Monosomy - هي ڇا آهي؟

انساني chromosome جوڙو 23 جي جينياتي جوڙجڪ بيان ڪيو ويو آهي، جنهن جي شڪل ۽ ماپ ۾ اختلاف. سنڌ جي وڏي chromosome 1. ان کان chromosome 22 جي سائيز لڳ ڀڳ 4 ڀيرا آھي. 23 هڪ جوڙو - هڪ chromosome ايڪس ۽ ڪڏھن انهن کي سنڌ جي ماڻهن جي جنس جو اندازو لڳائي. عورتن ۾ 23 2 ايڪس chromosomes جي هڪ ڏنيون تي مشتمل آهي، هن ڏنيون XX نامزد آهي. مردن ۾، 23 chromosomes ايڪس ۽ وائي، i.e. جي هڪ ڏنيون سڃاڻي، - XY جي هڪ ڏنيون.

جڏهن ته embryo ٺهيل آهي، ان کي ڪو انسان جي ڪا به نشاني آهي، پر chromosomes جي 23 جوڙو determines مستقبل جي جنسي اڳ ۾ ئي سنڌ جي مستقبل جي ماء جي uterus ۾ هڪ بيبي آهي. نظارو 22 جوڙو autosomes سڏيندا آهن. اهي سڀ اندروني چڏي ۽ هڪ بيبي جي ثي جي ترقي کي يقيني بڻائڻ وارا.

ڪا نشاني monosomy طور ڪمزوري

مرد sterility مختلف pathologies جو نتيجو ٿي سگهي ٿو. chromosomes جي 23 جوڙو جي اڏاوت جي خلاف ورزي جي صورت ۾، ان کي، جي ولادت کان اڳ ۾ اڏائي رهيو آهي جڏهن ته امڪاني ماء پالجي جي پيٽ ۾ embryo جي حالت ۾ هو.

جيڪڏهن ويهون هڪ ايڪس chromosome مليل جي ڏنيون، يا ان کي خراب، اهڙي abnormality monosomy X. ڪمزوري سڏيو ويندو آهي - monosomy X. جديد دوا پڙهائي ڪيئن هن بيماري جي آيتن کي ۽ ان کي ڪهڙو طريقن جي سڀ کان ظاهر نشانين مان هڪ.

اهو ڇا آهي؟

Monosomy - هن جي انحرافي، جي سائنسدان جن ان دريافت کان پوء نالي Turner syndrome سان. هن جينياتي بيماري رڳو ڇوڪرين ۾ آهي. سندس انگ اکر موجب اٽڪل 1 2500 ۾ ڪيس ڏيکاري.

هن وقت، علم طب جي ترقيء Turner syndrome کي روڪڻ لاء ممڪن نه آهي. هن بيماريء سان ڇوڪرين جو هڪ عام زندگيء جي اڳواڻي ڪري سگهي ٿو، پر اهي ميڊيڪل سڄاڻ جي ضرورت آهي، ڇاڪاڻ ته اهي complications ترقي ڪري سگهن ٿا.

ٻين جي آيتن کي monosomy

نازل ٿي ته ڇوڪرين کي ننڍپڻ ۾ هڪ ڀيرو monosomy syndrome جي بيماري جي هيٺين علامت ٿي سگهي آهي:

• شيشو ۾ ڪمڪار ۽ پير ٿيل اڳڀرائي تي.
• ترقي تي پنهنجي ساٿين جي پويان بيبي.
• انهن ڇوڪرين ۾ تالو جي سراسري ٻار جي ڀيٽ ۾ اعلي، ۽ هيٺ tabs آهي.
• مريض ڇوڪرين ٿلهي typesetting لاء توکان موڪلائين تڏھن.
• اتي اڪثر لوڻ آهي.
• هن eyelids اونڌا سندس اکين تي گهٽ.
• Strabismus.
• سنڌ جي ڳچيء ۾ قصر آهي.
• اتي هڪ جسم جا وار لاش حصن آهي.
• قصر هٿ.

