واورننبرگ جي سنڊوم: نشان ڪارڻ سبب، وراثت جو قسم

بيمارين جي گروهن مان هڪ ئي جاندار آهن. اڪثر صورتن ۾، انهن کي روڪڻ لاء ناممڪن آهي. ٻار جي ڄمڻ کانپوء اهڙيون حالتون تسليم ٿيل آهن. جيناتي بيماريون مختلف نمونن سان منسوب ڪيا ويا آهن. اڪثر ڪيسن ۾، اندروني ادارن ۽ ٻاهروني انوزيز هوندا آهن. هڪ سينگروالاجي رستيوئلز ويندڙ باربرگ جي سنڊم آهي. اهو خاصيتن جي خصوصيت آهي جيڪا ان کي ٻيون جينياتي خرابين کان جدا ڪري ٿي. انهن ۾ شامل آهن: ٻڌڻ جي خرابيء، مختلف اکين جا رنگ، مريضن جي مخصوص ظاهري. هن علاج جي تشخيص لاء سروي جي ڪيترن ئي ماهرن جي ضرورت هوندي آهي.

Waardenburg کی سنڈروم ڇا آهي؟

هي بيماري نايٽ جينياتي خرابين سان لاڳو نٿو ٿئي. اوسط، پيچيدگي جي واقعن جو 1 کان 4000 نوور زيورنس آهي. واورنسنبرگ جي سنڊوم اڳ ۾ ئي ابتدائي شڪ ۾ مشغول ٿي سگهن ٿا، ڇاڪاڻ ته ان جي مکيه نموني ٻار جي ٿڪاني غير معمولي ظاهر آهي ۽ ٻڌڻ جي نقصان ۾ آهي. بيماري جي وچٿين صديء جي وچ ۾ بيان ڪيو ويو آهي. ويربرگ برگ ۾ فرانس کان هن جينياتي نفسيات جي ماهر آولوفولوجسٽ کي کوليا. هن ٻارن جي هڪ گروهه جو اڀياس ڪيو جنهن کي يوناني پروفائل، روشني رنگ جي روشني (ڪجهه ڪيسن ۾) ۽ ٻوڙي واريون خاصيتون آهن. ان کان علاوه، سنڊوموم ڪيترن ئي ٻين منشورون آهن، جن جي ميلاپ مختلف ٿي سگهي ٿي.

اها بيم ڇوڪرين ۽ ڇوڪرن جي تشخيص آهي. بيماري جي واقعن صنف ۽ قوميت سان لاڳاپيل ناهي. هن روزوالوجي کي ترقي ڪرڻ جو خطرو اڳتي وڌندو آهي جيڪڏهن هتي گهرا ميمبرن مان هڪ جينياتي انوالي آهي. في الحال واورنبرگ جي سنڊ مان ڪيترائي قسم آهن. درجه بندي جي جينياتي تبديلي جي بنياد تي آهي.

پيچراڻ جي ترقي جي سبب

حالانڪه نسبتا هڪ تازي دريافتي ناروغي ويرسنبرگ جي سنڊر کي دريافت ڪيو. هن روحاني حالت جي وراثت جو قسم خودمختار غالب آهي. اهو والدين کان ٻارن کي عيب جين کي منتقل ڪرڻ جو هڪ خطرو آهي. بيماري جي وراثت جو امڪان 50٪ آهي. مرض جي ترقي جي سبب ڪجهه جين ۾ ميوٽيشنز آهن. ميلنڪوٽس جي سلن جي سيلز جي ٺهڻ لاء انهن مان هڪ ذميوار آهي. هن جين جي ميلاپ جي اکين جون غير معمولي رنگ سبب ۽ هيرروچوميا (بي رنگين جي مختلف رنگن) جي سبب هونديون آهن.

ڪڏهن ڪڏهن بيماري تڪليف ورثي سان لاڳاپيل ناهي. اهڙين حالتن ۾، هڪ ئي سبب نه ٿو چئي سگهجي ته اهي جينياتي ڦيرڦارتون آهن. اهو معلوم ٿئي ٿو ته اهي انسٽيٽرينٽ جي ترقي دوران. خطر جي عوض شامل آهن ته حمل جي دوران انفائري طريقو آهي. ان سان گڏ، ڪارڪردگي اثرات، منشي نشريات، خراب عادتون، وغيره.

قسم جي بيمارين حالت

Waardenburg جي سنڊرن جا 4 قسم آهن. اھي وراثت جي قسم ۽ جينياتي خرابي جي فطرت جي مطابق ڏنل آھن. گهڻو ڪري، پهرين قسم جي بيمارين جو سبب هوندو آهي. اهو جيني ايمٽيڪل ۽ PAX3 جي هڪ ميوٽيشن پاران منسوب آهي، ٻيو ڪرومومووم ۾ واقع آهي. وراثت جو قسم خودمختار غالب آهي. PAX3 جين ٽرانسپشن فيڪٽ جي پيداوار جي ذميوار آهي، جنهن ۾ بدعنوان خاني جي سٿري سيلز جي منتقلي کي سنڀاليندو آهي.

ٻئي قسم جو وانڊربرگ جي سنڊوم مان 20-25 سيڪڙو ڪيسن ۾ نظر اچي ٿي. Pathological جزو क्रोوموسوم 3 ۽ 8 میں واقع ہیں. پهرين - صفن جي خاني جي ٺهڻ ۾ شامل آهي. ٻيو ته ڪارڪردگي جي نقلن کي چالو ڪيو جيڪي عوامل جي ڪوڊنگ لاء ذميوار آهي.

