Genetics جي سطح تي بيماري - Joubert syndrome

افسوس، دوا جي سڀني ترقي جي باوجود ۾، بيماري علاج آهي ته اسان کي نه ٿو سمجهي. مثال طور، Joubert syndrome ۽ ڪيترن ئي ڪو پڌرو تفسير کان سواء صرف هڪ سهڻي جي نالي سان ورتاء ڪيو، ۽ هن جي cerebellum جي زندگي ۽ انسان جي صحت جي صلاحيتن جو هڪ جينياتي بيماري آهي. ته، هڪ ڪاري خراب قسمت يا مرض ته روڪيو سگهجي ٿو؟ ٿي سگهي ٿو ته ان واقعي قابض يا گهٽ ۾ گهٽ هڪ جي شروعات اسٽيج تي جي نشاندهي ڪري؟ توهان جي پراسرار syndrome جي باري ۾ ڪا به خبر آھن ڇا؟ اچو ته ڏسو.

حملي جي ڪهڙي قسم

پوء، Joubert syndrome. اهو ڇا آهي؟ جيڪڏهن هڪ لفظ، ان جي مصيبت آهي. توهان هڪ کان وڌيڪ تفصيلي جواب ڏيو ته، اسان کي چون ٿا ڪري سگهو ٿا ته هن syndrome هڪ ناياب آهي، خوشقسمتيء سان، جي بيماري hypoplasia سان گڏ آهي يا cerebellar vermis جي مڪمل هجڻ نظر اچي ۽ رابطا لاء ذميوار آهي. هن صبر غير تسلي بخش دماغ سلي ٺهيل آهي، ۽ تنهن ڪري ساھ ناڪامي مٿي جي بند ڪرڻ ٿي سگهي ٿو،. ماڻهن جي اکين ۽ زبان جي abnormal تحريڪن کي اطلاع ڪري سگهون ٿا، سياسي ڍنگ جي ڪمي. ڊاڪٽرن جي diagnosis clinical مشاهدو کان پوء ڏي ۽ cerebellar vermis hypoplasia جي خصلت خاصيتون، پر پڻ پنهنجي elongation ۽ سامهون پير جي thickening جي نشاندهي ڪري. ٻي صورت ۾، ان کي "molar" جي هڪ symptom سڏيو ويندو آهي. صرف دماغ جي ايم آر پڙهائي کان پوء هڪ ڊيٽا ڀڃڻ وصف. افسوس، Joubert syndrome وارث جي منتقل ڪري سگهجي ٿو.

جي جين

تاريخ کي، ويهه-سڃاڻپ لکتون gene ميوٽيشنز ته بدنام syndrome کي ڏس. سڀني سان لاڳاپيل نظمي هڪ ناياب autosomal recessive نظمي جو cerebellum ۽ دماغ کي سلي جي عام ۽ امتيازي malformations سان ترقي جي characterized آهي. جي increment چيو pathologies Joubert syndrome hypotension، دير ترقي، apnea ۽ اکين جي بيمارين سان گڏ. هن syndrome سان ته ٻارن ۾ اڪثر diagnosis کان اڳ مري. صرف هاڪاري شيء - جي بيماري جو هڪ ننڍڙو گهڻيون - 80.000 ۾ 1 قوم.

تاريخي معلومات

پهريون ڀيرو Joubert syndrome جي فرانسيسي اعصابي ماڙي Zhuber پاران 1969 ع ۾ جي سڃاڻپ هو. هوء apnea، abnormal اک، ذهني retardation ۽ cerebellar vermis نظرن سان چار هٿ ونڊائين سروي. جي ڏنيون مطالعي کان پوء ڏسجي اهو ثابت ڪيو ته هن قسم جي syndrome racial ۽ نسلي اختلاف کان سواء سڀني کي دنيا جي حوالي سان وٺندي آهي. بي ڀوا ٿيا جي بيماري، انساني embryo جي ترقي جي مرحلي تي ٿي سگهي ٿو ته جيئن ان تي ايمان آندو آھي ته جي embryonic دماغ جي ترقي ۾ غلطي جي syndrome جي مصلي کي ٿي ويا آهن. عملي طور تي، جينياتي ميوٽيشنز سان ڪيترن ئي syndromes اهڙي علامت آهي، پر Joubert syndrome ocular اسريو، شيشو ۽ ساھ مشڪلاتون ۾ hypotonia فرق.

