Patau syndrome

Patau syndrome chromosome مقرر مقداري pathology جي سبب بيمارين طور درجه آهي. هڪ اضافو chromosome تيرهون جي موجودگي - هن بيماري لاء ائين-سڏيو trisomy جي characterized آهي.

هن بيماريء جي Chromosomal فطرت پهريون، ڊاڪٽر تي منتظمين طرفان Patau پاران 1960 ع ۾ سڃاڻپ ٿي ويو جنھن کان پوء ان کي رکيو ويو هو. "Trisomy 13" - جي بيماري ٻئي جي نالي سان ڪيو آهي. 7000 newborns - ان incidence في 5 هڪ صورت آهي. هن بيماري ٻئي جنسون ۾ برابر گهڻي 'بابر مغل.

meiosis دوران chromosomes جي nondisjunction سبب هن بيماري جي ترقي (سيل ڊويزن، ڌيء خانا chromosomes جي تعداد ۾ هڪ جي ضايع ٿيڻ جا ذميوار جو عمل). هڪ chromosomal ۾ هن عمل جي خلاف ورزي جي نتيجي ۾ تيرهون اضافو chromosome، جنهن pathological تبديليون ۽ جنين جي مشڪلاتون جو ھيٺيون سبب آهي اچن ٿا.

تاريخ کي، وراثت جي chromosomal نظريي جي تصديق نه ڪندو ته سنڌ جي بيماري نسل کان نسل تائين منتقل ڪري سگهجي ٿو. بي ترتيبي واقعي ته conception تي سپرم ۽ آنا جي جينياتي سيٽ جي ولين جي دور ۾ مشھور ٿي - اهو ته chromosomes جي ڊويزن جي عمل جي خلاف ورزي ۽ سندن nondisjunction ايمان آندو آهي.

اهو نوٽ ڪيو ويو آهي ته هن بيماري جي جنين جي خطري ۾ واڌارو ڪيو عمر مائن سان بامعني ڄمائي. ان کانسواء، اتي تحقيق جي نتيجن جنهن جي عمل هيٺ هن chromosomal ڌيان ڇڪائيندس جو امڪان ثابت آهن تاب جي.

ڪيتريون ئي chromosomal بيمارين جو سبب عددي chromosomal اسريو ڪجيٿو مخصوص clinical جلوه آهن. جي پاليو ھوسون جو ظاهر ۾ - هن به اضافي تحقيقات کان سواء سنڌ جي بيماري diagnose لاء اهو ممڪن بڻائي. Patau syndrome هن بيماريء کي خاص وهم، ۽ گھڻن congenital malformations جي characterized آهي.

جي syndrome Patau سان پاليو ٻار، هيٺين جنم خرابين کي هتان: craniofacial اسريو - microcephaly، narrowed palpebral fissures، ننڍي-اوچائي اکيون، corneal opacities، beveled گهٽ پيشاني، ھيٺ پيھي وڃي نڪ، ڦاٽندي شرڌا ۽ تالو، گڏو گڏ polydactyl anomalies ترقي بند .

لڳ ڀڳ هميشه Patau syndrome سان ننڍڙن ٻارن ۾ مرڪزي نروس سسٽم، بڪيون، دل، genitals جي intestinal malformations لڌا ويا آهن. متاثر ٻارن گھٻرائي، ذهني retardation، تان جو شڪار convulsive syndrome، hypotonia سياسي.

clinical جلوه ته Patau syndrome characterize جي بنياد تي، جي مقدمه diagnosis ضعف ڪيو آهي، فوري طور تي جنم کان پوء. هڪ ultrasound اسڪيننگ اندروني خرابين کي visualizing جي اجازت ڏئي ٿو، ۽ chromosome quantification جو تجزيو chromosomal اسريو جي موجودگي تصديق ٿئي.

اڪثر ٻارن جي ڪري انهن جي لڳ ڀڳ سڀني اندروني چڏي جي سڀ کان وڌيڪ سخت malformations گذارڻ لاء زندگي جي پهرين مهينن اندر Patau syndrome مري بابر. انهن مان ڪجهه انهن جي پهرين سالگره لاء رهڻو آهي. بهرحال، ڪجهه مريض مناسب خيال سان ڪيترن ئي سالن کان رهن ٿا، حقيقت ۾، ۽ انتظام انهن ٻارن جو جوڳو علاج آڪهه 5 تائين وڌي رهيو آهي - 10 سال. idiocy - بهرحال، اهي سڀ جوڙيو ذهني retardation کان شڪار لاء توکان موڪلائين تڏھن.

طبي خيال لاء، ان کي عام طور تي صرف physiological مشڪلاتن جي خاتمي لاء هدايت ڪئي آهي. عام طور تي امان جي بنيادي زندگي جي ڪم کي برقرار رکڻ لاء سنڌ ۾ اندروني چڏي جي pathological تبديليون، گڏو گڏ پلاسٽڪ شرڌا ۽ تالو جي جراحت جي اصلاح جا پيروڪار آهي. باقي ع ۾ نج illustrated symptomatic علاج، infections ۽ colds جي روڪ، meticulous خيال.