Kearns-Sayre Syndrome ڇا آهي؟

اهو معلوم ٿئي ٿو ته ڪيترن ئي congenital اسريو genetics جي ترقي سان دريافت ڪيو ويو. chromosomal تبديلي اسريو هڪ قسم جي سبب ڪري سگهو ٿا. انهن مان ڪي، فوري طور تي جنم کان پوء نظر اچي رهيا آهن، جڏهن ته ٻين کي ننڍپڻ يا adulthood ۾ پاڻ پڌرو. Kearns-Sayre syndrome mitochondrial سمايل جي هڪ pathology وهم. اهو 3 symptom combines، انھن جي وچ ۾ تعلق کي 20th صديء جي آخر ۾ ايتري قدر دريافت نه ڪيو ويو. Mitochondrial بيماري - جينياتي اسريو جي هڪ وڏي گروهه، ته utero ۾ رکون ۽ بخشي ليڪ ذريعي منتقل. abnormality جي اهڙي قسم جي genetics جي ترقي لاء شڪر دريافت ڪيو ويو.

Kearns-Sayre syndrome: بيان

بيماري mitochondrial سمايل بافتو respiration، جنهن هڪ biochemical سطح تي جا پيروڪار آهي جو مشڪلاتون جو مطلب آهي. نتيجي ۾، انهن pathologies جي علامت مختلف ٿي سگهن ٿا. Kearns-Sayre syndrome mitochondrial بيماريون، جنهن chromosomes جي حذف ڪرڻ داخل جي هڪ گروپ کي وهم. اهو پهريون ڀيرو 1958 ع ۾ بيان ڪيو ويو آهي. جڏهن ته سائنسدان Cairns بيماريء جي صرف 9 مثال جي نتيجي ۾. هن بيماريء جي مکيه علامت - هڪ ترقي پسند ophthalmoplegia، retinopathy ۽ intracardiac بنديء. هن بيماري ٻنهي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ برابر گهڻي سان وٺندي آهي. پر ان جي باوجود خراب chromosomes carriers صرف هڪ عورت ٿي سگهي ٿو. هن pathology هڪ تمام ناياب ڌيان ڇڪائيندس، هن وقت عالمي جي باري ۾ 200 ڪيس درج ڪرڻ وهم.

سبب syndrome Kearns-Sayre

سڀ mitochondrial بيمارين سان جيئن، جي syndrome پوء ڊگهي اڳ نه اڀياس آهي. تنهن ڪري، ان جي ترقي جي ٺيڪ ٺاڪ جو ازالو معلوم نه آهن. ان کي ايمان آندو آھي ته جي ڌيان ڇڪائيندس حمل جي پهرين trimester ۾ ٺهيل آهي جڏهن آهي اتي ڀينگ ثي ۽ ماء پيء کان وارث وراثتي مواد. هن بيماري chromosome جي حذف ڪرڻ، سمايل strand جي ان حصو جي i.e. نقصان تي ٻڌل آهي. ان کان سواء، ڪجهه مريض (ٻه ڀيرا) د-لوپ هڪ نقل ڪيو آهي. جينياتي ڦير ڦار جي ڊيٽا carriers صرف عورتن ٿي سگهي ٿو. هي آهي ڇاڪاڻ ته mitochondrial زنجير، نه رڳو ڍڪيل جو هڪ حصو آهن. پر ان جي باوجود، ان جو تعين ڪرڻ لاء انهيء جيڪي chromosomes جي حذف ڪرڻ triggers ممڪن نه آهي. سڀ congenital pathologies، ماحولياتي hazards جراثيم سان لاڳاپيل بيمارين وانگر. اهي دٻاء، حمل جي پهرين مهيني ۾ محسوس ڪئي، ڪيميائي پوائسننگ، سگريٽ نوشي، شراب، ۽ واضح رهي ته ملي شامل آهن.

هن بيماريء جي clinical تصوير

Kearns-Sayre syndrome ٽي شاندار علامت جي characterized آهي. انھن مان:

1. ترقي پسند ophthalmoplegia. اهو ڪجهه مشڪون، جنهن جي eyeball جي تحريڪ ۽ اپر eyelid لاء ذميوار آهن جي تباهي سبب سڌريو. رخا ptosis - هن سبب، اتي ٻي symptom آهي. گهڻو ڪري عام طرح، هن هڪ اثر جي پهرين نشاني آھي. ٿوري دير کان پوء ٻئي اک تي جذب تي عجب ڪرڻ شروع ڪري. جتان، ptosis ۽ ophthalmoplegia جي ڪري ڏسڻ کان وڌيڪ بيٺي، ۽ ماڻهو نازل جھڪيون ڪرڻ يا سندس مٿي واپس ڌوڙ کي ڏسي چڪو آهي.
2. Pigmentary retinopathy. هن symptom جي پردي تي مچلن جو ظاهر ڪندي characterized آهي. اوھان کي هڪ خاص اوزار جي مدد سان ئي اک مرڪز (تري) ٻڌڻ، ته توهان جي عام pigmentation ڏسي سگهو ٿا. جي macula - جي ابتڙ، retinitis، سڀ رنگيل مرڪز ۾. ڪجهه مريض ۾ pigmentation جي نتيجي ۾ اتي "رات انڌائي" جي هڪ symptom آهي، ۽ بصري acuity ڪمي.
3. Intracardiac بنديء. ھن مضمون کي بعد ۾ ٻين جي ڀيٽ ۾ ترقي يافته آهي. اڪثر حالتن ۾، سنڌ جي وزيوئل node، جنهن bradycardia، ٿڪ ۽ دٻاء تي عمل ڪندي characterized آهي ۾ conductivity ڀڃي. جيڪڏهن گريڊ 3 بنديء seizures ۽ ظاهر ڪري سگهو ٿا بيھوش.

جي syndrome Kearns-Sayre لاء بيمارين جو معيار

syndrome Kearns-Sayre Diagnosis clinical ۽ ليبارٽري ۽ instrumental ڊيٽا تي مشتمل آهي. هن بيماري ٻار يا نوجوان قيدين ۾ develops (20 سالن کان هيٺ) ۽ هڪ ترقي پسند رخ ڪيو آهي. سنڌ جي شاندار علامت کي ان کان سواء، اتي جي بيماري جي ٻين جلوه ٿي سگهي ٿو. انھن مان: cerebellar ataxia، گھٻرائي، ماڻس جي منهن ۾ جذب جي، انٽيليجنس جي هڪ کان ڊڄندو. Instrumental امتحانن، هن syndrome لاء دعا گهري: ECG ۽ EhoKS، ophthalmoscopy. هڪ صحيح diagnosis ڪرڻ، توهان کي ڪنهن جو ماھر، ماھر ۽ genetics ويچار ڪرڻ جي ضرورت آهي.

جي syndrome Kearns-Sayre جو علاج

تاريخ کي، هن بيماري جي etiological علاج اڀري رهيو آهي. ڪجهه پڙهائي جي دوا "Coenzyme Q10»، جنهن lactic ۽ جي سطح normalizes جي effectiveness بيان pyruvic تيزابي. سڀ مريض syndrome Kearns-Sayre ضروري سهڻ کان ٻاهر symptomatic علاج. بنيادي طرح ان جي خاتمي تي ڳڙ آهي دل بلاڪ. جڏهن bradycardia prescribers "atropine" جيڪڏهن ڪو ڪپڻ - دوا "Diazepam". اڪثر حالتن ۾، سنڌ جي صبر هڪ pacemaker رکي ٿو. ptosis، ophthalmoplegia ۽ pigmentary retinopathy ضروري سرجري جي علاج لاء.