ورنر جي syndrome: تشريح ۽ علامت

هن aging عمل حقيقت ۾، آهي، هر هڪ لاء لازمي آهي، پر ان کي ھوريان ۽ سست آهي، پوء هڪ شخص جي تبديلين ته سندس لاش کي آھن ڪرڻ جي پورائي ڪرڻ جو وقت ڪيائين. ورنر syndrome وقاص - تاريخ کي، جديد سائنس جي لاء هڪ پيچيده اسرار بيماري ته بامعني جي جسم ۾ aging جي موڪليل عمل accelerates بڻجي چڪو آهي.

هن بيماري انتهائي ناياب آهي، تنهن جي سائنسدانن علاج جو هڪ مؤثر طريقو لھي نه سگھندا آھن. ان کي جديد سماج ۾ هڪ ڌيان ڇڪائيندس جو قسم آهي. پهريون ڀيرو هن بيماري کان مرض جي حقيقت اها آهي ته هڪ جرمن سائنسدان پاران 1904 ع ۾ رڪارڊ ڪيو ويو. هاڻي ايتري قدر، انسانيت جي وڏي ۾ وڏي ذهن هڪ عجيب عمل آهي، جنهن جو ازالو ۾ روشناس ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن ڄاول aging انساني جسم جي، ۽ طريقن آهر جي بيماري کي منهن ڏيڻ لاء ڳولي رهيا آهن.

جتي هن بيماري ڪيو؟

عام طور تي، جي syndrome جو وارث آهي. مريض هڪ abnormal لکتون gene جي ماء، جنهن جي اٺين chromosome تي واقع آهي مان ملي ٿي. هڪ جينياتي ميوٽيشنز ناڪامي وٺندي سبب، وري ٻار انهن جين جو وارث ڪندو. تبديلين جي سڄي جسم جو ڪم، ڪاهن تي به شامل آهن ۾ ڌيان آهن.

اڄ جي طور تي، اسان مان مليو صرف جيڪي ورنر جي syndrome - هڪ autosomal recessive بيماري آهي. پر جينياتي امتحان جي ڪجان يا هن diagnosis تصديق ڪرڻ ممڪن نه آهي.

هن بيماريء جي علامتن

هڪ ناياب عملي طور تي ڏيکاري ٿو، هن بيماري جي پهرين علامت ڏهن سالن جي ڄمار کان پوء ظاهر ڪري سگهو ٿا. پهرين worrisome مضبوط ترقي retardation. پر سڀ پڌريون نشانيون مان گھڻا رڳو 20 سالن ۾ ڏسي سگهجي ٿو.

ماهرن جو بنيادي انهن علامتن جي هڪ انگ جي نشاندهي ڪري:

• وقت جي هڪ ھيئن مختصر عرصي ۾ هڪ ماڻهو ڀورو ڦرندو ۽ جلد ئي سندس سر تي سڀ وار وڃائيندو آھي.
• جلد وهن عمر تائين ٿيندي آهي، ۽ hyperpigmentation ڏيکاري ٿو، ۾ گهنج آڻيندي، ان جي پيلا ۽ سڪل ٿيندو.

انسان ۾ انهن irreversible عمل سان گڏ ٻين pathologies جي هڪ وڏي رقم نه آهي:

• Atherosclerosis.
• Cataracts.
• دل جي خلل.
• Osteoporosis.
• بنائن ۽ malignant neoplasms.

ورنر جي syndrome متاثر جي endocrine نظام، پوء هڪ شخص کي ثانوي جنسي ڪنڀار هجڻ ڪري سگهون ٿا: حيض نمودار نه ڪندو آھي، اتي تمام اعلي آهي آواز جي سر، جي thyroid غدود جي مشڪلاتون، شوگر (انسولين مزاحمت) ترقيء. هي سڀ ماڻهو جيڪي هن سخت syndrome ڪري واقف آهي.

ظاهر

هن بيماريء سان مريض، پري مان معلوم ٿئي ٿو، ڇاڪاڻ ته انهن ماڻهن کي بلڪل مختلف آهن منهن خاصيتن جي معمولي کان. هڪ راڄ جي طور تي، اھي acuteness، هڪ پکيء جو هڪ beak وانگر سندس نڪ، ۽ chin ڳرا ٿي احسان آهي، ننڍي وات حاصل، ٽوس منهن کڻي نما فارم ٿيندو. به مڪمل طور adipose بافتو ۽ سياسي atrophied. تنهن ڪري، ان جي هٿن ۽ پير abnormally پتلي - هي سڀ عام mobility متاثر. انساني تحريڪ ڏکيو، ته هو آساني سان ستم طريقو آهي ۽ strenuous رياضت پدن کي نه ٿا ڪري سگهو.

نه ٻئي، جي مکيه خاصيت جنهن جي ورنر syndrome جي characterized آهي. هن بيماري سهڻ کان ٻاهر ماڻهن جا فوٽو، ھڻڻ لڳو: اهي عمر جي طور تي ٻه ڀيرا ڏس جي عمر 40 سالن کي. انگ اکر ڏيکاري آهي ته مريض جو هن مرض underwent، 50 سالن تائين رهي نه ٿو سگهان. يا جسم جي ڪينسر کي متاثر ڪري، يا موت دل حملي يا فالج جي ڪري وٺندي آهي.

