رسل-سلور سنڊوم: سببن، علامتون، علاج

جديد دوا بيماريون گهڻو ڪري ڄاڻي ٿو. انهن مان ڪجھه صحيح طور تي اڀياس ڪيو ويو آهي، سائنسدان جي گروهن کي ٻين جي علاج جي سببن ۽ طريقن تي ڪم ڪري رهيا آهن. ڪجهه بيماريون حاصل ڪري رهيا آهن، ٻيا آهن پراڻاني. انهن سينجنجيني بيمارين مان هڪ Russell-Silver syndrome آهي.

بيماري جون خاصيتون

هتي ٻيا مشهور نالا آهن: سلور-رسيل جي ڊيففريشن، ايس ايس آر.

رسيل اي ۽ ايڇ ايڇ جي بيماري ڪندڙ آهن جيڪي ترقي ۾ ڀينگ جي دير جي اڀياس جي اڀياس ڪن ٿا.

Russell-Silver Syndrome هڪ فزيڪر بيماري آهي. ان جي بنيادي خاصيت حمل دوران دوران جسماني ترقي ۾ دير جي دير آهي، خاص طور تي، ٻار جي کنڊ جي ٺهڪيل ختم ٿيندي آهي. بعد ۾، فتنانل جي بند ٿيڻ بعد دير ڪري سگهجي ٿو.

وراثت جا سبب اڃا تائين اڻڄاتل آهن، اڪثر ڪيسن ۾ ڪو خاص نظام موجود ناهي.

هي شخص هڪ شخص ۾ 30 000 تائين ٿيندي آهي. بيماري جي ترقي لاء جنسي حصائي متاثر نه ٿيندي.

رسل جو سبب-سلور سنڊوم

بيماري جو بنيادي سبب جانياتي سطح جي سطح تي خاص طور تي مشڪلاتون آهن. ۽ ورثي جو روپ طبيعت ۾ عارضي يا سسٽم پسند نه آهي.

Chromosomes 7 (10٪ ڪيسن)، 11، 15، 17، 18 گهڻو ڪري ڏکيو آهي. اهو اهي ڪروموزوم آهي جيڪي انساني ترقي لاء ذميوار آهن. اڪثر ڪيسن ۾، حقيقت اهو آهي ته ٻار ٻار کان ڪرومومووم جي ٻن نسخي مان وراثت ڪري ٿي. اهو اثر سنگاپور والدين جي ميراث کي سڏيو ويندو آهي.

بيماري جا بيروني علاما

ڄمڻ تي، رسيل-سلور سنڊوموم سان گڏ هڪ ٻار هڪ عام طور تي ننڍي ڪاميٽي آهي، عام طور تي 2500 کان وڌيڪ به ناهي، جيتوڻيڪ حمل غير موثر سمجهي ويندي آهي. ڊيگهه تقريبا 45 سينٽ آهي. عمر سان، اهو مسئلو حل نه ٿيو آهي ۽ بالغن ۾ ترقي جي وقف ۾ مشاهدو ڪيو ويو آهي (عورتن ۾ واڌ 150 کان وڌيڪ ساليج نه هوندي آهي، ڇو ته مرد 150 سيٽ کان وڌيڪ). جيتوڻيڪ، ڪاميٽي ڪاميٽي عمر سان ملندو آهي، ڪجهه ڪيسن ۾ اڃا به عام کان وڌيڪ آهي.

جيوتورورياتي نظام ۾ پڻ تبديلي آنديون آهن ، مثال طور، رائٽروڪريڊزم (هڪ خرابي جوڳي آهي جنهن ۾ ان جي جڳهن ۾ امڪان موجود نه آهي)، هائيپوپوڊاديڊيا ( اوريروائي جڳهه ۾ پڙهائي ٿو)، تناسب ۽ سٿروت (hypoplasm) جي hypoplasia.

خارجي طور تي، رسل-سلڙي سنڊوم پڻ پڻ ملي ٿو. اهو جسم جي ايسيميريري ۾ اظهار ڪيو ويندو آهي. اهو ٻنهي جي منهن تي اثر پوي ٿو، ۽ ٽرني، ۽ پير ۽ هٿ جي ڊيگهه.

رسل-سلور سنڊوموم (بيماريء جو علاج مضمون کان سکيو وڃي) ۽ منهن. کرینیم جو حصو جنھن ۾ دماغ واقع آھي، ھڪٻئي جي مقابلي ۾ اضافو آھي، ۽ اضافو واضح طور تي نا متناسب آھي. منهن جي شڪل هڪ مثلث جهڙو آهي، جنهن ۾ پيشو پيشو هوندو آهي، ۽ هيٺين جاب ۽ وات جي طول و عرض کي گهٽ ۾ گهٽ گھٽجي ويندي آهي. هن کي سدوڊيوڊروسيفالي سڏيو ويندو آهي. لبون تنگ ٿي ويا آهن، ۽ ڪنڪر ٿوري گهٽ آهن ("ڪارپ وات" اثر). آسمان تيز آهي، ڪجهه ڪيسن ۾ ڪنهن ڦاٽ سان ٿي سگهي ٿو. اڪثر ڪيسن ۾ ڪنڌ ڦيرايون آهن.

