Karyotypes - ان .... ڪٿي karyotype لاء آزمايو آهي؟

ماڻهو اڪثر نالا confuse ۽ chromosomal لکتون gene syndromes ۽ بيمارين جي وچ ۾ فرق نه ٿا سمجھن. انهن شرطن جي مختلف pathologies آهن. هن مضمون ۾ اوھان کي ڇا هڪ karyotype معلوم ٿيندو، chromosomal مشڪلاتون جي مضمون ۾ ڇا آهي.

ڇا جي مدت "karyotype" ڪندو؟

Karyotype - ڪجهه chromosomes جو ميلاپ. Cytogenetic پڙهائي انهن جي مقدار ۽ جوڙجڪ جي لحاظ سان ڪنهن به عمر ۾ پيروڪار ۾، هڪ ڀيرو ھر حال ۾. ڇا جي مطالعي ۾ chromosome مان اندازو ڪري سگهجي ٿو:

1. شڪل ۽ ماپ.
2. ڪلهي ڊيگهه.
3. اضافي constrictions جي موجودگي.
4. مقام telomeres.

قسمن karyotypes

ڪينجهر organisms جي سڀني قسمن، انسان سميت ۾، مختلف karyotypes ڪئي. اهو chromosomes جي سڀ خوبيون، جي انشا جنهن مان هر هڪ خاص فرد جيئري دنيا جي عام ضرورت روزي جو ميلاپ آهي. Karyotype آهي:

1. هن ذات ته رڳو ان جي ذات لاء خصلت آهي.
2. فرد - عام ماڻهن.

عام انساني karyotype

pathological تبديلين سان گڏ بيماريون، chromosomal سڏيو. Genetics سندن ڪنڀار ۽ جوڙجڪ زير تعليم آهي. عام انساني chromosomes (karyotype) ۾ 46 ٽڪر جي سڃاڻي. هن جي جوڙجڪ ۾ ٻه قسم آهن. جنس chromosomes 2 ٽڪر جي مقدار ۾ موجود آهن. سنڌ جي باقي 22 جوڙو - asexual، اھي "autosomes." سڏيندا آهن

عورتن ۾، جنسي chromosomes XX (ٻه وڏا chromosomes) ۽ مڙسن جي هڪ ڏنيون ڏيکاريا آهن - XY (هڪ وڏو ۽ هڪ ننڍو). 46XY - هن بنياد تي، انسانيت جي سهڻي اڌ ۾ عام karyotype 46XX فارمولا، ۽ ماڻھن ڪئي. انهن ۽ فارمولن کان ڪنهن به deviations مختلف malformations، malformations، miscarriage، ڪمزوري، ۽ ٻين کي ماريان ٿو.

karyotype

Karyotype تجزيي جي اسٽيج تي وٺندي سيل ڊويزن جي، جڏهن انهن جي پکيڙ تبديل ٿي. هن دور ۾، اهي اعتراف لاء موجود آهن. هڪ عمل خاص staining ۽ نور خوردبيني ۾ chromosomes جي پوء مطالعي جي پرفارم karyotypes تي اڀياس. هيء طريقو جي سائيز ۽ شڪل ۾، سنڌ جي ادارن جي جوڙجڪ، گڏو گڏ بنيادي يا ثانوي constrictions ۽ سائيٽن جي inhomogeneity کي ڏسڻ لاء اسان جي اجازت ڏئي ٿو. عالمي designation نظام ضعف جي chromosome تبديلين کي بيان ڪرڻ لاء ٺهيل هو. (اڪثر ڪري ڪلهي ڊيگهه) ان مضمون - پهرين، تعداد (انگ) ڄاڻائي ۽ پوء سندن قسم ملهائي - جنسي يا autosomes، ۽ ايندڙ پوسٽ.

