Syndrome "pebaldizm": اهو ڇا آهي، جو ازالو، علامت، diagnosis ۽ علاج

pigment تحول مشڪلاتون جو هڪ قسم - نادر syndrome "pebaldizm". Gnozdnym سندس مٿي تي وار جي discoloration جي characterized. هيء هڪ ضرر زيبائشي عيب، پر سنجيده بيمارين جي هڪ وڏي انگ جي هڪ symptom نه آهي.

هن مضمون ۾ اسان کي تفصيل سان ويچار "pebaldizm". ماري، علامت، diagnosis، علاج، به بيان ڪيو ويندو.

وار bleach جو ازالو

pigment تحول جي خلاف ورزي هڪ depigmentation آهي - pigment نقصان، hyperpigmentation - amplification staining.

eumelinin، pheomelanin - جي وارن جو رنگ pigment هڪ قيمت 2 آهن. هنن جي وار جي cortex ۾ آهن. پيلو-لال - Eumelanin وار ڪارا ۽ ناسي pheomelanin ڪندو آھي. فرد نمبر ۽ هوائي سان لهه وچڙ ۾ انهن جو روغن جي ميلاپ جي وار هڪ خاص رنگ ڏئي ٿو. وارن جو رنگ ٺاهڻ programmed آهي.

syndrome "pebaldizm" ڪيئن اڪثر نمودار ٿا، جيڪي هن جي بيماري آهي؟

جي melanocytes جي خلاف ورزي ۾، جي pigment-synthesizing وار، عمر سان graying سڌريو. هن حالت ۾ هڪ نوجوان جي عمر ۾ ٿيندي آهي ته - هي هڪ جينياتي بيماري، يا سنجيده بيمارين جو ثبوت آهي.

بيماريون جنهن ۾ pigmentary جي بدلي شڪار

ڇو اتي هڪ "pebaldizm" syndrome، هن جي انحرافي ڇا آهي؟

هيٺين رياستن جي melanocytes جي خلاف ورزي ۾ ترقي ڪئي آهي:

• اڪيلائيء صورت ۾ pebaldizm؛
• آورن؛
• اکين جي بيماري، ڪن، جلد، نروس سسٽم، musculoskeletal نظام سان ٿيل pebaldizm.

clinical تصوير

ان کي پاڻ "pebaldizm" syndrome ڪيئن تي جلوه گر، ان کي ڇا مطلب آھي؟

مٿي تي هڪ چمڪندڙ زلف جي ظاهر جي صورت ۾ وار pigment جي نقصان جي ولادت کان adulthood کي نمودار ڪري سگهو ٿا.

جڏهن ته سوير اتي pigment تحول جي خلاف ورزي، هن وڌيڪ ڳنڀير جي سبب کان مٿانهون غداري آهي.

اڪيلائيء discoloration زلف توهان جي پيشاني تي discoloration جي هڪ حصي سان ٿيل. hyperpigmentation جي foci مان به ظاهر آهي، دبي سان گڏ ان جي پيٽ جي سامهون مٿاڇري تي جلد جي. ئ Gnozdnogo پکڙجي، thighs، ڪپڙو، صندوق، 6 وڏي وزير کي 1 ميلي کان هٿن پکيڙ.

بيماري pebaldizmom پويان lurking

نه بيمارين ۽ ترقي جي anomalies جي هڪ وڏي گروهه، ته bleaching وار سنجيده نقصان چڏي ۽ نظام سان گڏ گڏي آهي. تڪليف نه pathology مصيبت جو تمام گهڻو پهچائڻ جي ٻار جي زندگي ۽ ان جي ماء پيء محفوظ ڪندو.

Waardenburg-رازى syndrome

هن بيماري وارث جي هڪ autosomal غالب طرز يعني آھي،. ابڙو جي ساڳي اڪثر ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ وٺندي. جينياتي عيب يا والدين کان وارث ٿي سگهي ٿو.

وار strands جي bleaching ڪرڻ کان سواء هن بيماري جي عام ۽ ocular جلوه هتان آهن.

هن بيماريء جي Ocular ڪريو:

• محرم جي hypoplasia؛
• ڪهڙا ابرو تي ڀورو علائقن ۾؛
• تنگ نظر چيريندا؛
• مختلف رنگ اکين؛
• hyperopia؛
• وڏي پيماني تي spaced اکيون.