هنن بيمارين لاء ان کان سواء، بلوغت ڇوڪرين، جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو:

• دل جي بيماري (nesmykaemost والو ڀت).
• تائين پهچڻ جي ڀڀڪين Slowing.
• مسئلا ٻڌڻ.
• بار بار هاء بلڊ پريشر (هائيپر).
• هن جي ڪنن ۾ infections سان لاڳاپيل لڳاتار بيماري.
• سڪل اکيون.
• پورڻ جي خلاف ورزي، جي scoliosis جيسين.

جنسي ترقي جي سلسلي ۾ هتان:

• ظاهري genitalia جي Disproportionality.
• Undeveloped سينن.
• جي armpits هيٺ ۽ pubis مٿي جسم وارن جي کوٽ.
• جي uterus جي ۾ئي.
• سنڌ جي غير موجودگيء يا کنؤنس جي inactivity.
• مادي hormones جي بيٺي ليول.
• passivity حيض، حيض جي کوٽ ايتري.

هن اوکائي جي diagnosis جي علامت لاء جوڙ آهي ته هڪ ئي علامت ٻين بيمارين ۾ هتان ٿي سگهي آهي. اهي ڪنهن به عمر جي هڪ ڇوڪري آهي ته، ان جي ڪلينڪ ۾ انسپيڪشن نڪري ڪرڻ ضروري آهي.

جنسي chromosomes جي خصلت خاصيتون monosomy مان هڪ جي ڳچيء جي ڪنارن تي ڀؤ جلد آهي، جنهن جي هڪ longitudinal ٻٽو صورتون آهي.

monosomy جو ازالو

سائنس جي ترقي جي هن اسٽيج تي جنين monosomy کولي جو سبب قائم نه ٿو ٿي سگهي. وراثت سان لاڳاپيل ڪو pathology - ڇا پڪ لاء سڃاتو وڃي ٿو. conception جي چوڌاري جنين جينياتي مشڪلاتون جنسي پيء جي سيل ۾ بيماري جي ايندڙ تي مکيه اثر. هن جو مکيه سبب اهو monosomy آهي.

پيء جي جين هڪ ميوٽيشنز ته ايڪس chromosome جي جوڙجڪ جي transformation پيا آهن، ٻار undergone ڪيو آهي ته - هڪ ڇوڪري، ڏاڍو، chromosomes جي 23 جوڙو جي خراب ٿي سگهي ٿو. پر ان کي غور ڪرڻ گهرجي ته جيئن هڪ خاندان ٻارن گذارڻ تي ڇڏي ڏيڻ ان جي قابل نه آهي. جي ايڪس chromosome جي خلاف ورزي سان هن جو پيء تمام امڪان conception ۽ هڪ صحتمند کڻي اهو آهي جو جنم ڏينهن آهي.

ڇو جو ايڪس chromosome جي monosomy ڪندو؟ هن بيماريء جي سببن جو اڀياس آهن، پر دوا جي هن اسٽيج تي هيٺ ڏنل چون ٿا ڪري سگهو ٿا:

• جنين ۾ ايندڙ monosomy ناڪاري ظاهري حالات سان لاڳاپيل نه آهي.
• هن pathology وارث نه آهي. ٻي صورت ۾، ان جي خاندان لکتون gene-زخمي پيء ۾ سڀني ڇوڪرين حاصل ڪري ها.
• جي صحبت پيء جي سيل تي ناڪاري عنصر جو اثر صرف conception کان اڳ - Turner syndrome جي سڀ کان وڌيڪ امڪان سبب.
• جي zygote جي ڊويزن جي دور ۾ ۽ ان جي embryo ۾ تبديل ڪري malfunctions، جنهن جي نقش-قسم monosomy سبب نمودار ٿي سگھي ٿو.

هن بيماريء جي diagnosis

جي chromosome جي monosomy کي جنين ٻاهر حڪومت ڪئي وئي آهي، به جنم ڏينهن تي-خطري عورتن کان اڳ هڪ خاص جينياتي جاچ ڪرڻ. هن سروي - prenatal جينياتي تجزيو - ultrasound امتحان، مشڪون ۽ ڦر جو جلد جي هڪ biopsy، هڪ ليبارٽري رت امتحان شامل آهن.

