Chromosomal بيمارين - pathology، جنهن ميوٽيشنز تي دارومدار

علم طب جي ترقيء جي جديد سطح تي ثابت ڪري ڇڏيو آهي ته ڪنهن به عمر ۾ ڪجهه بيمارين کي يافته يا بيماري جي ايندڙ موروثي عنصر، يا جي موروثي مواد (chromosomes ميوٽيشنز) ماء پيء جي شڪست سبب ٿي سگهي ٿو. تاريخ کي اهو ثابت آهي ته chromosomal بيماريون مختلف چڏي ۽ جسم نظام ۾ مشڪلاتون جو سبب بڻجي سگهي ٿي، ۽ بيماريء جي بيرحميء ڪيترائي عنصر تي دارومدار.

Chromosomal بيمارين - "آسماني" عذاب يا ماحول اثر؟

بيمارين جو هن قسم جو ازالو فرد chromosomes يا بدلجندڙ سندن تعداد جي جوڙجڪ جي مشڪلاتون آهن. ميوٽيشنز ته انساني chromosomal بيماري ڪٺور (هن صورت ۾ تبديلين جي جسم جي اولاد مان سڀ خانا ۾ سڃاڻپ ڪيو ويندو) جي ماء پيء جو ڪيڙو خانا ۾ يا embryonic ترقي جي تمام ابتدائي مرحلن ۾ نمودار ڪري سگهون ٿا. هن معاملي ۾، جينياتي مطالعي تبديلي رڳو خانا جي ڪي ۾ لڌا ويندا - mosaicism وٺندي آهي. ڪيترن ئي ڏسجڻ ۾ ان خلاف ورزي جي بيرحميء جو نڪتو جنهن تي اتي والدين chromosomes جو نقصان آھي، ۽ ڪيئن ياد هن تبديلي هو تي دارومدار.

عيب chromosomes ۾ جنسي chromosomes ۽ autosomes ۾ نمودار ٿي سگھي ٿو، ۽ حقيقت ۾، ٻنهي صورتن ۾ ممڪن adjustment (ميوٽيشنز) سان گڏو گڏ مقدار ۾ تبديلي آهن - ڊڄندو يا موروثي معلومات جي carriers جي تعداد ۾ اضافو ٿيو. chromosomal بيمارين جي وڏي اڪثريت clinical تجلي ھڻڻ لڳو آهن، ۽ اتي ئي بيماريون ته autosomes جي lesions ۽ جنسي chromosome تبديلي سان لاڳاپيل آهن جي وچ ۾ هڪ فرق آهي. پهرين صورت جي بيماري ظاهر جي clinical تصوير کي پاليو جي زندگي جي پهرين ڏينهن ۾، جڏهن ته جنسي chromosomes جي pathology صاف جي ٻار جي تائين پهچڻ جي دور ۾ ڪرڻ رڳو پڌري ڪري سگهو ٿا.

chromosomal بيمارين جو ازالو

اڪثر حالتن ۾، جي سبب chromosomal ميوٽيشنز اجائي جو منفي اثر ٿيندو ماحولياتي عنصر جو ڪيڙو خانا ۽ وراثتي منجھس موجود مواد تي. ويهاري عنصر تاب، تيز ۽ گهٽ درجه حرارت، ڪيميائي ايجنٽ، واضح رهي ته، سوز ۽ ايجنٽ، ۽ organisms ماء پيء ۾ تحول ۾ تبديليون شامل آهن ionizing ٿي سگهي ٿو.

جڏهن ته karyotype ضروري آهي؟

اها ڳالهه ثابت آهي ته هن جو ڪيڙو خانا ۾ تبديليون عمر سان accumulate ڪري سگهي ٿو، جنهن جي خاندان جي منصوبه بندي ۾ يا حمل ضروري جينياتي صلاح لاء موڪليو دوران جي مشاهدي دوران ڇو ماء پيء جو "عمر" آهي. اهو هڪ chromosome پڙهائي مظاهرو ڪيو abortions ۽ stillbirths ۾ (karyotype مستقبل جي ماء پيء جو اڀياس)، گڏو گڏ ان جي صورت ۾ ئي ضروري تحقيق جي ضرورت آهي، جو ڊاڪٽر جي ٻارن ۾ ڪنهن به chromosomal اسريو جوابدارن جيڪڏھن.

علم طب جي ترقيء جي جديد سطح تي ثابت ڪري ڇڏيو آهي ته هڪ ۽ هڪ ئي chromosomal بيمارين هڪ خاص گروپ ۾ chromosomes ۽ chromosome rearrangements جي تعداد ۾ هڪ تبديلي جي حيثيت سبب ٿي سگهي ٿو. اهڙين بيمارين جو بنيادي syndrome، جنهن کي هڪ واڌارو (chromosomes جي trisomy 21 جوڙو) جي طور تي سڏيو ويندو نازل بابت آهي، ۽ ٻئي کي "اضافو" 21 chromosome جوڙو attaching. هن معاملي ۾، هن جينياتي pathology سان هن خاندان ۾ ٻارن جي موجودگي ۾ هن جي مطالعي جو هڪ صحتمند ٻارن جي تڪرارن گوئي ۾ مدد ڪري ٿي.

Chromosomal بيمارين - ان کي قابض ڪرڻ ممڪن آهي؟

هر ڊاڪٽر جيڪو ڪنهن chromosomal بيماري سان ڊيل ڪرڻ لاء ڪيو آهي، زار داخل ڪرڻ لاء ته مريض جي بنيادي علاج ممڪن نه آهي رهندي. ته ڇو autosomes جي شڪست تي غور ڪيو آهي symptomatic علاج، صرف هڪ ننڍڙي حد تائين ٺهيل، مشڪلاتون ترقي تلافي. ڪنهن به صورت ۾، مريض کان وڌيڪ خرابين کي مليا آهن، سميت ذهني retardation، جي دل نظام جي خرابين کي، جي تحول ۾ گرانڊ تبديليون.

جنسي chromosomes کي شڪست ڏئي، مثال طور، chromosome ايڪس جي trisomy، پاڻ کي رڳو ڇوڪرين ۾ پهچڻ جي عمر تڏهن تي پڌرو ڪري سگهون ٿا. جڏهن ته بيماري ناياب آهي مجموعو malformations ۽ جنسي تفرقي جي مشڪلاتون ڪجهه حد تائين نمودار hormonal واضح رهي ته تلافي ٿي سگهي ٿو. اوھان کي سمجهڻ لاء هن بيمارين جي سيل (جي chromosomes پاڻ) جي موروثي مشڪن تي ڪو به اثر ڇڏيو آهي ته آهن، پر ان جي مريض جي جسماني ۽ ذهني ڪيفيت ۾ هڪ انحرافي سان منهن ڏيڻ لاء مدد ڪري.