عام علامت بيرحميء جي درجن ۾ طرحين طرحين ٿي سگھي ٿي:

• جزوي آورن؛
• وسيع جي برعڪس پل؛
• ننڍو قد،
• ڏند جي anomalies؛
• ٻوڙا-mutism يا اڪيلائيء ٻڌڻ نقصان؛
• جي اندروني چڏي جي anomalies؛
• جي کوپڙي جي سائيز تبديل ڪري.

ڏنو ته پهرين جي بيماري جي بيرحميء تي ۽ سنجيده pathology خارج ڪرڻ screened وڃي صرف نالي ماتر pebaldizmom ضرورت وٺندي آهي. ته جيڪي piebaldism آهي.

Wolfe جي syndrome

اڪيلائيء heterochromia، دبي. ابڙو هڪ مختلف نظر رنگ اڪثر جانورن ۾ ملي آهي. انسان ۾، سڄي آبادي مان ات 1٪ آهي.

مشهور مختلف اک رنگ سان ماڻهو: Mila Kunis ( "Oz هن وڏي ۽ طاقتور"، "Bloodlines"، "مشتري سڌي")، انگريزن اداکارہ Dzheyn Seymur، بهترين فلم "جيو ۽ مرڻ ڏيو" لاء مشهور، Devid Boui - انگريزن جي پٿريلي ڳائڻي، songwriter، پالڻ، آواز انجنيئر، فنڪار، اداڪار.

اڪيلائيء heterochrony هڪ بيماري آهي، ۽ Wolfe سڏيو pebaldizmom syndrome سان ميلاپ ۾، ۽ هڪ روزو-وڌندڙ گھٻرائي ڪري ويا آهن.

pigment epithelium dystrophy اک - هن بيماري ۾ فرق ڪرڻ retinitis pigmentosa سان ٿيڻ گهرجي. اڪثر هن بيماري جو ڪورس تجسيم - retinitis pigmentosa pigment کان سواء.

مام ۽ "pebaldizm" جي syndrome سان ڌيء

هن بيماري recessive، chromosome-فدا عورتن جي وارث آهي. هڪ عورت پنهنجي پٽ کي لکتون gene گذري ٿو، ۽ هن بيماري ڪيو آهي. اهڙن انسانن جي مائرن، صحتمند آهي ته اهي هڪ صحتمند ماء آهي. اهو pebaldizm جي رڳو تجلي ٿي سگهندي.

جيڪڏهن ماء clinically صحتمند آهي، پر لکتون gene جو ڪريئر آهي، جو ٻار بيمار ٿيندو.

جنهن پتنگا-کڻي وانگر fundus pigmentation مچلن جي سڃاڻپ جي بيماري ophthalmoscopy استعمال ڪندي، diagnose ڪرڻ.

Gipomelanoz آتو

هن بيماري جو جنم کان سڌريو. برابر گهڻي سان ٻئي جنسون جي اولاد جو شڪار. ثابت ڪري ماء پيء کان اولاد لاء موروثي سند نه، پر مرض هميشه جي اندروني چڏي جي congenital خرابين سان گڏ ٿيل آهي.

هن diagnosis هيٺين انهن علامتن جي بنياد تي clinically ڪيو آهي:

• جلد amelanotic فارم curls، snowflakes ۾ اهڙين حصن تي نظر؛
• جي palmar تي، plantar مٿاڇرا ۽ mucous membranes اهڙي تبديلي رونما نه ڪندا آھن.
• bleached وار اسٽيشن جي عارضي علائقي ۾ - pebaldizm؛
• عمر depigmentation علائقن ۾ گهٽ نظر اچي ٿي پوندي.
• جو نروس سسٽم کي نقصان هميشه ذهني retardation، convulsive مشڪلاتون پڌري ڪئي آهي، سياسي ڍنگ جي ڪمي؛
• اک پڌرو strabismus بيرحميء جي درجن ۾ طرحين طرحين جا pathology؛
• ڪيس جي 25٪ ۾ scoliosis، خزانه deformation extremities گڏ؛
• 10٪ جي گهڻي دل خرابين سان گڏ ٿيل سان.

