternum deformation، جي clavicles ۽ ڪلهي blades جي hypoplasia، جي spine جي curvature سان سرس. Skeletal تبديلي انساني زندگي لاء خطرو pose نه ڪندا آھن. پر متاثر عضوو بيماري جي فعلي صلاحيت جي خلاف ورزي زندگي ڏکيو ٿو.

جي ڏڪٽ جي محدود ۽ pulmonary شريان، جو والو ڍانچي جي خلاف ورزي جو هڪ کليل aortic stenosis: مريض جي باري ۾ 85٪ congenital دل جي بيماري کان شڪار. اڪثر congenital atrial septal عيب مليو. هن جي وسيع ثانوي عيب آهي، جنهن جي دل جي ناڪاميء جي نتيجي ۾ هڪ آهي تڏھن perceptible کان بيرحميء ۾ مختلف آهي.

Autosomal غالب وارث

هن بيماريء جي characterized آهي:

• هڪ ٻئي کي هڪ نسل کان بيماري جي باقاعده سند.
• جيڪڏهن لکتون gene انتهائي proyavlyaemostyu آهي، هن بيماري جو هڪ نسل پاس نه ڪندو آھي، ۽ هر خاندان ۾ ڀاتي ملن.
• هن لکتون gene والدين کان ٻار کي گذري آهي. هن سواء پهريون ڀيرو آهي جو مظاهرو ڪندي ميوٽيشنز جي ڪري هن خاندان ۾ بيماري جو ڪيس، جنهن کي بعد ۾ به صحت جي اولاد کي هڪ بيمار والدين کان منتقل ٿي گذريا آهن.
• اڪثر حالتن ۾ مرض هڪ والدين ليڪ جي منتقلي آهي.
• هن خاندان ۾ هر نه جي بيماري لکتون gene وارث ڪندو: صحتمند ڀاتي ۾ بيماري جي نشانين کان سواء پيدا اولاد آهن.

• هڪ ٻار جي ماء ۽ پيء کي مختلف، يا لکندا آهن ته، هڪ پيء ۽ ماء مختلف آهي، ٻارن جي عام والدين جي بيماري ورثي ۾ ڪري سگهو ٿا.
• وارث جي هڪ autosomal غالب صورت ۾ هڪ شخص کي هڪ خاص جنس سان واسطو رکندڙ تي دارومدار رکي نه رکندو آھي. مردن ۽ عورتن کي ڪتب متاثر بيماري آهي.

atrial septal

جيڪڏهن ڪو ان ۾ ڪو عيب، congenital دل جي بيماري، جنهن کي اڪيلائيء يا ٿيل ٿي سگهي ٿو ته دل جي اندر ٻين حالتن سان ترقي آهي. Atrial septal عيب develops جڏهن کليل رابطي کي ٻه atria جي وچ ۾ ٺهيل آهي: کاٻي ۽ ساڄي. هڪ مريض کي بيماري syndrome Holt ڪئي آهي ته - Oram، هن دم جي گھٽتائيء ۾، ڪئي دل murmur، وڌي ٿڪ ۽ جسماني ترقي stunted، اتي آهي ته جلد جي pallor ۽ مظاهرا ساھ infections. Congenital دل هن pathology جي سبب مرض مريض جي 5-15 جي باري ۾٪ ۾ وٺندي آهي، ۽ عورتن ۾ ٻه ڀيرا ته جيئن عام ماڻھن کان وٺندي آهي.

جڏهن ته حقيقت اها آهي ته جنين، جڏهن ته سنڌ جي پيٽ ۾، جي atrial septum کليل سوراخ ٽوس ۾ آهي. اهو عام رت جي گردش روزي ڏيندو آھي. هڪ ڀيرو کڻي ڄائو آهي، newborns جي اڪثريت ۾ سوراخ ٻيهر. جيتوڻيڪ ڀيرا جڏهن هن ايڏو وڏو نه ٿو اچي رهيا آهن. پر کلڻ ايترو ننڍو آهي ته هڪ شخص جو ڌيان ڇڪائيندس محسوس نه ڪندو آھي ۽ ڪڏهن به شڪ نه ڪيو ان کي هڪ ڪيو آهي ته جي ذريعي رت جي ڳڀيرڻ ۾. هن جي عمر جي عمر ايتري قدر خاموشي سرن. atrial septal عيب جيئن موروثي اسريو، مختلف ڪاٺ، شڪلين جو ٿي سگهي ٿو ۽ ان جي مختلف حصن ۾ مليا آهن.

