ألفا-1-antitrypsin جي ڪري مقاطعو ڇڏي: علامت، ماري، diagnosis ۽ علاج

ألفا-1-antitrypsin جي ڪري مقاطعو ڇڏي - جي قدرتي فطرت جي هڪ بيماري، جينياتي سطح تي منتقل، ٻار جي conception سان. علامتن ۾ کڻي جي زندگي جي پهرين ڏينهن ۾ ظاهر ڪرڻ شروع ڪري. سان جي آيتن کي وڌيڪ قسمين قسمين واه آهن، ۽ صبر جي حالت جتان وقت جي حوالي سان وڌيڪ بگڙن ٿا. سڀ مريض ۾، جو ماھر مرض جي pulmonary فارم diagnose. مريض جگر بافتو جي علامت جو رڳو 12٪. جديد دوا مرض ڪهڙو خاص مطلب آهي نه رکندو آھي. تنهن ڪري، ان جي مکيه ماڻ بيماري progression slowing تي ڳڙ ڪيو وڃي.

ألفا-1 antitrypsin ڇا آهي؟

اهو پروٽين، جنهن جگر خانا جي پيداوار لاء ذميوار آهي. اتان کان، ان جي bloodstream ۾ داخل ٿي، ۽ پوء ڦڦڙن ڏانهن. ڇو ته اسان هن پروٽين جي ضرورت آهي ڇا؟ enzymes - ان جو مکيه فعل پروٽين جي ٻين قسمن کي نقصان کان لنگهه بافتو جي حفاظت ڪرڻ آهي. اهي پدارٿن جي عام ضرورت ۽ سڄي جلجي جي ترقي لاء تمام ضروري آهي. مثال طور، proteases ڦڦڙن کان بيڪٽيريا وڃڻ، جي انفيڪشن کي منهن ڏيڻ لاء مدد لاء ذميوار آهن. جڏهن وڏي مقدار ۾ ڇڏيا، اهي به تمباڪو تماڪ جي جراثيم کان alveoli جي تحفظ کي ڏيندا. انهن enzymes جي سرگرمين جي متوازن هجڻ ضروري آهي. هن واقعي ۾ pulmonary عناصر ۾ اضافو ڪرڻ جي حراست ۾ ڳاري ڪرڻ شروع ڪري. ألفا-1 antitrypsin اوھان جي protease enzyme جي سرگرمي جي پورائي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

ڪيئن جو خسارو آهي؟

هڪ سيل نيوڪلئس ۾ رڳو 46 chromosomes تي مشتمل آهي. انھن جي سڀني 23 جوڙو ۾ ورهايل آهن. هر ڏنيون ۾، هڪ chromosome، پيء کان وارث ٻئي - ماء کان. اهو هڪ filamentary جوڙجڪ آهي. موڙ ۾، هر لکتون gene deoxyribonucleic امل جي هڪ مخصوص تسلسل مان سڃاڻي ۽ chromosome ۾ هڪ خاص هنڌ occupies. اهو به هڪ مخصوص فنڪشن کي ڪنٽرول ڪرڻ يا ان جي جسم ۾ پنهنجي ڪم انجام. سمايل هڪ انساني وراثتي مواد صورتون.

برهان ألفا-1-antitrypsin لکتون gene جي chromosome №14 کي نقصان سان گڏ آهي. جي پروٽين جي نقل جي ضرورت مقدار ۾ پيدا نه آھي لاء ته، ٺاهي خسارو آهي. هيء مال جي جگر ۾ طريقي سان آهي ۽ لنگهه بافتو ۾ داخل نه ڪندو آھي. اهڙي خلاف ورزي جي alveoli کي نقصان ۽ نفخ ترقيء ۾ گهڻي. سنڌ جي جگر ۾ Residual پروٽين ٻانھ بافتو جي ٺهڻ ڪري رھیو آھي. ترقي جي نتيجي ۾ جگر جي ناڪاميء.