اهڙي ڳنڀير امتحان جي ڊاڪٽر prescribes، جڏهن ته ايندي، ڦر ڇڏي يا هڪ حمل ٻاهر خارج ڪيا. تنهن ڪري، اھي حمل جي پهرين 3 مهينن ۾ مقرر آهن. ته جيڪڏهن هن خاندان جو فيصلو نه ٿو ڪري ته ڇا ٿي ڪري يا هڪ ٻار ٿي ڪري نه، ته سروي مقرر نه آهي، آهي.

جڏهن ته ڊاڪٽر chromosome 21 جي monosomy کي جينياتي جاچ جي صلاح سان ٿي سگھي ٿو ته اصلوڪي ويو:

• 35 سالن کان مٿي Expectant ماء.
• هڪ ٻار ڄڻين هتان موروثي pathology جي خاندان.
• هن خاندان ۾، اتي brittle جو ڪيس (هڪ امن) ايڪس chromosome ٿي وئي آهي.
• hemoglobinopathies جو شڪ.
• جي شڪ نازل syndrome ٻار ۾ ۽ وراثت، ناڪاري حال جي ٻين لاڳاپيل.

جي diagnosis جي اڪائونٽ ۾ اهڙي پل آهي ته امتحان جي ماء يا ٻار جي صحت کي نقصان آڻڻ نه گهرجي لڳن ٿا جڏهن، ان جي جنين جي نقصان جي نتيجي ۾ نه ٿي سگھي ٿو. انهي ڪرائڻ ڊاڪٽرن جي diagnosis جي هڪ سروي جي پيداوار لاء انتهائي معني ٿي گهري رهيا آهن.

اڳ ۾ جينياتي جاچ عورت سندس ڪلينڪ ۾ هڪ ڊاڪٽرياڻي جي هڪ screening امتحان undergo هجڻ ضروري آهي، جو ڊاڪٽر فيصلو ڪيو خطري ۾ گب لاڳو ٿئي ٿو، يعني ته ڇا. ئ، ت اتي هڪ تڪرارن ته جنين monosomy syndrome خروج ڪندو آهي. صرف کان پوء هن سوال کي هڪ مثبت جواب گب جينياتي جاچ تي هدايت ڪئي آهي.

amniotic سيال جي تجزيي تي کڻڻ جي مقصد سان membranes جي هڪ puncture، جي umbilical جي هڏي، Fetoscopy مان رت نموني - prenatal diagnosis ۾، اهڙا ٻيا ڪيترائي طريقا آهن. جنهنڪري گبول ۽ fetal امتحان therethrough جو تعارف آهي. Fetoscopy تمام خال خال استعمال ڪيو، ڇاڪاڻ ته ميڊيڪل ڊوائيسز جي ترقي جي موجوده سطح تي، هن طريقيڪار ڪاميابي ultrasound سان متبادل.

جنين جي ايڪس chromosome جي وقت monosomy ۾ لڌا ويا ته ڪئي آهي نه ڪيو ويو، ۽ diagnosis جو شڪ چند سالن جي پيدائش کان پوء به موجود هو، ان جي سروي ڇوڪرين جو بندوبست ڪيو آهي ته هيٺين طريقن سان:

• جنسي chromatin جي غير موجودگيء جي بيان ڪيو ويو آهي.
• karyotype جي آڌار.
• وٺو صلاح ٻار ڊاڪٽرياڻي.
• آمريڪا جي اندروني genitals جي ڪر.
• hormones لاء 9-10 سالن کان رت جي پرک جي عمر ۾.
• ان کي هٿ جي ايڪس ڪرڻن جي مقرر گھٽ عمر ذلت جي ترقي سان ملڻ لاء.

هڪ خاص ڪميشن جي هڪ سروي موجب معذور فيصلي تي ڪيو ٿي سگهي ٿو.

