سائنسدانن جو چوڻ آهي ته گهٽ ۾ گهٽ 79 لگايو جي "syndromes" نه آهن ته

ان لگايو لاء اچي جڏهن، ان کي گهڻو وڌيڪ پيچيدو آهي ان کان پهرين چتائي تي لڳي ٿو. ڪئناڊا ۾ تحقيق جو هڪ نئون جائزو ڏيکاري ٿو ته لگايو گهٽ ۾ گهٽ 79 مختلف ماڻهن جي جين سان لاڳاپيل صورتون آهن، ۽ انهن مان ڪيترن ئي تمام ناياب آهي.

لگايو جي جين ۾ ناڪامي جي ڄاڻايو آهي

جيتوڻيڪ اهڙي غذا ۽ جسماني سرگرمي جي حيثيت ۾ ڳجھي عنصر لگايو ۾ اهم ڪردار ادا ڪري، پڙهائي ڏيکاريا ويا آهن اتي به آهي ته ان کي هڪ جينياتي اتحاد. تنهن ڪري، ان جي نئين جائزو وٺڻ ۾، تحقيق لگايو جي قسمن تي، روشني وڌي جين جي سبب ٿي سگهي ٿو جنهن جي. انهن ۾ لگايو جي جينياتي فارم تي وڌيڪ 160 پڙهائي جو جائزو ورتو. نظارو سروي ڏيکاريا ويا آهن اتي لگايو جي 20 کان 30 تائين مختلف قسمن آهي ته - جي ليکڪ لکڻ.

پر نئين جائزو وٺڻ ۾، تحقيق 79 جينياتي لگايو جي "syndromes" جي هڪ مجموعي جي سڃاڻپ آهن. syndrome تحت حالتون ته جينياتي تبديلين جو نتيجو آهن ۽ انسان جي لگايو سبب، ٻين علامت مان وهم. مثال طور، هڪ اهڙي لگايو جي "syndromes"، جنهن جي ڊگهي سڃاتو وڃي ٿو، هڪ جينياتي حالت Prader-Willi syndrome سڏيو ويندو آهي. هڪ سروي مطابق، هن syndrome سان ماڻهن لگايو، ترقياتي دير، ترقي هارمون ڪري مقاطعو ڇڏي، جي ڌڙڪن بک، نمودار ڪري سگهون ٿا ۽ اهي abnormally کربين کاڌي intake ٿي لاء توکان موڪلائين تڏھن.

ٻئي سروي موجب، سنڌ جي ذهني معذور، منهن ۽ ٻين علامتن جي اسريو ٻين syndromes سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو.

هن سروي ۾ چوي ٿو ته 79 syndromes جي 43 جو نالو نه حاصل ڪيو. ان کان سواء، سائنسدانن مڪمل طور تي بنيادي genetics صرف 19 syndromes مقرر ڪيو آهي. اهڙيء طرح، اهي بنيادي genetics جي هڪ جزوي سمجهه ۾ ٻڌايو، هڪ سروي مطابق. تنهن هوندي به، تحقيق 22 syndrome، جنهن کي سائنسدانن عربن ڪجھ به نه ڄاڻندا مليو.

"انهن syndromes جي جينياتي جو ازالو کان افضل سمجهڻ نه رڳو انهن ميوٽيشنز جي متاثر ماڻهن جي زندگين کي بهتر ڪري سگهي ٿو، پر پڻ مدد ڪري اسان کي ڀلي ته جين ۽ انو ته لگايو اهم آهن کي سمجهڻ لاء،" - جو جائزو وٺڻ Devid Meyr، صحت تحقيق جي طريقن جي ايسوسيئيٽ پروفيسر جي سينيئر ليکڪ چوي ٿو مرد ۾ McMaster يونيورسٽي ۾، هڪ بيان ۾ چيو.

اڄڪلهه تي پڙهائي جي نتيجن کي

هڪجهڙائي اڄڪلهه تي ڪم پڙهائي ڏيکاريا ويا آهن ته 40-75 سيڪڙو ۾ لگايو هڪ جينياتي حالت تي دارومدار - جي تحقيق، جي سروي ۾ ٻڌايو ته 27 مارچ تي شايع ۾ جرنل لگايو جائزا. اها ڳالهه تحقيق لگايو جي قسمن ته ھڪ لکتون gene سان لاڳاپيل آهن تي روشني وڌي ۽ syndromes سبب (syndromes، وصف ڪندي، انهن علامتن جي هڪ سيٽ شامل آهن) آهن.

جنهن تي تحقيق جي ڀاڙي ٿو ته جينياتي لگايو مشڪلاتون جي ٻن ٻين گروپن جي سروي ۾ شامل نہ ڪيا ويا: ته گھڻن جين سان لاڳاپيل آهن لگايو جي قسمن، ۽ ھڪ لکتون gene سان لاڳاپيل تن، پر نه syndromes جي سبب.

گهڻيون

هن سروي ۾ به ڪيئن عام لگايو جي اهي صورتون آهن، پر ڪاٿي انهن مان 12 کي رڳو موجود هئا جي مسئلي کي خطاب ڪيو. بيشڪ انهن syndromes ناياب آهن، انهن جي گهڻيون في 1 لک ماڻهن کي گهٽ کان 1 صورت آهي. مشڪلاتون جي هڪ مثال طور، syndrome Ahlström سڏيو، 900 کان ٻاهر ذري گهٽ هڪ شخص ۾ مليو هو، دوائن جي قومي لائبريري موجب.

هن ليکڪ نوٽ: اميد آهي ته انهن جي ڪم ٺاهڻ آڌار لگايو syndromes تي تحقيق جي افاديت تيئن ٿيندو.