پيرسن syndrome: علامتن ۽ علاج

پيرسن جي syndrome - هي هڪ تمام ناياب جينياتي بيماري آهي ته پنهنجو پاڻ کي شيشو ۾ جلوه گر آهي، ۽ سڀ کان وڌيڪ ڪيس ۾ هڪ شروعات موت ٿي ويا آهن.

دريافت جي تاريخ

جي پيرسن جي syndrome لاء هڪ ٻئي جو نالو - هڪ congenital sideroblastic هنن exocrine پنڪرياز برهان سان. اتر ديرو Pirsona - جي بيماري جي سائنسدان جو پهريون 1979 ع ۾ ان کي بيان ڪرڻ کان پوء رکيو ويو آهي. هن syndrome اهڙي علامت سان چئن ٻارن جي ڊگهي مشاهدي جي ذريعي تسليم ڪيو ويو آهي: اهي sideroblastic هنن، جنهن معياري علاج سان قبوليو نه آهي هتان، exocrine پنڪرياز فعل ۽ هڏن جي مک خانا جي pathology جي کوٽ.

Shvahmana syndrome (جي پينڪرياز جي congenital hypoplasia) - پهريون ڀيرو، جي ٻارن کي هڪ مختلف diagnosis ڪر. پر ان جي رت ۽ هڏن جي مک پڙتال کان پوء آهن پڌرو اختلاف ڏٺا هئا، جنهن جي هڪ الڳ درجي جي حيثيت پيرسن جي syndrome کي اجاگر ڪرڻ جي موقعي ڏني.

بيماري جو ازالو

هن بيماريء جي ازالو ۾ تحقيق جي باري ۾ ڏهن سالن جي ٿي گذريو آهي. ڊاڪٽرن geneticists هڪ جينياتي عيب آهي ته جدائي ۽ mitochondrial سمايل جي نقل ڪرڻ جي سامهون سٽ ڪرڻ جي قابل هئا.

جيتوڻيڪ سنڌ جي بيماري جينياتي آهي، عام طور تي ميوٽيشنز spontaneously نظر اچن ٿا، ۽ صبر ڪر کڻي کي صحتمند ماء پيء سان ڄائو آهي. ڪڏهن ڪڏهن ڪو ماء ۾ اک بيماري جي موجودگي ۽ سندس ٻار ۾ پيرسن جي syndrome جي ترقي جي وچ ۾ هڪ تعلقو آهي.

بأقل، دل سياسي، hepatocytes - سمايل خرابين جي هڏن جي مک، atsinotsitah پينڪرياز، گڏو گڏ چڏي جنهن جي بيماري جو مکيه ٽارگيٽ نه آهي ۾ نازل ٿي سگهي ٿو. ٻئي پاسي، عام clinical ۽ ليبارٽري تصوير جي موجودگي ۾ ڪجهه مريض ۽ mitochondrial سمايل ۾ تبديليون رجسٽر ڪرڻ ۾ ناڪام.

بيمار ٻارن جي جگر ۾ لوهه سان موسمي، glomerular sclerosis، رينل cyst ٺهڻ وڃڻ. ڪجهه حالتن ۾، ان myocardial fibrosis، جنهن جي دل ناڪامي تي مشمل ترقي آهي.

جي پينڪرياز جي بيماري پيرسن سان سڀ مريض ۾ lipase، amylase ۽ bicarbonate جي پورين رقم secretes. ۾ گهٽتائي syndrome غدود بافتو ۽ ان کان پوء fibrosis جلوه گر رهيا.

diagnosis جي طريقن

اعتماد diagnosis سان صرف genetics ڊاڪٽرن سگهي ٿو ته mitochondrial سمايل پڙتال کان پوء. هن اهم ڪردار ادا پردي رت جي ويچارا تجزيو ڪندي ادا ڪيو: macrocytic جي نشاندهي ڪري سخت هنن، neutropenia ۽ thrombocytopenia. فعال جي اثر جي غير موجودگيء آهي هنن جي علاج ۽ "cyanocobalamin" لوهه جون تياريون.

جي ڪري هڏن جي مک puncture خانا جي ڪل تعداد، erythroblasts ۽ ringed sideroblasts جي ظاهر ۾ vacuoles جي موجودگي ۾ هن جي ضايع ٿيڻ ڏسي سگهو ٿا.

بيماري ڪريو

زندگيء جي پهرين ڏينهن کان ئي ٻار پيرسن جي syndrome شڪي آهي. هڪ زهريلو هنن جي روپ ۾ ننڍڙن ٻارن ۾ بيماري چٽاڀيٽيندڙ جي علامتن، ۽ انسولين-منحصر شوگر. هتان پيلا جلد، drowsiness، lethargy، بواسير، recurrent ومن، ٻار وزن زوجته نه آهي. سنڌ جي خوراڪ لڳ ڀڳ وڌي نه آهي، steatorrhea جي characterized. نه شوگر، وڌي رت ۾ گلوڪوز جي علامت آهي، ۽ نه acidosis لاء لاڙو آهي. شايد hepatic، رينل ۽ دل جي ناڪاميء جي ترقي.

ڪڏهن ڪڏهن هنن سان گڏوگڏ، pancytopenia وٺندي (خسارو نه رڳو erythrocytes پر پڻ leukocytes ۽ platelets)، جنهن bleeding ۽ منسلڪ حصو جي infections کي هڪ لاڙو ڪيو ويندو.

علاج ۽ prognosis

افسوس، ڊاڪٽرن، تڏهن هن پيرسن syndrome ماڻي ڪيئن نه ڄاڻندا آھن. غير مخصوص جي علاج ۽ ان کي رڳو مختصر-مدت نتيجا مهيا ڪري.

هنن معياري علاج ڪرڻ amenable نه آهي، ۽ بار بار رت transfusions جي ضرورت آهي. infusion بيمارين - استقبال enzymes لازم پنڪرياز جي ڪم کي بھتر ڪرڻ لاء، ۽ metabolic اسريو جي اصلاح لاء. هڪ هڏن جي مک چنبڙائڻ ناياب ڪيس ۾.

سڀ کان ٻه سال اڳ مري ٻارن کي جسماني ترقي ۾ پوئتي وھندڙن،: پيرسن جي syndrome هڪ غريب prognosis ڪئي. ناياب ڪيس ۾، مريض گهڻي موثر سار سنڀال علاج لاء شڪر گذاري رهيا آهن، پر ٿوري دير کان پوء زندگي مرض ۾ syndrome Kearns-Sayre جي سياسي ۾ گهٽتائي خصلت کي ٿي ويا آهن.

هن بيماريء جي بيرحميء سمايل lesions جي مرتبي تي رکيا دارومدار.