قسمن monosomy

Monosomy - بيماري آهي ته مختلف قسمن جو ٿي سگهي ٿو. ٻئي chromosome ڏنيون XX ۾ هڪ ڇوڪري جي پيدائش تي معنى کي ختم ڪري سگهجي ٿو. اهڙي قسم جي genetics 45H0 طور نامزد ڪيو ويو. انهن ڇوڪرين کي مڪمل طور تي غير حاضر يا undeveloped کنؤنس ۽ uterus آهن. سندن پهچڻ جي جاء نه وٺي ٿو. في chromosome، جنهن کي ثانوي جنسي ڪنڀار، جنسي چڏي پاڻ ۽ لاڳاپيل hormones جي ترقي determines.

جي ڏنيون ۾ XX chromosome جو ٻيو، موجود آهي ته XY 46 جي جينياتي قسم. هن معاملي ۾، هن ڇوڪري جو هڪ uterus ۽ کنؤنس آهن، پر اهي هڪ رهايا جوڙجڪ ڪئي ويندي، دبي. ئ ان ovulate ۽ هڪ ٻار کي ڍڪي ڪرڻ جي قابل نه ٿيندو.

گهڻو ڪري وڌيڪ خطرناڪ صورت جڏهن هڪ chromosome جوڙو 1 ۾ غائب ٿي ويندو آهي - 22. اھي ئي autosomes سڏيندا آهن. هر سيل 2 ۾ zygote جي عام ترقيء ۾ ان جي پولينڊ مختلف chromosomes ڏانهن موڪليا ويا آهن. هڪ ته autosomes واهولو ته، خانا جو قطب صرف موجوده chromosome ڏانهن موڪليو ويندو آهي. جي صحت سان گڏ ان جي سنگم تي، جي zygote chromosomes جي هڪ abnormal نمبر سان مليل آهي. هن fetal موت ۽ مظاهرو ڪيو حمل ضايع ڪرڻ جي ٿي ويا آهن. chromosomes جي تعداد کي معياري نسخي ۾ کان 1 جي تمام وڏو آهي ته، هڪ حمل ضايع ڪندڙ ايڏو نه ٿي سگھي ٿو، پر هڪ ٻار پنڌ ڪندا رهن ٿا لاچار ڄائو آهي ته.

جزوي monosomy

chromosome breakage جي جزوي monosomy جڏهن ٺهيل آهي، انھي کاٻي ڌر جي هڪ ڏنيون ۽ ٻيو chromosome مان هڪ نقطو. بيماري جي سبب جلدي conception کان اڳ جي دور ۾ chromosomal جنسي والدين خانا جي بنيادي ڍانچي rearrangement آهي. هن بيماريء جي غداري تي chromosome ڪهڙي قسم جو جزوي تباهي underwent دارومدار رکي.

Syndrome "بلي رڙ"

chromosome 5 ڏنيون جو حصو جي تباهي جي syndrome پيدا "بلي جي رڙ." Larynx بيمار ٻار narrowed، cartilage نرم، هڪ کڻي رڙ نتيجي ۾ هڪ ٻلي الجمهور ايندي.

هن قسم لاء به سندن ساٿين سان مقابلي ۾ سياسي flaccidity کڻي، هلال نما منهن، ذهني retardation ۽ طبعي (Phenomenon) جي characterized آهن. ٻار کوپڙي hypoplasia، ڪنن جي گهٽ حيثيت، strabismus ۽ اک مسئلا هتان. عام طرح، هنن ٻارن جي دل جي بيمارين کان شڪار. اهي مريض ڊگهي رهندڙ - 10 سالن جي مدت کنيو. اهڙي pathology 45.000 ڪيس مان ٻاهر 1 ۾ ڏٺو.

