صحت, بيماري ۽ حالت
جينياتي بيمارين جو ڪهڙو سبب آهي
گڻ واري بيماريون هڪ وڏي بيماريون آهن جيڪي جين جي جوڙجڪ ۾ تبديلي آڻيندا آهن. اچو ته اهو معلوم ٿئي ٿو ته اهڙي طرح جي رويي جي ترقي جا سبب آهن.
انساني جانياتي بيماريون گهڻو ڪري ساخت جي جينج ۾ ميوٽيشنز جي سبب آهن، جن جي ڪارڪردگي جي لحاظ کان پوليوپايپائپس جي ترتيب جي ذريعي، ٻين لفظن - پروٽينن ۾. ڪنهن جين ميوٽيشن جي جوڙجڪ يا پروٽين جي تبديلين ۾ تبديلي ٿو.
هي بيماريون ميوٽيٽ ايبل جي بنيادي اثر سان شروع ڪن ٿا. جيڪڏهن هڪ شخص کي تخليقي طور تي هڪ شخص جي جين ميوٽيشنز کي ظاهر ڪرڻ جي ڪوشش ڪري ٿي، پوء هڪ متروڪ ايبل پهريون ڀيرو بيٺو، جيڪو بدلائي بنيادي پيداوار ۾ رواني ڪندو، نتيجه ۾ بايووميکي طريقي جي سلسلي کي سيل ۾، نتيجه ۾ अंग र ऊतक परिवर्तन، र त्यसपछि पूर्ण जीव.
آيوليولر سطح تي جيني بيماري جي نظر ۾، اسان انهن جي هيٺيان مختلف قسمن کي فرق ڪري سگهون ٿا:
هڪ جين جي پيداوار کان وڌيڪ مقدار جي پيداوار،
- غير پروٽين جي پروٽين،
- ترقي جي کوٽ،
۽ انهي سان گڏوگڏ بنيادي پيداوار جي گھٽتائي جي پيداوار جي پيداوار.
جئين بيمارين کي انوڪار سطح تي ختم نٿو ڪري سگهجي. انهن جي رويي جو بنياد سيل سطح تي ان جي ترقي جاري آهي. انهي سلسلي ۾، اهو ڌيان ڏنو وڃي ٿو ته مختلف بيماري جي بدلي جي عمل جي درخواست جو نقشو عام طور تي اعضاء، ۽ انفرادي سيلولر جوڙجڪ جهڙوڪ جھليجن، پرڪسائيسومس، ليوسوسووم، ليوسوسومس، ميونچنڊريا.
جين پيٽرولس جو هڪ اهم خاصيت اهو آهي ته انهن جي ڪلينٽيلي جلوس، انهي سان گڏ ترقي جي رفتار ۽ شدت جسم جي جينٽائپائپ، ماحولياتي حالتن، مريض ۽ عمر جي عمر جي سطح تي طئي ڪيو آهي.
جيني رائيٽرز جي هڪ خاصيت جزياتي حرڪت آهي. هن مان اهو ظاهر ٿئي ٿو ته فينوپائپڪ اهڙي بيماري جي ظاهر ٿيڻ جي هڪ جين ۽ مختلف جين ۾ موجود ٿيڻ واري ميوٽيشنز جي سبب ٿي سگهي ٿي. اهو پهريون ڀيرو 1934 ع ۾ جينياتي، ايس اين ڊي ڊيوڊينکوف جي ميدان ۾ معروف محقق پاران قائم ڪيو ويو.
جين جي رويزن جي سنگم فارمن جي مطابق، گ. مينڊل جي قانونن مطابق، اهي وارث آهن. موڙ ۾، ميوزڪ شڪل وراثت جي قسم جي مطابق ورهائي سگهجي ٿو، يعني آلوومومل ريڪسيسي، خودمختار غالب ۽ Y يا ايڪس ڪرومومومس سان ڳنڍيل آهي.
سڀ جين بيمارين جي نشاندهي جي لحاظ سان طبقي جي درجه بندي ڪري سگھجن ٿيون، ۽ هن صورت ۾ گهڻا گروپ ميراث ميهنابول بيمارين وارا هوندا. عملا سڀني جو پاڻ خودمختياري رسوخ واري قسم سان تعلق رکي ٿو. هنن جي بيمارين حالتن جو سبب هڪ يا ٻي اينزيم جو ناگزير مقدار آهي جيڪو امينو اسيد جي تجزيه لاء ذميوار آهي. ھن ۾ فينليڪڪونوريا، اکين جي جلد آلوانزم، ۽ الڪپونوريا پڻ ھن طرح جي رويوزيون شامل آھن.
جين جي بيماري جو وڏو گروپ ميڙابولي جي خرابين سان لاڳاپيل آهي. گوليڪين جي بيماري، گيڪيڪوسيايا - اهي هن گروپ سان لاڳاپيل مثال آهن.
هيٺيان رستاون آهن جيڪي سڌو سنئون لپيد ميبابولزم، ڇهن، گائوچر بيماري، نييمن-چن بيماري ۽ جهڙي سان لاڳاپيل آهن.
انساني جانياتي بيماريون، جيڪي اڳ ۾ ئي ذڪر ڪيل آهن، انهن ۾ درج ٿيل آهن
- پيري ڊرمين ۽ پاڪين ميهابالزم جي موروثي جون بيماريون ،
- جراثيمن سان ڳنڍيندڙ جراثيم سان لاڳاپيل،
- پروٽين جي گردش جي موروثتي مشڪلات،
- بيماريون جيڪي ميرياابوليڪٽس ۾ ميٽابولڪ غيرمممنيات سان سڌو سنئون سان لاڳاپيل آهن،
- دھات جي ميهابالزم جي موروثيات،
۽ گڏوگڏ سنڊومسس ۾ هضم جي سسٽم ۾ جذباتي عملن ۾ پريشان ٿينديون آهن.
مٿين سڀني کان علاوه اسان کي اهو شامل ڪيو ويو آهي ته مرض جي موروثي طبيعت جو بنياد ڪلينيڪ جينيالوجي طريقي تي مبني آهي.
Similar articles
Trending Now