ٻارن ۾ Rett syndrome: ماري، علامت، جي آيتن کي، علاج. Rett syndrome جي خصلت ڇا آهي؟

Rett Syndrome - ترقي پسند degenerative CNS جي characterized بيماري جو هڪ قسم آهي. هيء هڪ ناياب ٺاهڻ آڌار pathology جنهن هڪ اوائلي عمر ۾ ڇوڪرين ۾ اهڙا develops آهي. اهو، ذهني صحت ۽ ذهني مشڪلاتون جي هڪ گروپ سان منسوب ڪري سگهجي ٿو، ڇاڪاڻ ته هن بيماريء جي جسم جو اهم حصن کي متاثر: دماغ ضرورت، جو musculoskeletal نظام جي عام ترقيء، جو مرڪزي نروس سسٽم. في الحال، ڊاڪٽرن جي بيماري جو جوڳو علاج پيش نه ڪري سگهو ٿا، جيئن ان جي اصليت جي فطرت جي molecular ۽ سيلولر سطح ۾ ڪوڙ.

ڇا جي معروف autism کان هن pathology distinguishes؟ سنڌ جي عام علامت ڇا آهي؟ ان دوا جي مدد سان هن بيماري قابض ڪرڻ ممڪن آهي؟ انهن ۽ ٻين ڪيترن ئي سوالن جا جواب هن مضمون سان ملي ڪري سگهجي ٿو.

ڪجهه انگ اکر

Rett Syndrome - فطرت جي هڪ جينياتي abnormality، جنهن هڪ موروثي ڪردار ڪري مڃيو وڃي ٿو. امان جي وڌيڪ صحيح ۽ بيماري جو ازالو جي تحقيقات لاء ۾، سائنسدانن ڪيترن ئي سالن کان سنڌ جي بيماري آهي، جنهن جي هڪ sparsely آباد جي علائقي مان ٻارن ۾ syndrome جي هڪ خاص incidence جي نشاندهي ڪرڻ جي ڪامياب جو وڇائي جي حدن ۾ تجزيو ڏنيون آهن. اهي "pockets" ناروي، Hungary ۽ اٽلي ۾ نوٽ هئا.

هن بيماريء زور ڏئي گذريل 15 سالن دوران رڳو روشناس ڪرڻ لڳو. موجوده تي، هن بيماري جو سچو فطرت جي آخر ۾ ايتري تڪليف نه رهي. دنيا جي آس پاس کان سائنسدانن هن مسئلي کي تعليم حاصل ڪرڻ لاء جاري آهي، جنهن جو بنيادي مقصد آفاقي ڳولا جي هڪ حياتياتي نشانن سمجهيو ويندو آهي. سندن نظر ۾، اھو هو جيڪو بعد ۾ علاج جي هڪ نئين ۽ موثر طريقن نه رڳو پيدا ٿيندو هن syndrome جي، پر ڪيترن ئي ٻين بيمارين ساڳي جينياتي طبيعت.

انگ اکر موجب 10-15 هزار ٻار پيدا ڪري رهيا آهن صرف هڪ اهڙي diagnosis سان عورت ٻار نه آهي. نيڪ ۾ Rett syndrome انتهائي ناياب آهي ۽ زندگي سان گهريو آهي.

هن بيماريء جي تاريخ

1954 ع ۾، سنڌ جي مشهور آسٽريائي جو ماھر Andreas Rett پهرين هن بيماري علامت کي دريافت ڪيو. پڌرو ذهن ۾ مشڪلاتون spectrum ڊاڪٽر سان ٻن ڇوڪرين جو امتحان دوران dementia جي uncharacteristic جي آيتن کي محسوس: هٿ-wringing، compression ۽ ھميشه رھڻ واري مٺ ۾ آڱريون، سندس هٿ rubbing ڄڻ ته ٻار کين پاڻي هيٺ ڌوء. جيئن ته تحريڪن جو هڪ خاص periodicity ۽ اھڙي طرح ڪرشماتي جذباتي حالت سان گڏ سان بار بار، هڪ مڪمل immersion ٿيندڙ ۽ screams جو اوچتو ڀڀڪين سان ختم ڪري رهيا آهن. تنهن کان پوء، هن جو ماھر انهن ٻنهي حالتن جي مطالعي مٿي ٿي گذريو آهي، ۽ ٻين تاريخن ۾ هڪ اهڙي clinical تصوير مليو، جنهن کيس هڪ الڳ يونٽ ۾ pathology جي نشاندهي ڪرڻ جي اجازت ڏني.

1966 ع جو قسم آھي ته بحيثيت 'بابر مغل جي syndrome اڃا به 31 ڇوڪرين آهن، ۽ ٿوري دير کان پوء ڪيترن ئي جرمن-زبان پبليڪيشن ۾ تحقيق جو سال جي نتيجن کي شايع ڪيو. تنهن هوندي به، ته وقت تي هڪ نئين pathology وڏين جو پرچار حاصل نه ڪئي آهي، پر 20 سالن کان پوء ان کي بين الاقوامي سطح تي تسليم ڪيو ويو آهي ۽ discoverer جي شان ۾ "Rett syndrome" سڏيو ويندو هو.