بگھڙ-Hirschhorn syndrome

هڪ chromosome 4 جوڙو جوڙو (بگھڙ-Hirschhorn syndrome) جي Rupture 100 000. ٻارن جو chromosome 4 جوڙو جي monosomy آهن، اڪثر نوجوان ماء ۽ پيء ڏاڏن ۾ مليل ۾ 1 ۾ وٺندي. جي باري ۾ 2 ڪلو - پيدائش جو وزن عام جي ڀيٽ ۾ گهڻو گهٽ آهي. ننڍڙن ٻارن ۾، ڪا دير جسماني ۽ ذهني ترقي ۽ موٽر صلاحيتن کي تمام کاڌائين جي پيچيدو آهي. انهن جي کوپڙي جي ۾ئي جو شڪار.

سندن ظاهر قسم beaked نڪ نوٽ ڪري سگهو ٿا، ممتاز پيشاني، گهٽ-slung ڪنن ۾، ڪنن جي سامهون longitudinal folds. اهي به موجود سياسي flaccidity. اهي لڳ ڀڳ ظاهري stimuli کي پڇن.ذاتي نه ڪندا آھن. اهڙي اولاد seizures آهن. Outwardly، اهي اکين جي هڪ abnormal جوڙجڪ، جي ڪنڊن تي ڄڀ drooping سان هڪ ننڍو وات، ڌمڪايو فوٽ آهي ٿي سگھي ٿو. بيمار ٻار اڪثر دل جي بيمارين کان شڪار. متاثر بأقل بيماري. هن chromosomal تباهي سان گڏ ٻارن جي سڀ کان هڪ سال تائين قائم رهي نه ٿو سگهان.

Orbeli syndrome

chromosome 13 جي Rupture Orbely جي syndrome ڏنيون سڏيو. هن جي انحرافي گهٽ وزن سان پيدا ٻارن - 2.2 رپيا کي کنيو. اهي لڳ ڀڳ سڀ اندروني چڏي جي بيماري آهي. اهي کوپڙي underdeveloped، پل مليل - پيشاني کي فوري طور نڪ کي switches. نڪ هڪ وڌي کائيندڙ ڪئي آهي، آسمان جي ڪنن ۾ تمام گهٽ تيز آهي. يعني ته musculoskeletal نظام جي hypoplasia جي pathology هتان. ڪو قدرتي واهه سيمي ۽ rectum ٿي سگهي ٿو. اڪثر اتي دل جي بيماري، بأقل بيماري، دماغ جي بيماري آهي. انهن ٻارن کي سندن عذاب seizures Oligophrenic لاء توکان موڪلائين تڏھن، اهي اڪثر شعور وڃائي ڇڏيو. ننڍڙا ٻار 1 سال تائين قائم رهي نه ٿو سگهان.

Monosomy - هي هڪ تمام خطرناڪ بيماري آهي، ۽ ان جي ٻارن جزوي monosomy انتهائي ناياب سان پيدا ڪري رهيا آهن. Expectant مائن اهڙي اداس واقعي کي پورائي ڪرڻ نه ٿا ڏين.

Complications monosomy ايڪس

monosomy سان عورتن ايڪس جي اندروني چڏي جي مختلف بيمارين کي بڇڙا صحتمند ماڻهن کي ٺاهڻ جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ امڪان هوندا آهن. اهي هڪ ڊاڪٽر جي ڏٺو ۽ آء ميڊيڪل امتحانن undergo ڪيو وڃي.

بار بار complication رينل ناڪامي آهي. مريض عورتن کي اڪثر urogenital چڏي جي وچڙندڙ بيمارين، غلط طريقي سان واقع نمودار، پوريء طرح بڪيون ترقي نه آهن.

Monosomy هڪ شخص ٿي هڪ جاء تي ڪيو آهي ته، ان کي ڪڏهن ڪڏهن جي thyroid غدود، جنهن جي جسم جي ضرورت hormones جي پورين ليول ڄمائيندي کان شڪار آهي. هن thyroid غدود ڇا ايڏو وڏو ۽ انهن اھنج سبب، مست آهي. علاج صرف دوا وٺڻ ٿي سگهي ٿو، عام hormonal نظر جي حمايت. اهي هڪ طبيب مقرر هجڻ ضروري آهي. خود دوا جي اجازت نه آهي.