سڀ تصويرون امان جي تبديلين ڊاه ڪرڻ ۾ هڪ خوردبيني هيٺ photographed آهن، ۽ ان جي عملي جي بحيثيت آخر هڪ مڪمل تصوير اپ ڪيو. اهو karyotypes لاء ڏبا ٿيڻ اهم آهي، ان جي مدد ڪندو جو جنم ڏينهن ۽ embryo جي ترقي جي اوائلي مرحلن تي سنڌ جي مختلف pathology جي نشاندهي ڪري. سڀ کان پوء، ان جي صحت جي اولاد جي ڄمڻ کي متاثر ڪري.

karyotype لاء تجربن جي قسمن

نه ته karyotype تي پڙهائي جي 2 قسم آهن:

1. leukocytes ۾ karyotype جو عزم. هن مطالعي پئجي يا chromosomal اسريو excluding لاء بالغ ڪري ڏنيون آهي. سڀ کان پوء، ته ان جي تصديق ڪئي آهي، ان جو مستقبل ڪيترائي جڳ ۾ ظاهر ڪري سگهون ٿا جينياتي بيماري. هن جائزي لاء، هن جي صبر جي karyotype تي رت نڪري هجڻ ضروري آهي.
2. Prenatal مطالعي. اهو تجزيو جنين ۾ chromosomal اسريو جي نشاندهي ڪرڻ utero ۾ پرفارم ڪيو آهي. اهو اهم ماء پيء جو تجزيو ڪندا لاء آهي، چيڪ karyotype. ان لاء هن جي قيمت، جيتوڻيڪ بي ھمت ٿيو، پر اسان جي فنڊ ۽ تحقيق جيڪي ڪندا ڪرڻ جي ضرورت آهي. جڏهن حمل جي هجن ۾ ڏيکاريل تجزيي جي نتيجن جي ڪي، ته جيئن fetal pathology زندگيء سان يا ته مستقبل ۾ گهريو ٿي سگهي ٿي بهار، irreparable غداري آڻيندو.

جنھن karyotype لاء ڏبا ڪيو وڃي؟

ڪيترن ئي ملڪن ۾، karyotype شادي ڪرڻ الزمي آهي. ۽ حق بجانب پوء، ڇاڪاڻ ته ڪنهن به شخص جي chromosomes جي جوڙجڪ، جنهن سندس صحت متاثر نٿو ڪري تبديل ڪري سگهون ٿا. پر هن صرف نمودار ڪري سگهو ٿا جڏهن حمل رٿابندي.

ٻي ٽيسٽ جي پهچائڻ سان صورت آهي جيئن ته، اتي سمجھاڻي لاء مائٽ ۽ مطلق اشارو آهي. پهريون ٽولو شامل آهن:

1. جي زالن مان هڪ ۾ هڪ جينياتي بيماري جي موجودگي.
2. مسلسل miscarriage.
3. هڪ جينياتي بيماري سان ڪو کڻي زندگي گذاري.
4. 35 سالن کان مٿي جي expectant ماء يا منصوبه بندي حمل عورتن جي عمر.
5. اهڙي تاب، chemicals، وغيره مختلف pathogenic عنصر جي جسم تي اثر
6. جنسي ترقي جي خلاف ورزي.

karyotypes تي پهچائڻ لاء مائٽ جو اشارو - هن اختياري طبع. Analyzes اهڙين حالتن ۾ اهو نڪري موزون آهي.

ڇا توهان karyotype تي ڇنڊڇاڻ جي وقت تي ڏسي سگهو ٿا؟

هن اڀياس ڪارڻ، اسان کي ان جي جينياتي صحت جي باري ۾ تمام گهڻو معلوم ٿئي ٿو. پهرين ۽ سڀ کان بهترين - ان کي يقين آهي ته هڪ شخص کي صحتمند آهي. karyotype ۾ ڪنهن به تبديلي جي ذلت کان deviations چيو. تحقيق جي اهڙي قسم جو پتو لڳايو ڪرڻ ۾ مدد ڪندو:

1. اهڙي ترقياتي دير، علمي، معذور، ترقي ۽ ٻين جي ڄاول cessation جيئن ٻارن ۾ مختلف مشڪلاتون جي ماري،.
2. جينياتي بيمارين سان اولاد جي ڄمڻ جو مول ٻاهر ڳولڻ.