جي ضروري شرط urinary pigment سڏيو کان هن بيماري ۾ فرق ڪرڻ. اهي ساڳيون clinical علامت آهي، پر تازو وارث.

pigment incontinence

آهي هڪ ناياب syndrome "pebaldizm" منتقل ٿيندو آهي؟

هن بيماري ماء کان ڌيء ڏانهن منتقل ٿيندو آهي. جي clinical تصوير جي بيرحميء تي مدار هيٺين علامت جي پڌري آهي:

• ايتري ماڻهن جي جن، drying ۽ crusts لاهڻ کان پوء حصن pigmentation ڇڏي جي صورت ۾ جلد ريش. Eruptions نئين جلد خانا جي periodic ظاهر سان هڪ undulating رخ آهن. انهن پلاٽن کان maturation ٻار pigment وڃائي ڇڏيو ۽ پيلا ٿيڻ.
• Dysplasia ۽ ڏند جي تشڪيل، ميخن واريء، alopecia ۽ لتو جيئن وار depigmentation.
• دماغي مشڪلاتون دير psycho-تقرير ترقي پڌري آهن، وڌي intracranial دٻاء، seizures، هٿن ۽ پير ۾ ماڻس.
• اک مشڪلاتون ڪرشماتي ۽ پڌرو strabismus، nystagmus، cataracts، بيٺي خواب، انڌائي آهي.

Gristselli syndrome

هن بيمارين جو هڪ گروهه آهي ته ٽي فارم ۾ نمودار ڪري سگهو ٿا، جي مکيه اھڙي سندس مٿي تي وار جي discolored المولى جي موجودگي آهي. هيٺين ڏيکاري موجود آهن:

• hypopigmentation سان دماغي مشڪلاتون.
• impaired hematopoiesis سان coupled جنهن کي "pebaldizm" syndrome ۾ بيماري جي سڀ کان وڌيڪ خطرناڪ قسم. Clinical جلوه: معتدل بخار، paranormal ۽ علاج. شدت بخار جتان وڌائي، فتح جگر، جي spleen، erythrocytes، leukocytes، platelets جي گهٽتائي، ان جي رت ۾ fibrinogen ۾ گڏيندو. جنهنڪري نروس سسٽم جي عمل ۾ شامل آهي.
• جلد ۽ طرحين طرحين بيرحميء، جنهن کان پوء جيستائين رت خانا ۽ نروس سسٽم جي تباهي کان سواء آگم جي وار جي hypopigmentation. هن خطرناڪ بيماري جي بروقت diagnosis لاء هڪ تجزيه چمڙي جي، genetics صلاح ڪرڻ گهرجي. pigment تحول جي مختلف مشڪلاتون جي هڪ خاندان جو وجود، ان جي تجزيي لکتون gene ميوٽيشنز خارج ڪرڻ جي اڪائونٽ ۾ وٺي پڪ ٿي.

ڇو ۽ اعلي نازل syndrome، Edwards، Turner سان ان کي گڏي گهڻي سبب مرض جي خطري.

جي نشاندهي ڪري ته جلد ۽ وار جو depigmentation جنم ڏينهن تي ٿي سگهي ٿو، پر Turner جي syndrome جي موجودگي قائم ڪرڻ لاء هڪ شخص پوکڻ رڳو جڏهن ننڍو قد، lymphostasis، دل جي بيماري، هاء بلڊ پريشر، underdeveloped mammary glands، جي nipple جي گهٽ حيثيت، اندروني فم connective چڏي جي راء لڳل طور ٿي سگهي ٿو ڪپڙي. اهي مريض ۾ انٽيليجنس لڳ ڀڳ جو شڪار نه ڪندو آھي، پس منظر مزاج لڳ ڀڳ هميشه ڪجهه مثبت euphoria، جنهن انهن مريض جو هڪ سٺو سماجي پاڪستان بيان موجود آهي مٿاھينء آهي.

ٿڪل

انسان ۾، جلد جي عام pigmentation جي لکتون gene هميشه جي لکتون gene pigment تحول جي خلاف ورزي لاء ذميوار جي سلسلي ۾ غالب آھي.

pigmentation سان مشڪلاتن جي بنيادي معني آهي ته اهي chromosomal بيماري، وڌيڪ congenital malformations جي خطرناڪ نشانن آھن آهي.

جلد pigment تحول جي ڪنهن به خلاف ورزي، mucous membranes، جي وار ۾ بحيثيت صلاح ڪرڻ گهرجي. اسان کي "pebaldizm" syndrome سمجهيو ويندو آهي. اهو ڇا آهي، ان کي پڌرو ٿيو.