پوپٽ syndrome: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (گورنمنٽ)، يا جيئن ان کي سڏيو وڃي ٿو، پوپٽ syndrome - هي هڪ تمام ناياب وارث شرارت آهي. اهي ٻار پوپٽ سان ٻارن کي سڏيندا آهن. هن جي نالي سان اوھان کي ڪجهه دلچسپ ميلاپن ۾ زندگي گذاري رهيا آهن ته، هن جي بيماري پاڻ aesthetically ڪرتوت نه آهي. حقيقت ۾، epidermolysis bullosa سان مريض کي ڏکوئيندڙ عذاب ۾ سندن سڄي جان خرچيندا آھن. ان جو سبب اهو - سندن جلد، پوپٽ پرن کان جيئن امن.

افسوس، جو مرض "پوپٽ syndrome" disinfected نه ٿي سگهي آهي. ڇاڪاڻ ته ان کي تمام گهڻي جينياتي سطح ۾ سرايت ڪري وڃي. جيئن ته ٻارن کي خاص خيال جي ضرورت آهي: مڪمل طور تي نرم ماحول، ڪپڙا ۽ بوٽ. روس ۾، هن کي لاعلاج مرض به سڀ کان ناياب بيمارين جي لسٽ ۾ شامل نه آهن. تنهن هوندي به، ڪو ٻار پوپٽ جي مدد ڪرڻ لاء هڪ خاص فنڊ آهي "بيلا."

هر سال رقم جي هڪ پلاٽ جي فنڊ لاء عطيو آهي، اهڙو ٻار جيڪو هڪ بيماري "پوپٽ syndrome" آهن مدد ڪرڻ لاء. مريض جي فوٽو ڏسي سگهجي ٿو هن مضمون ۾، ۽ سائنسي ميڊيڪل ادب ۾. تنهن هوندي به، epidermolysis bullosa تي معلومات روس ۽ CIS ملڪن ۾ مناسب ورڇ حاصل نه ڪيو آهي.

بيماري "پوپٽ syndrome" جي عام عوام کي معلوم نه آهي. epidermolysis bullosa - ڪجهه به ان پيچيدو جي نالي سان ڳالھيون ڪري سگهو ٿا. تنهن هوندي به، انهن جو اولاد سڀ روس ۽ CIS ملڪن جي حوالي سان آهن. اهو ساڳيو مسئلو سان مريض جي هر: مقامي ڊاڪٽرن اهي ڪيئن ٿا نه ڄاڻندا آھن، جي diagnosis "لڳ"، ۽ نه هميشه جي بيماري جي قسمن کي وفادار آهي. ۽ ڪڏهن ڪڏهن سندس ماء به انهن ٻارن کي لڪائي، ته improper خيال ڪري سندن موت کي ٿي ويا آهن.

پوپٽ syndrome انساني جلد ريش بلبل جي ظاهر جي characterized آهي. جو بلبل تي منحصر Epidermolysis Bullosa (گورنمنٽ) جي هيٺيان قسم آهن:

1. سادي. اهو جلد جي اپر علائقن تي ٺهيل آهي. هن جلد جي کجين ۽ پيرن جي soles تي thickens. بلبل به وات ۾ قائم ڪري سگهجي ٿو.
2. سرحد. اهو dermal-epidermal سنگم تي نظر اچن ٿا. سخت بيماريء ۾ بلبل جي esophagus، intestines ۽ genitourinary قطارون جي ڀتين تي ظاهر ڪري سگهو ٿا.
3. Dystrophic. بلبل جي گوڏن تي ويهڻ، هٿ، ٺونٺين تائين، mucous membranes، جي esophagus متاثر ڪري سگهي ٿو، ترقي ۽ غذا جي پريشاني جو سبب. اهڙي قسم جا به آڱريون ۽ ڌڪ جي هڪ فيوزن جي characterized آهي.

Syndrome پوپٽ - جلد ۾ پروٽين، يا ان جي غير موجودگيء جي improper پاڪستان ٺهڻ جو نتيجو. ۾ پڻ ان بيماري جو سبب هڪ مظاهرو ڪيو ٿي سگهي ٿو لکتون gene ميوٽيشنز.

جنم ڏينهن تي، هڪ بيمار ٻار جي جلد کي چرندو جي جلد طور slipping. جي حقيقت، هن جي ماء ۾ هڪ جھٽڪو رد عمل جو ازالو. ڪيتريون ئي چئجي بيمار ٻارن کي مڃڻ کان انڪاري جي مامتا وارڊ ۾ اڃا تائين آهي. پر ٻارن جي گهر ۾ بيماري epidermolysis bullosa سان ٻار جي بقا جو موقعو عملي طور ٻڙي آهي. ٻارن جو سڀ کان غلط خيال ۾ وفات ڪري ويو. سڀ کان پوء، انهن ٻارن کي تمام احتياط تي عمل ڪرڻ جي ضرورت آهي.

مريض ۾ سڀ کان ڏکيو دور ۾ - هن 3 سالن جي عمر ۾ کنيو آهي. جتان، حق خيال سان، جلد coarsens. هڪ ننڍي ٻار جڏهن سڀ skinned گوڏن ۽ هٿ ۾ گھمڻ ڪرڻ جي ڪوشش ڪري. جلد blisters ۽ peels بند، سخت سور بنجي. جيئن ته ٻارن کي به هڪ عام ماڻهو جي حيثيت سان هٿ ملائڻ نه ٿا ڪري سگهو. پوکڻ سان، اھي جتان پاڻ بچائڻ لاء معلوم ٿئي ٿو. زندگيء جي 3 سالن جي عمر ۾ آسان ٿيندو.

تنهن هوندي به، Epidermolysis Bullosa جي سخت فارم سان مريض روزانو سخت سور ۽ خارش محسوس ڪيون، به antihistamines مدد نه ڪندو جن جي. ان کان سواء، هر ٽي ڏينهن، اهي ضروري ۽ ڏکوئيندڙ dressings جي بقا ھجڻ هجڻ ضروري آهي. انهن ٻارن کي، ٻين سڀني terminally بيمار وانگر، خاص آهن. انهن شايد هن کي ناقابل برداشت درد کان بيٽسمين اکيون آهن، اسان سمجهي نه ٿا ڪري سگهو.