Turner syndrome celiac بيماري بدعنواني کان شڪار. هن pathology جي پروٽين gluten کي allergies جي شروعات ۾ اظهار ڪيو آهي. مريض ڪڻڪ ۽ مانين مان ڪيو مصنوعات نه کائي سگهي ٿو.

Complications ڪنهن monosomy ڏئي سگهي ٿو. بيماريون monosomy ريڊي مختلف، مثال طور، دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. جو ماھر جي pathology ضروري آهي مشاهدي سان عورتن، جيڪو سندن رڳ جي حيثيت ٽريڪ ۽ هائيپر جي ترقي کي روڪڻ.

تنهنڪري Turner syndrome سان مريض لگايو ٿيندڙ آھن، اھي شوگر منهن ڪري سگهي ٿي.

وڃايو حمل

monosomy جنين سميت جينياتي بيمارين، جو ازالو مان هڪ سمجهيو ويندو آهي وڃايو حمل. هن جي ماء جي پيٽ اندر جنين جي موت آهي. Monosomy جنھن مھل ان کي حمل جي 12 هفتن تائين ٿيندو. ڪڏهن ڪڏهن جنين وڌيڪ جي زندگي - 20 هفتن تائين. هن خطري fetal هڪ chromosome ڏنيون 1-22، ته پوء-سڏيو trisomy جي غير موجودگيء ۾ آهي. Monosomy حمل جي interruption رٿيل کي هڪ موقعي آھي.

سنجيده malformations سان جنين کي بچائڻ جي ڪوشش ڪري معني نه آهي. وڃايو حمل ضايع ڪندڙ miscarriage ۾ ڇڏيندي. اهڙي خطري 35 سالن جي ڄمار کان مٿي عورتون آهن - 40 سالن جي عمر ۾، ۽ جن کي ھن کان اڳ ۾ مشھور ٿي ويئي.

هن سائنسدان به monosomy، atherosclerosis کي susceptibility، tumors سان عورتن جي آڪهه ۾ گهٽتائي هتان.

monosomy علاج

Monosomy - هڪ pathology، جنهن جي علاج لاء amenable نه آهي، پر ڊاڪٽرن ڪاميابي ان جي غداري سان منهن ڏيڻ. علاج جي ذات آهي ته hormonal ريگيوليشن کنؤنس کان عاري بدن مصنوعي ريگيوليشن جي ضرورت آهي. جي اندروني چڏي جي Pathology medically يا surgically علاج آهن. جامع علاج شامل آهن:

• فوري طور diagnosis کان پوء Supplementation ڇوڪرين ترقي هارمون آهي.
• بلوغت جي عمر جو قسم، monosomy مبتلا صحتمند ٻار، hormones فرض.
• هڪ ٻار لاء باڪردار توليد دوا جي pathology سان عورتن ۾ مدد - جي وڌيڪ مشاهدي کي هڪ fertilized آنا جو عطيو ڏيندڙ جي حمل بڻائي ٿي.
• جديد منشيات ۽ علاج سان اندروني چڏي جي pathologies جو علاج.
• امان، سنڌ جي سماجي ماحول سان مطابقت پيدا ڪرڻ فعليات جو حساب peculiarities ۾ کڻڻ ۾ عورتن کي نفسياتي مدد.

جي علاج ۾ سڀ کان اهم نڪتو ته بروقت ان جي شروعات آهي - فوري طور diagnosis کان پوء. جڏهن ته ٻيو نڪتو - جي حساب قسم monosomy. 45H0 جو قسم ته، سنڌ جي عورت ڪنهن به ذريعي سندن ٻار آهن ڪرڻ جي قابل نه ٿيندو. هڪ ڇوري - نفسياتي مدد هڪ ٻار لپي جي خيال کي سندس تيار ڪرڻ گهرجي.

monosomy ايڪس جي نقش نظر - جديد علم طب جي ترقيء سان 46XY کڻي آئي ڪرڻ ممڪن بڻائي. پر ان بيمار پيدا ڪري سگهجي ٿو. اپنائڻ جي هن تجسيم ۾ ترجيح ڏني آهي.