ٻلي جي رڙ syndrome - اهو ڇا آهي؟

cri du چيٽ (يا Lejeune syndrome) - جينياتي بيماري ته تمام ناياب آهي ۽ ته chromosome 5 جو ڪو به حصو جي حقيقت سان لاڳاپيل آهي. هن بيماري کان مبتلا ٻارن کي، عام رڙ ڪري، ۽ هڪ ٻلي جي رڙ وانگر سندن رڙ. هن ٻلي جي رڙ syndrome - هن کان نالو آيو.

هن syndrome 50.000 ويم رپيا هڪ ٻار ۾ وٺندي. اهو هر ۾ هاڻي نسلي گروهه اڪثر جي مادي جنسي متاثر.

پهريون بيان هن بيماري فرانسيسي geneticist ۽ ماھر Zherom Lezhen آهي. هن 1963 ع ۾ ٿيو. انهيء ڪري، هن بيماري جو ٻيو نالو.

علامت

ٻلي رڙ syndrome ڇاڪاڻ ته نروس سسٽم ۽ larynx سان ڪجهه پريشاني جي وٺندي آهي. انهن مشڪلاتن جي ڪري هڪ رڙ کڻي، ڏاڍي جو هڪ ته cats publishes سان ملندڙ اچي ٿو. لڳ ڀڳ هن syndrome سان ٻارن جي هڪ ٽيون ته جيئن شروعات ۾ ٻه سال جيئن ئي خصلت مضمون (رڙ) وڃائي ڇڏيو.

علامتن مان صاف ظاهر آهي ته هڪ ٻار du چيٽ cri ته:

- جي کائڻ سان مشڪلات، خاص ڪري کير ۽ swallowing؛

- ٿورو کڻي وزن ۽ سست جسماني ترقي؛

- تقرير، سنج ۽ تحريڪ جي ڪم ڪرڻ جي ترقي دير؛

- رويي جي پريشاني: جارحيت، hyperactivity ۽ tantrums؛

- ڪنڊ ۾ منهن خوبيون ته وقت تي غائب ٿي سگھي ٿي؛

- constipation؛

- جي ڌڙڪن salivation.

ان کان سواء، هن بيماري جي عام علامت شامل آهن: hypotonia، microcephaly، ترقياتي دير، منهن جي گول شڪل، اکين جي ڪنڊن drooping، لوڻ جي برعڪس پل، اکين، ڪنن ته تمام گهٽ آهن، مختصر آڱريون، ۽ پوء تي ويل. جي syndrome Lejeune سان ماڻهو اڪثر جي توليد نظام سان ۾ ڪنهن پريشاني جي نه آهي.

هن بيماريء جي diagnosis

diagnosis اڪثر خصلت symptom رو ۽ ٻين جي مٿان ڏنل انهن علامتن جي بنياد تي ڪيو آهي. ان کان سواء، سنڌ جي خاندانن، جتي اڳ ۾ ئي موجود آهن جيڪي ماڻهو هن مرض کان شڪار، جينياتي جاچ ۽ جيڪي حمل جي syndrome ٿي سگهي ٿو جو ان موضوع تي صلاح مشورا پيش ڪري سگهون ٿا.

هڪ syndrome ڇا آهي؟

افسوس، چيٽ cri du سهڻ کان ٻاهر هڪ شخص، بلڪه disappointing لاء prognosis. سڀ، پوء سندن آڪهه صحتمند ماڻهن ۾ جي ڀيٽ ۾ بامعني هيٺين. ان کان علاوه، مريض مري سگهي ٿو نه رڳو syndrome کان، پر پڻ complications ته ان (رينل ۽ دل ناڪامي، وچڙندڙ بيمارين) ريڊي کان.

جي صبر جي زندگي ۽ ان جي دور ۾ سنڌ جي clinical تصوير ڪافي جوڳي ٿي سگهي ٿو. اهو سڀ ڪيئن سخت جي اندروني چڏي ٿي، خاص طور تي سنڌ جي دل متاثر تي دارومدار.

جو واڌارو ۾ هڪ اهم ڪردار ادا آڪهه ۾ روزانه زندگيء ۽ طبي خيال جي معيار آهي. پر ان جي احوال جي مريض جي سڀ کان سندس زندگيء جو پهريون ڪجهه سالن اندر مري ته لڳي آهي. ٻارن جو رڳو 10٪ 10 سال اڳ مري. پر اهڙا آهن، تنهن هوندي به، جيڪي 50 سال يا ان کان وڌيڪ ڪرڻ جي ڪشٽ مريض جي انفرادي بيان. تنهن ڪري ان کي اميد وڃائڻ نه تمام ضروري آهي.

روڪ ۽ علاج

ڪافي اڪثر، دل خرابين کي جراحت جي اصلاح جي ضرورت آهي، تنهنڪري ان جي بيمار ٻار جي ٻارن كهلي سرجري ۽ specialized چڪاسڻ، جنهن جي گونج cardiography جي نالي سان ڪئي سان مشاورت ٿي هجڻ ضروري آهي. جيئن جيئن، ڪو علاج آهي، رڳو symptomatic، ڇاڪاڻ ته chromosomes سان اهو مسئلو ڪنهن به طريقي جي تندرست نه ٿو ڪري سگهجي، ان genetics آهي.

مريض massages، مشق، لازم واضح رهي ته stimulate ڪندا ذهني ترقي.

توهان جي ٻار جي جنم جي صورتحال کان بچڻ لاء، cri du چيٽ جيئن بيمارين کان سهڻ چاهيو ٿا ته، توهان جو جوڙو ضروري جينياتي امتحان undergo ۽ ماهر صلاح وٺڻ ضروري آهي. صرف واٽ اوھان کي هڪ terminally بيمار ٻار جي پيدائش کان پاڻ کي محفوظ ڪري سگهو ٿا. ۽ هن جي هر جوڙو جو خواب آهي، اوهان کي نه ٿا؟