ٽيون قسم جي بيماري تي PAX3 جين جي خلاف ورزی آهي. هي قسم جو روپوالوج جي وهڪري جي شدت سان ممڪن آهي. پهرين قسم جي برخلاف، مونجهاري جيني هٽرو ۾ نه آهي، پر هائوسجوگوس رياست ۾. ڪڏهن ته ڌيان وارا ميوٽيشنز موجود آهن.

چوٿين قسم جي بيماري خود آومريل رستن وارث وراثت جي نشاندهي ڪئي وئي آهي. روزوالوجي جي منتقلي جو خط 25٪ آهي. کروموسوم 13 میں خرابی جین مقامی ہے. اهو B-endothelin پروٽين جي قيام ۾ شامل آهي.

Waardenburg جي سنڊوم: بيماري جي علامات

حياتيات جي وڏي ۽ ننڍن معيار آهي. پهرين گهڻيون ڪيسن ۾ مليا آهن. انهن ۾ شامل آهن:

1. Heterochromy. ماڻهن جي مختلف اکين سان رنگ ٺاهي ڌرتي جي مجموعي آبادي جو اٽڪل 1 سيڪڙو آهي. هائٽرڪوچيميا هميشه هڪ بيمارين جي سنڊ سان لاڳاپيل ناهي.
2. گهڙي اک جي زاوي جو. هي رجحان "ٽيليويزن" کي سڏيو ويندو آهي.
3. روشنيء واري رنگين جو رنگ.
4. ڳاڙهو وار جي پيچ ٿيڻ.
5. نڪ جو وسيع پل.
6. ٻڌندڙ ٻڌڻ جي تڪليف، ڪجهه ڪيسن ۾ - ٻوڙا.
7. منهن جي مرڪزي حصي ۾ ننڍا ننڍا حصو.
8. هرسسپيپ جي بيماري سان هنن علامن جو گڏيل حصو. هي روزوالوجي جي ايجاد جي پيروي جي خلاف ورزی جي خلاف خاصيت آهي.

ننڍي علامن ۾ ڪيتريون ئي علامتون شامل آهن. انهن مان ڪجھه: آڱر جي معاهدي، اسپين جي گهمڻ، تڪليف سان، چمڙي جون تبديليون (مoles، لوڪوڊرميا جي وڏي تعداد) موجود آهن. گهڻو ڪري نڪ جي پنجي جي hypoplasia آهي ۽ اضافي سرپرستيء واري آرٽس ۾ گهٽ هوندي آهي. هي منهن جي تشڪيل کي "يوناني پروفائل" جي حوالو ڏنو ويو آهي. ڪجهه مريض اهڙا عيب آهن "بگھڙ وات" يا "هاري لپ" وانگر.

جنجالاڻي انوالي جو تشخيص

ماڻهو مختلف رنگن سان نادر هوندا آهن، پر هي علامه هميشه جينياتي رياضيات کي ظاهر نٿو ڪري. جيڪڏهن اهڙي نموني کي ظاهري ۽ ٻوڙي جي خصوصيت جي خصوصيت سان گڏ هوندو آهي، پوء واورنسنبر جي سنڊوم جي موجودگي جو امڪان آهي. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء، ماهرن جي صلاحيتن جي ضرورت آهي. لازمي امتحان otolaryngologist، اوٿٿالوولوجسٽ، ڊرماتولوجسٽ. ان لاء موروثي انامنيس ڳولڻ ضروري آهي. جينياتي امتحان جي تشخيص کي تصديق ڪرڻ لاء ڪيو ويو آهي. ان کان پوء، اهو طئي ڪيو وڃي ٿو ته آيا ويرسنبرگ جي هڪ سنڈروم آهي. مرضي جي سطح تي مريض عام طور تي آهي. هي هي بيماري ٻين ڪيترن ئي وراثت جي بيماري کان مختلف آهي.

واورننبرگ جي سنڊوم جي علاج

جيئن ته ٻين ڪروموزوم بيمارين سان، وينرنبرگ جي سنڊموم تائين ايٽيوپروپڪ علاج ڪونهي. ڊاڪٽرن جي عملن جو مقصد حياتيات جي علامات کي ختم ڪرڻ آهي. ٻوڙن کي روڪڻ لاء گڏوگڏ سڄو پهچائڻ جو سامان شامل ڪيو ويو آهي. جيڪڏهن هروچسپيپ جي بيماري سان گڏ بيمارين جو گڏيل ڀاڱو آهي، ان ۾ آنر جي سرجري گهربل آهي. ڪجهه حالتن ۾، فزيوٿراپي جو تجزيو ڪيو ويو آهي. ڪڏهن ڪڏهن منهن تي پلاسٽڪ سرجري.

جينياتي سنڊوم جي روڪٿام

اهو يقين آهي ته ويرانبرگ جي سنڊوم هڪ ٻار ۾ ترقي ڪري سگهندو آهي، والدين مان هڪ بيماري سان بيماري آهي. تنهن ڪري، حمل جي دوران، جنين جو جينياتي امتحان ڪيو ويندو آهي. ان کي بار بار ورثي جي صورت ۾ ضروري آهي.

جيڪڏهن مائٽن ۾ اهڙي ڪا بيماري نه ڪئي وئي هئي، روزوالو جي ترقي کي روڪڻ نه ٿو ڏئي سگهجي. جينياتي مشڪلاتن کي روڪڻ لاء، ان کي ترقيء ۽ ٻين عنصر کان بچڻ جي صلاحيت آهي، جيڪو دهشتگردي اثر آهي. هن حياتيات ۾ زندگي لاء پروسيس مناسب آهي.