ان کان سواء، هن جائزي ۾ اسان chromosomal بيمارين جي هڪ قسم جي نشاندهي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. نه ئي فارمولا ياد آهن، ته جيئن karyotypes syndromes آهي:

1. نازل جي syndrome. هن بيماريء جي ماء جي پيٽ اندر 47 chromosomes قائم ڪري ڇڏيو آهي. 21 ع ۾ couples هڪ اضافي يونٽ، جنهن جي بيماري جو ذميوار آهي مليا.
2. جي ايڪس chromosome ۾ Polysomes.
3. Patau syndrome.
4. مختلف خرابين.
5. ٻلي رڙ syndrome ۽ ٻيا.

سڀ newborns جي باري ۾ 1٪ ۾ مليو اسريو سان Karyotype. اهي سڀ مشڪلاتون ڏانھن ڏس ذهني retardation، مختلف pathologies، ۽ ڪڏهن به موت. اسريو جي ڪيس بخشي عمر سان وڌائي ٿو. هن جي شرح کڻي ترقي نازل syndrome ڪئي جي خطري اثر. هڪ ڳورهاري 35 سالن جي ڄمار ۾ هن خطري 1 آهي: 1000، ۽ 40 -1: 200 ۽ 45 کان پوء - 1:19.

مون کي karyotype تي هڪ تجزيي ڪٿي ڪر ڪري سگهو ٿا؟

حقيقت هن مطالعي ڪيترن ئي مشهور ۽ ڪافي عام آهي ته، ڪجهه سوچ آهن جتي karyotype نڪري ۽ جتي هن جائزي وٺڻ جي باوجود؟ هن طريقيڪار بلڪل وقت-ڀسم ۽ تنهن مهانگو آهي، تنهنڪري ان جي ضلعي ڪلينڪ ۾ پيروڪار نه آهي. پر هر وڏي شهر ۾ ڪو هڪ ادارو آهي، جنهن جو تجزيو karyotype ويندو، توهان صرف هڪ طبيب کان هڪ حوال حاصل آهي. انهن تنظيمن ۾ شامل آهي:

1. خانداني منصوبه بندي مرڪز.
2. ميڊيڪل genetics ادارن.
3. جديد ليبارٽري مختلف پڙهائي ڪرائڻ.
4. مامتا ۽ ننڍپڻ مرڪز.
5. پرائيويٽ ڪلينڪ.

ناڪاري حمل مالڪي ڪرڻ کان روڪڻ ۽ ڪمزوري جو ازالو جي نشاندهي ڪرڻ لاء ڌيان ٻنهي زالن جي chromosome سيٽ تعليم حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي. جديد نظربند karyotype پئماني تي طريقن جي مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان کي هڪ صحتمند بيبي آهن لاڳو ڪرڻ لاء اسان جي اجازت ڏئي ٿو.

جي karyotype ۾ تبديلين جي مکيه ڪارڻن مان هڪ "غلط" spermatogenesis آهي. disrupted جي يگ جي fertilization ۾ ملوث جوڙجڪ سان ڪجهه سپرم. اهي abnormal karyotype سان embryo جي پيدائش سبب ڪري سگهو ٿا. غريب ماحولياتي حالتن صلاحيتن مشڪلاتون مان به ظاهر آهي، جنهن chromosomes جي هڪ ميوٽيشنز provokes ڪرڻ کان سواء. ۽ اھي، موڙ ۾، انساني karyotype ۾ تبديلي تي هڪ منفي اثر آهي. اهي ميوٽيشنز وارث آھن، پوء سندن مولود ٻار جي صحت جي خطري نه ڪندا آھن ۽ disparagingly هن قسم جو تجزيو ڪرڻ جي وهم.