علامتن ۽ نشانيون

جيڪڏهن اسان Joubert syndrome ٻڌڻ، جي علامت neural جواب جي اندازو ڪري سگهجي ٿو؛ ان کي مختلف آفيسرن کي، ۾ clinical heterogeneity تي جلوه گر سنج impairment، تقريرن ۽ seizures سان سختيء. مريض جو ٽيون کان وڌيڪ auditory مشڪلاتون ۽ رويي جي پريشاني جو تجربو. خال خال، پر اهو آهي ته hydrocephalus ۽ occipital encephalopathy تي جلوه گر ٿيندو. وستي displzaii ۽ congenital: جي مريض جي لڏ بأقل بيماري مليو hepatic fibrosis. سان ماڻهن وانگر نازل syndrome، ڊگهي منهن، ممتاز پيشاني، اعلي arched ابرو، ٽڪنڊي جي وات، upturned نڪ، chin protruding، ۽ گهٽ-قائم ڪن: Joubert syndrome سهڻ کان ٻاهر هڪ شخص هڪ stereotypical خاصيتون آهن ڪري سگهون ٿا. ٻارن لاء اتي جي ترقي retardation ۽ هڪ پنڌ مسئلو آهي. assistive ڊوائيسز اڪثر تحريڪ لاء دعا گهري.

ڪيئن ڪهڙو

حقيقت ۾ توهان کي صرف قبول ڪيو آهي؟ بلڪل نه، genetics ۾ ملول سڌارڻ ۽ بيماريء جي علاج لاء اميد ڏني آهي. اسان پهرين ئي خاندان جي تاريخ، نسلي اتحاد جي صبر جو هڪ پورو امتحان جو انتظام ڪرڻ جي سکڻ لاء آهن. ھونديون مسئلا apnea ملندي، حاصل ڪرڻ ۽ هارڊويئر جي حمايت ھونديون لاء خاص مطلب جي ضرورت آهي. ڪڏهن ڪڏهن اهو ضروري neurosurgical مداخلت ۽ دوا جي seizures ڪنٽرول ڪرڻ آهي. مختصر ۾، ان Joubert syndrome، جو ازالو جنهن جي اڀياس ۽ سمجھي ويا سان علاج ڪري سگهجي ٿو.

مستقبل جي اڳڪٿي

هيء قوم Joubert syndrome مليا آهن جي پوء hopeless صورتحال نه آهي. اهي مريض جي فوٽو کي فوري طور تي سندن تجربا جي هڪ مڪمل تصوير ڏئي نه ڪيو، ۽ ظاهري جي آيتن کي ٻڍاپي ۾ هيس ٿيندا آهن. ڪجهه آزاد ۽ اپائتو سرن رهن ٿا ڪري سگهو ٿا ته ڪافي سچو آھي، ايتري هڪ حال ۾ حامي خيال لڳايا. انسان ضروري منشيات جي دستيابي جي نگراني ڪرڻ لاء سڀ چڏي جي باقائده امتحان undergo هجڻ ضروري آهي. ظاهري شاهه ٻڌايو جيئن congenital anomalies، ذريعي پڌرو ڪري سگهون ٿا ڦاٽندي شرڌا، polydactyly يا oropharynx جي abnormal ڍانچي. ڪڏهن ڪڏهن دماغ ۾ رت جو رڳون جي ڌڙڪن رقم هتان ٿي سگهي ٿو. اهو سچ ته هڪ دفعي بم آهي ته ڪنهن به منٽن ۾ jerk ٿو. مستقبل جي زندگيء لاء اڳڪٿي جي cerebellum جي تباهي جا وڏا تي معنى دارومدار. ٻين لفظن ۾، جو صبر جو هڪ ننڍو موٽر يا ذهني مشڪلاتون طور تي تجربو ڪري سگهون ٿا، ۽ معذور ملي ٿي ۽ سڌارو جي ڪا اميد سان ڳنڀير حالت ۾ رهنديون. هن syndrome سان ساھ ناڪامي سان unattended ٻارن کي ڇڏي نه ٿو ڪري سگهجي. خواب ۾ اھي رڳو choke سگهي. جي اندروني چڏي جي حيثيت جي نگراني ڪرڻ لاء باقاعده ميڊيڪل چيڪ اپ جي ضرورت آهي. ٻار جي خوشحالي هڪ فائدو اثر رياضت ۽ دم جي ترقي تي تربيت ڪئي آهي. جراحت قدم جي علاج ۾ ڏيکاري سگهي ٿو ڪري سگهجي، ومزاح، ۽ minimally جارح سرجري.