بيماري سند جيالا

پهريون ألفا-1-antitrypsin جي کوٽ جي characterized pathologies، جي دانش طبيب ڀت Erickson پاران 1963 ع ۾ بيان ڪيو ويو آهي. اڄ ان جي تمام خال خال تشخيص ظاهر هوندي آهي. تنهن هوندي به، مريض جي تعداد ۾ وڌائي هڪ geometrical progression. ڇو؟ بيمارين جو جينياتي فطرت ۾ سڀ ڪم. هن بيماري جو وارث آهي جڏهن ٻنهي ماء پيء جي abnormal لکتون gene کڻندا آهن. انگ اکر موجب، اٽڪل 1 شخص 25، اهڙي عيب کي تشخيص ظاهر هوندي آهي. هڪ عيب لکتون gene سان سامهون جنس جي ٻن شريڪ هڪ ٻار کي ڍڪي ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ته، سنڌ جي روشني جي هڪ اعلي سان هڪ unhealthy ٻار ٿي ويندي. تاريخ تائين، هر 5000 ماڻهن جي لاء هڪ مڪمل clinical تصوير جي ترقي سان ئي هڪ آهي. صرف چند ڏهاڪن کان اڳ، انهن جي لحاظ کان هيٺ زماني ۾ هئا. 20 هزار ماڻهن کي صرف هڪ عيب لکتون gene سان ملاقات. اهي انگ اکر پنگريو pathologies جي مڪمل حد بيان.

علامتن ۽ بيماري جي آيتن کي پهريون

جي pathological عمل جي clinical تصوير الهاس نگر ان جي شڪل ۽ lesion جي حد جي آڌار آهي. سڀ ماڻهو لاء، جي علامت ڏهاڪن لاء پاڻ کي پڌرو نه ڪندا آھن. ٻين کي، جي برخلاف تي، جي pathology وهن progresses. هن عمل حالتن کي صبر جي زندگي ۽ زندگي جي سندس واٽ imprinted آهي.

Pulmonary جلوه سڀ کان عام بيماريون آهن. اهي 20 سالن کان پوء نظر Smokers. مريض جو هڪ صحتمند ڳجھي تي عمل پيرا آهيون، هن حد لڳ ڀڳ 2 ڀيرا (40-45 سالن) جي لنگھي آهي. پهريون، اتي دم جي گھٽتائيء جي شديد مشق کان پوء آهي. اهو جتان جي ساھ عمل جي ابتري ڏانهن ٿي ويا آهن. ان کان پوء کنگهه ۾ گڏيندو. هي بيماري ايف جي اپر ساھ قطارون جي inflammatory lesions جي characterized آهي.

ٻارن ۾ ألفا-1-antitrypsin جي ڪري مقاطعو ڇڏي، يا بلڪه پنهنجي جگر علامت زندگي جي پهرين ڏينهن ۾ ظاهر ٿيندا آهن. اھي پاڻ کي نامعلوم etiology جي هيپاٽائيٽس جي صورت، هن جلد جي يرقان ۾ پڌرو. 14-16 سالن جو قسم clinical ڪيس جي اڪثريت hepatic علامت minimizing جي رخ ۾ حل. جي لڃالٽ جي ڪي ۾ حق hypochondrium ۾ ڪڏهن ڪڏهن مورق سورن کي بچايوسون. complications ترقي جي بالغ خطري ۾ hepatic علامت مان به ظاهر آهي. هڪ اهڙي طرز جو عضوو بافتو، جنهن تنهن کان پوء سخت cirrhosis ۽ انسان جي موت تي مشمل جي scarring جي characterized آهي.

differential diagnosis

پروٽين ألفا-1-antitrypsin سڄي جلجي جي ضرورت ۾ اهم ڪردار نڀائيندو آهي. سندس ناڪامي سنجيده complications سان گڏ آهي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن هڪ شخص جي موت ٿي ويا آهن. مرض جي خطري کي وڌائي شامل آهن:

• سگريٽ نوشي نفخ سان ماڻهو، 45 سالن تائين بيٺو.
• panniculitis سان مريض؛
• غير smokers جيڪو 45 سالن کان پوء بابر نفخ آهن؛
• سخت يرقان ۽ مٿاھينء جگر enzymes سان ننڍڙا ٻار پاليو.
• نامعلوم etiology جي bronchiectasis سان مريض.

differential diagnosis لاء صبر ألفا-1 antitrypsin لاء رت ڏئي هجڻ ضروري آهي. هن تجزيي جي پروٽين ڪري مقاطعو ڇڏي تصديق ٿئي ته، هن کي صبر جي خاندان جو هر ميمبر هڪ مڪمل ميڊيڪل امتحان جو عيب لکتون gene لڳائڻ سان undergo ڪرڻ جي ضرورت آهي. بافتو نقصان جي وڏا determining تي ڳڙ ٻين سڀني سرگرمين انهي جو. وقت، توهان لاء screened ٿيڻ جي ضرورت آهي:

• زندگيء جي لنگهه مقدار ۽ ساھ جي شرح ڇنڊڇاڻ؛
• spirometry جي وصف؛
• تي رت ٽيسٽ جگر فعل تجربن.