گڏوگڏ خارجي علامن جي نشاندهي ڪري سگهجي ٿي:

• ماتحت ڪڇ جي ٺهڻ جي ڀڃڪڙي؛
• سينه سينه؛
• رب العالمين جي علائقي ۾ (اڳتي وڌڻ واري اسپريڊ جي بلدياتي)؛
• ٿورڙي آڱر جي ڍڪڻ

اندروني ادارن جو ملندڙ بيماريون

خارجي مشڪلاتن جي باوجود، جسم جي اندروني مسئلن کي اڪثر ڪري وٺندا آهن. رسيل-سلور سنڊوم (خراب ظهور سان لاڳاپيل علامات اڳ ۾ ظاهر ڪيا ويا آهن) انهن کي غلط ٺاهي جي سبب انهن دڪانن جي ڪارڪردگي تي اثر انداز ڪيو (گھوڙي جي شڪل، رينل پيليس جي واڌ، نلالڊ اڊيديسس).

مريضن جي لاء انهن جي جنسي ٿيڻ کان سواء، ابتدا تائين پهچڻ خاصيت آهي. ڪيسن مان 30 سيڪڙو جي عمر اٽڪل 6 سالن جي ڄمار ۾ ٿيندي آهي. اهو سڌو سنئون حقيقت سان لاڳاپيل آهي ته انفورنس جي گونڊروپروپڪ متحرڪ آهي (جنس هارمونون جي مقدار ۾ تمام گهڻي وڌائي ويندي آهي).

پر عقل جو سڄو سالم آهي.

رسل-سلور سنڊوم: تشخيص

اها بيماري اڳ ۾ ننڍپڻ جي شروعات ڪئي وئي آهي. اهو فيصلو ٻارن ٻارن کي ترتيب ڏنو آهي جيڪو بيمار ٻار کي ڏسي رهيو آهي. جيتوڻيڪ، معمولي مشااهدي کان علاوه، مختلف ليبارٽري ٽيسٽ ۽ ٽيسٽ پڻ ڏنيون آهن:

1. رت ۾ کنڊ جي سطح جو اندازو لڳائڻ. اڪثر ٻارن جو راسيل-سلور سنڊوموم جي تشخيص آهي، انهن جي رت ۾ گهٽ گ گلوڪوز آهي.
2. ڪروموزومل غير معموليات جا امتحان اڪثر ڪيسن ۾، اهي مسئلا ڳولي رهيا آهن.
3. ترقي جي هارمون جي رقم جو اندازو لڳائڻ. هن بيماريء سان گڏ هڪ خساري آهي.
4. کنکال کے قیام کی امتحان. اهو ضروري آهي ته مڪمل طور تي اضافي شرطن کي خارج ڪرڻ لاء، جيڪو ڪجهه حالتن ۾ غلط نتيجو ڏئي سگهي ٿو.

علاج جون خاصيتون

علاج جو بنيادي قاعدو: بروقت تشخيص. جيڪڏهن توهان وقت تي نه ٿا ڪريو، ڊاڪٽر کي غلط رستو تي وڃو ۽ هائيڊيسيسفالس جو علاج ڪري، پر انهن ٻارن کي هن بيماري نه آهي.

اڪثر ڪيسن ۾، اهڙي مريض حاضري واري هارڊون جي ٽوڙڻ جو هڪ خاص اسڪيم مطابق، جنهن ۾ پيش ڪيل طبيب طرفان ترقي ڪئي وئي آهي.

ان کان سواء، اضافي طريقا استعمال ڪيا ويا آهن:

• فزيوٿراپي، جنهن جو مقصد مشڪوليء جي حالت بهتر بنائڻ آهي؛
• خاص تعليم.

علاج جي عمل ۾، ڪيترن ئي ماهرن کي گڏ ڪري رهيا آهن:

• هڪ جينياتيات جيڪي شروعات ۾ بيماري جي سڃاڻپ ڪري سگهندا آهن.
• ڊاڪٽرنٽ يا گيسٽرروٽرولوجسٽ جو بنيادي ڪارڻ اهو آهي جيڪو خاص غذائيت کي وڌائڻو آهي جيڪو وڌندڙ وڌائڻ آهي.
• هڪ ايڪو آرگنولوجسٽ جيڪو ترقي جي هارمون کي بيان ڪري ٿو.
• ماھر نفسيات

ترقي جي شرح وڌائڻ واري علاج جي اثرائتي جو اندازو لڳايو. مناسب طرح ٺهيل منصوبي سان، علاج جو پهريون سال ۾ 8 سينٽي جو نتيجو حاصل ڪري سگهجي ٿو.