Atrial خرابين. نگارن

• پرائمري ورهاڱي جو ڌيان ڇڪائيندس abnormal ترقي وھاڻن جي هڪ قسم آهي ۽ سندس ٽيون ويجهو trikulyarnymi والوز جي هيٺئين حصي ۾ localized. چيائون، موڙ ۾، deformed ۽ ان جو ارادو فعل انجام کان لاچار ٿي سگهي ٿو. نه ڪيس جنھن مھل انھن کي استعمال ڪري هڪ عام atrioventricular septum والو سان ٺهيل آهي.
• atrial septal عيب ۾ ان جي ثانوي پاسي، جنهن جي مٿي تي يا ٽوس fossa جي علائقي ۾ هتان آهي. هن معاملي ۾، رت جي کاٻي کان ساڄي atrium ۾ داخل ٿي. اڪثر انهن خرابين کي ثانوي سڏيندا آهن ۽ اهي بافتو partitions جي دستيابي جي کوٽ کان طالع. پر ان جي عيب جي فنڪشنل ۽ جسماني patency نامي.

atrial خرابين جي علامتن

• Holt syndrome - Oram سڌو صبر جي عمر سان ملندڙ، septal عيب جي ماپ، pulmonary نسن مزاحمت جي ماپ. هن عيب سان ڪيترائي مريض perfectly صحتمند نظر ۽ شڪايت نه ڪندا آھن. جڏهن ته حقيقت اها آهي ته سنڌ جي رت، جي ڌڙڪن جسماني ملندين يا ٿڪ جي ڪري ڇڏي کان حق کي فارغ ٿي سگهي ٿو هڪ عيب سبب نه. اڪثر حالتن ۾، هڪ دل murmur ٻڌو نه آهي. هن ڪڏهن ڪڏهن اهم atrial septal عيب سان ٿيندو.

• هن ڌيان ڇڪائيندس اڪثر جي prolapse جي سبب آهي جو mitral والو جي. هن بيماريء سان مريض آهن چڱي شور آهي يا آهين.
• جي عيب سائيز تمام وڏي آهي ته، هڪ شخص هڪ tachycardia، دم جي گھٽتائيء ۾، دل جڙي، جڏهن ته سرحد جي لاش جي ساڄي پاسي کي وڌايو اٿس. اهو، سولو آهي پنهنجي آڱرين کي استعمال ڪندي، سنڌ جي pulmonary شريان جي pulsation جو اندازو لڳائي.
• ناياب ڪيس ۾ ثانوي septal عيب، ان کي دل جي ناڪاميء جو هڪ سبب ٿي سگهي ٿو. اهو مريض جي 3-5٪ ۾ وٺندي آهي، اڪثر ڪري هڪ سال کان گهٽ عمر ٻار ۾. توهان سرجري نه آهي ته، موت جي خطري کان وڏو آهي.

Atrial خرابين. سبب

Anomalies نمودار جڏهن underdeveloped پرائمري يا سيڪنڊري partitions ۾ rollers zndokardialnye embryonic جي دور ۾ ترقي.

• جي عيب جي ايندڙ، جينياتي طبعي، ماحولياتي ۽ وچڙندڙ عنصر سبب آهي.
• جي پيٽ ۾ ٻار جي ورهاڱي جي Abnormal ترقي خاندانن جن مائٽ بيمار congenital دل جي بيماري آهي ۾ خطري جو هڪ تمام وڏو وڏا ڪئي.
• بيماري وائرس، هڪ ڳورهاري عورت پاران characterized atrial septal عيب سبب ڪري سگهو ٿا. اهو روبيل، herpes، ڪڪڙ pox، فرنگي.
• واضح رهي ۽ حمل دوران شراب.
• سنڌ جي پيداوار ۾ اجائي پدارٿن، پوء اشراق تائين.
• toxicity، جنهن جي ٻار جي جواني compromised جي نتيجي ۾ ڪري Complications.

Atrial septal خرابين. درجيبندي

جي پيٽ ۾ ٽئين کان حمل جي اٺين هفتي تائين جي دور ۾ هن fetal دل ھٿيار رکي. دل جي ساڄي ۽ کاٻي halves جي وچ ۾ هڪ نا مڪمل ورهاڱي ته، هن جي حقيقت اها آهي ته اتي جي atrial septum ۾ خرابين کي، جنهن جي سوراخ جي سائيز، انگ ۽ حيثيت ۾ ناهيون آهن ته ڪري ويا آهن. congenital دل جي بيماري جي درجيبندي ڏنل آهي:

• ٽي پنج کي centimeters: پرائمري خرابين کي چڪيء جي پکيڙ جي characterized آهن. ان localization جي جاء جي septum، جنهن کي صرف سندن مٿان atrioventricular والوز مٿي تي واقع آهي، جي هيٺئين حصي جي آهي. انهن جي تري ۾ پاسيري نه آهي.
• ثانوي خرابين جي ثانوي partitions جي ۾ئي سبب ٺهيل آهن. اهي سائيز ۾ ۽ ان جي وچ ۾ يا ته اتان جا ڪريل veins جي واتن ۾ ننڍو آهي. اهو ته خرابين کي septum ۽ abnormal حق atrium Pulmonary veins ٿيل آهن ۾ ڏڪندي ٿيندو. هن معاملي ۾، جي interatrial septum جي تري ۾ برقرار رکي آهي.
• نه ڪيس جڏهن پرائمري ۽ سيڪنڊري خرابين کي جهازن ۾ موجود آهن.
• Interatrial septum جي نظرن ٿي سگهي ٿو. هيء هڪ عام، اڪيلي atrium، جنهن کي ٽي-محراب دل سڏيو ويندو آهي ۾ نتيجا.

Congenital دل جي بيماري. انهي

جي پاليو بيماري جي شڪي آهي ته تڪڙي سڏ ماھر جي ضرورت آهي. بحيثيت جي علامت examines، طبيعت ۽ دٻاء جي چرپر، سڀ چڏي ۽ نظام جي رياست assesses. کڻي inspecting کان پوء electrocardiogram، ultrasound، phonocardiogram، دل جو ايڪس ري منعقد آهي. كهلي catheterization جڏهن ان جون نلڪيون گبول ۾ injected - congenital malformations جي بيماري diagnosis جي سخت فارم جي واقعي ۾ هڪ ٻئي سروي جي complemented آهي.

تمام اڪثر، ماء بيبي indignant ته آيا هن خطرناڪ بيماري جڏهن حمل دٻيل جي expectant ماء کيس ۾ هتان ٿي ويو پڌرو نه ڪيو. congenital دل جي بيماري جي سبب هڪ ٿي سگهي ٿو:

• طبي پروفيشل جي گهٽ سطح.
• Congenital بيمارين هميشه جنين جي دل ۽ رت جو رڳون جي جوڙجڪ جي peculiarities سبب وقت ۾ diagnose ڪرڻ جي قابل نه آهن.
• طبي سامان جي بادشاھ.

congenital دل خرابين جو ازالو

ننڍڙن ٻارن ۾ Congenital دل خرابين جي دل جي جسماني خرابين کي ۽ ان جي والوز ۽ رت جو رڳون، جنهن جي پيٽ ۾ نمودار ڪري سگهون ٿا سبب آهن. پهريون ڀيرو، اهي لڪل ٿي سگهي ٿو، ۽ فوري طور تي جنم کان پوء ٻار کي ٿاڦڻ ٿي سگهي ٿو. دل جي بيماري - newborns ۾ سڀ کان عام جنم خرابين آهي، ۽ جي باري ۾ 30٪ تائين اڪائونٽ. اهي موت جي سڀ کان وڌيڪ زيادتي جو سبب آهن. atrial septal عيب جو ازالو:

• حمل دوران منتقل، اهڙي روبيل، measles ۽ ٻين جي حيثيت سوز ۽ بيماريون.
• جينياتي منشيات، شراب، nicotine جي مستقبل جي ماء جي استعمال جي سبب ميوٽيشنز.
• ماء پيء جي chromosome بيان جي مختلف اسريو.
• تاب ionizing جراثيم.
• هڪ ڳورهاري عورت جي غذا ۾ سراغ عنصرن ۽ vitamins جي ڪري مقاطعو ڇڏي.
• جنين تي دوا جو اثر.

congenital دل جي بيماري جي علامتن

جي شرارت سان ڄائو ننڍڙا ٻار مختلف آهن. هنن جلد ئي، جي ڄڀ آهن، جي ڪنن ۾ هڪ bluish يا نيري رنگ آهن. ڪڏهن ڪڏهن، جي برخلاف تي، کڻي جلد پيلا ۽ پير سردي آهن. هن اڇو عيب newborns سڏيو ويندو آهي. نه ڪيس جڏهن هڪ ماهر چيس هڪ دل murmur ٻڌي کي وشواس آهي.

تمام اڪثر congenital عضوو بيماري کڻي جي پيدا imperceptibly کي فوري طور کان پوء. 10 سالن جي لاء، ٻار perfectly صحتمند نظر ايندو. پر پوء جي بيماري منهن يا چمڙي جي blanching ۾ نيري رنگ جي روپ ۾ پڌرو ڪرڻ شروع ڪندو. جسماني ترقي ۾ noticeable deviations هئڻ، نه ساه جي مختصر ٿي ويندي.