علاج گائيڊ

نفخ irreversible تبديليون provokes. تنهن ڪري، ڪنهن به اپلائيڊ بيمارين جو لنگهه جوڙجڪ بحال نه يا انهن جي ڪارڪردگي بهتر ڪرڻ، پر ان جي بيماريء جي progression بند ڪري سگهو ٿا. علاج ڪافي مهانگو آهي ۽ صرف جيڪي معتدل سخت عضوو dysfunction آهي غير سگريٽ نوشي جي مريض لاء صلاح ڏني. اهو ڏيکاريو ويو آهي ته ألفا-1 antitrypsin جي ڇنڊڇاڻ هيٺين حد اندر آهي ته.

بيمارين جو اهم جزا - نوشي، bronchodilators جو استعمال ڪيريئر جي. هڪ phenylbutyric امل، جنهن جي hepatocytes ۾ پروٽين جي ٽٽل ٺهڻ ٺاهڻ جي اجازت ڏئي ٿو استعمال ڪري تجرباتي علاج اڃا به ترقي هيٺ آهي. ڪيترائي مريض 60 سالن کان ننڍي، ڊاڪٽرن لنگهه جي رونبي جو مشورو. سرجري جو فائدو جي باري ۾ معلومات نفخ سان جسم جلد جي خاتمي لاء تمام متضاد آهن.

جگر جي بيماري جو علاج symptomatic آهي. جيئن ته بيماري جي pathological عمل جي سبب ڪيس جي اڪثريت ۾ enzymes جي راء، نه ٿينديون آهي. جگر جي ناڪاميء سان مريض ڏيکاري عضوو جي رونبي. panniculitis جي علاج لاء corticosteroids ۽ tetracyclines استعمال ڪيو.

لک

ڇا "ألفا-1-antitrypsin جي ڪري مقاطعو ڇڏي" جي هڪ diagnosis سان مريض ۾ اميد ڪري؟ هن بيماري جو علاج صرف صبر جي حالت جي متاثرن ۾ شامل ٿي. مڪمل طور تي غالب هن pathology ممڪن نه آهي. هن prognosis عضوو نقصان جي مرتبي تي دارومدار. خاص طور تي سنجيده ڪيس ۾، ان جي ناسازگار آهي. ماڻهو نفخ يا cirrhosis کان مري.

دنيا جي آس پاس کان سائنسدانن هڪ عالمگير دوا لاء نظر، زور ڏئي جي بيماري ۾ روشناس جاري. مثال طور، آمريڪا ۽ ڪجهه يورپي ملڪن ۾، جي صبر جي تجرباتي علاج جي تجزيي جي بيماري سچو ڪندڙ مٿان هٿ ڪرڻ جي آڇ ڪئي ٿيندڙ اڳ. ألفا-1-antitrypsin، بلڪل تندرست ماڻهن جي پلازما مان نڪتل، ان intravenously هلايو وڃي. علاج هڪ خاص ٺهيل اسڪيمون تي پيروڪار آهي. اهڙي طريقيڪار هر مهيني ڪيترا ئي ڀيرا بار بار آهي. علاج جو هيء طريقو مهانگو ۽ proactive آهي. ان کان سواء، ان جي بيماريء جي hepatic جلوه سان مريض لاء مناسب نه آهي، جڏهن ته pathological ملوث عمل ۾ آسان نه آهي. اهڙين حالتن ۾، علاج مرض جي علامت کي ختم ڪرڻ آهي.

احتياطي اپاء

خاص بيماري جي روڪ طريقن، جديد دوائون پيش ڪري سگهو ٿا. سنگت جي صلاح آهي ته couples هڪ ٻار کي ڍڪي لاء منصوبابندي ڪرڻ، صلاح genetics به شرڪت ڪئي. هن، جنھن جو اڳ ۾ ئي ڪو عيب لکتون gene آهي ماء جي خاص سچو آھي.

summarize لاء

هن بيماري pulmonary protease ۽ جگر pathological antitrypsin ۾ موسمي جي کوٽ جي characterized آهي، ان جي هڪ نسبتا ناياب آهي. تنهن هوندي به، هر سال انهن علامتن سان مريض جي نمبر exponentially وڌائي. افسوس، ان جي ترقي کي روڪڻ لاء ممڪن نه آهي.