جنھن خطري ۾ آهي؟

اڪثر، جي بيماري جي آبادي جو مرد اڌ ۾ وٺندي. ورنر Syndrome پڌرو (علامت) تائين پهچڻ کان پوء. هن بيماريء جي molecular سطح تي، mutated لکتون gene، جنهن جي ڊي انڪوڊنگ لاء ذميوار آهي تي سڌريو. سائنسدانن ٻاهر figured نه آهن جيڪي ٻين جهڙيون بيماريون ته دؤران aging سبب سان هن syndrome جو تعلقو آهي. انهن کي به شڪ آهي ته ان ۾ سڀ موجود آهي.

جيتوڻيڪ هي بيماري - هڪ rarity، اتي اهڙي ماڻهو آهن، ۽ جديد سماج جي انھن کان وڌيڪ وفادار ڇاڪاڻ ته ڪو به هڪ هن کان مامون آهي ڪهڙو ڪرڻ گهرجي،. جيڪي ماڻهو هن بيماريء سان سامهون آهن، اسان کي تمام سخت آهن. جي ڊيڄاريو ظاهر ڪرڻ کان سواء، اتي لاڳاپيل بيمارين آهي ته عام طور موجود ڪرڻ جي اجازت نه آهن جو هڪ مقرر ڪيل آهي. هن ابتدائي مرحلي ظاهري تبديليون، ۽ سڀني کان پوء لوڌڻ جي بيماري ادارن سان گڏ آهي.

ورنر syndrome پوء وهن ته صبر هڪ اعلي سان جي عمر 40 سال آهي ترقي آهي، ڪينسر متاثر ڪري سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته malignancies - هن بيماري ۾ uncommon نه.

انهي

لڳ ڀڳ سڀ بيماريون عام طور adulthood ۾، ۽ کان به پراڻي زماني ۾ نمودار، پر فقط ته هن جي ورنر syndrome، ڄاول aging syndrome نه آهي. عام طور تي، جڏهن osteoporosis هتان جا پير ۽ هيٺين پير سان مريض ۾ هڪ مڪمل ميڊيڪل امتحان، ligaments ۽ tendons جي جوڙجڪ impaired. هڪ راڄ جي حيثيت ۾، سنڌ جي ڏکن، فقير صاحب خواب مان شڪايتون لڳ ڀڳ هميشه هڪ cataract آهي ڇاڪاڻ ته جيڪڏهن بيماري. ڪيتريون ئي دماغ، جنهن جي ذهني صلاحيتن جو هڪ دؤران جي ضايع ٿيڻ سان گڏ آهي جي ڪم کي خاطري ڪرائيندي محسوس. اڪثر مريض شڪايتون کان اچي دل ۾ درد جو.

امان هڪ diagnosis، "ورنر Syndrome" ڪرڻ ۾، هڪ مڪمل clinical امتحان مقرر. جي ڊاڪٽر نجس ان ثقافت ۾ ڪري سگهي ٿو جيڪڏهن ٻيهر کي fibroblasts جي صلاحيت جو تعين ڪرڻ لاء.

علاج

ورنر جي syndrome - XXI صديء جي هڪ طاعون. سائنسدانن، هن بيماري جو اڀياس ڪرڻ جي سخت ڪوشش ڪري رهيا آهن هن مسئلي کي حل ڪرڻ لاء پيا ۽ anomalies جي هن قسم کان جديد سماج کي بچائڻ لاء ڪم ڪري رهيا آهن. اسان کي رڳو ھڪ ڳالھ جو چوڻ آهي سگهي ٿو - هن جينياتي خرابين جي ناياب مثالن مان هڪ آهي.

افسوس، جو حقيقت اها آهي ته تازو ڏهاڪن ۾ دوا اڄ جي ترقي ۾ زبردست جاري ڪيائين باوجود، سائنسدانن هن بيماري خلاف جنگ نه ٿا ڪري سگهو. اهو ان قابض ڪرڻ ممڪن آهي؟ اهو اڃا تائين هڪ راز رهي. جي صبر جي حالت کي برقرار رکڻ لاء هڪ خاص بيمارين جي دؤران aging بند ڪرڻ ۾ مدد ڪري ۽ عضوو بيماري روڪي ته چاڙهيو. معمول موجب حڪم ڪريو ته هن بيماري ۾ موجود آهن جي روڪ جي خاتمي ۾ پرفارم ڪيو. پر آخر هن عمل کي روڪڻ لاء ايتري قدر، ڊاڪٽرن موجود نه ڪري سگهي.

plastics مدد ڪري سگهان ٿو؟

جي حقيقت، توهان هڪ سٺو پلاسٽڪ جراح جي مدد طلب ۽ بهتر ڪري سگهي ٿو ظاهر ڪري. پر عمر هڪ شخص incredibly ۾ روزو رکڻ آهي، پوء مدد جي هن قسم جي مختصر-دانشورن ٿي ويندي. هڪ ئي اميد ڪري سگھو ٿا ته هن جي ويجهو مستقبل جي تحقيق ترقيء ۾ ڪامياب ٿي ويندي ۽ اتي هڪ دوا آهي ته گهربل اثر ڏيندو آهي. تازو، اميد جو تمام گهڻو دوا جو ميدان آهي، جنهن جي زور ڏئي سلي ڪتب خانا جي سڀ کان خطرناڪ بيمارين جو علاج ڪرڻ ۾ مصروف آهي ۾ Vested. اسان صرف ايمان سگهي ٿو ته جلد ئي هن جو طريقو جي مدد سان ان Verner جانسن syndrome قابض ڪرڻ ممڪن ٿي ويندي.