ان کان پوء، هن دنيا جي چوڌاري سائنسدانن جي سرگرم بيماري ۽ ان جي etiology لاء تعليم حاصل ڪرڻ لڳو.

هن جو مکيه سبب

هڪ ڀيرو جي pathology هڪ الڳ بيماري ۾ ايندا، جي ماهرن جو اڳتي ان جي ترقيء جو ازالو جي مختلف شادي ڪرائي وجهي شروع ڪيو آهي. شروعات ۾ فرض آهي ته بيماري مختلف جينياتي فطرت آهي، ته لکتون gene ميوٽيشنز ملامت ڪرڻ آهي. انساني نسب ۾ رت جي دوري جي هڪ وڏي تعداد جي موجودگي جي ڪري هن جي طبيعت جي Deviations.

ٻئي هٿ تي، ان جي بيماريء جي مکيه ڪارڻن طور chromosomal anomalies تجويز ڪيو ويو آهي. اسان جي ايڪس chromosome جي مختصر بجا جي frangible حصو جي موجودگي جي باري ۾ ڳالهائڻ آهن. سائنسدانن جو مشورو آهي ته هن جي علائقي pathology جي ٺهڻ لاء ذميوار آهي.

ان موضوع تي پوء تحقيق ڏيکاري ڇڏيو آهي ته جيئن هڪ diagnosis سان مريض اهڙو آهي اتي جي chromosomes ۾ ڪي جي ڀڃڪڙي آهي. اهو، هن عامل ذهن ۾ مشڪلاتون جو مکيه ڪارڻ آهي، تڏهن نامعلوم آهي.

صرف شيء آهي ته انهيء جي مريض جي هن عمر ۾ قائم ڪرڻ لاء منظم. ڊاڪٽرن موجب دماغ ۾ پرائمري پئماني تي ٻار جي پيدائش کان طالع، ۽ سندس زندگيء جي چوٿين سال جي ترقي مڪمل ڇڏيائين. ان کان علاوه، انهن ٻارن کي پوريء طرح ۽ هڪ طبعي احساس ۾ ترقي نه ٿا ڪري سگهو.

Rett syndrome جي پهرين نشانين

زندگي جي تمام پهرين مهينن ۾، جي پاليو perfectly صحتمند ڏسڻ، ڊاڪٽرن اڪثر ڪري ڪنهن ظالم جو ڪو به شڪ. سر circumference جي normative جي حراست ۾ به آهي. صرف شيء آهي ته بيماري ظاهر ڪري سگهون ٿا، هن هڪ معمولي سياسي flaccidity ۽ hypotension جي علامت آهي. جنهنڪري گهٽ درجه حرارت، جلد جي pallor ۽ وڌيل sweating handprints شامل آهن.

تقريبا 4-5 مهينا ڪي موٽر صلاحيتن جي ترقيء ۾ (Phenomenon) جي نظر جي آيتن کي (آهين، پٺيء تي ڦرنديون) ٿيڻ لاء. ٿوري دير کان پوء، Rett syndrome سان ٻارن کي ان ڏکيو ويھ ۽ بيهڻ لھندين.

Rett Syndrome: علامت

الڳ الڳ ان جي اهم علامت آهي، جنهن جي مرض تشخيص تي ڌيان ڏيڻ لاء ضروري آهي. ميڊيڪل عملي طور، ڪو ڪيس جتي غلط diagnosis جي بيماري جي نشاني آهي، جنهن جي دؤران موت ۾ جي نتيجن جي غلط تشريح ڪري اٿاريو آهي. Rett syndrome جي خصلت ڇا آهي؟

• خاص هٿ ڦرڻ. هن diagnosis سان ٻارن ۾ جتان سندس هٿن ۾ اعتراض ورتو صلاحيتن غائب ٿي. هن معاملي ۾، اتي repetitive تحرڪ، آڱرين يا صندوق سطح تي تاڙين جي مسلسل ڏينهنو ڏينهن جي characterized آهن. هڪ ٻار پنهنجي هٿ کي چٻين يا جسم جي مختلف حصن ۾ کين پاڻ کي اچي سگهي ٿي.
• ذهني ترقي. هن بيماري ۾ آڻي retardation ۽ سنج سرگرمي، جنهن newborns لاء عام آهي جي کوٽ جي characterized آهي. ڪجهه ننڍڙا ٻار ڳالهائڻ ۽ ٻين جي تاثر جي بنيادي صلاحيتن کي حاصل آهي، پر آخر انهن کي مڪمل طور تي وڃائي ڇڏيو.
• سخت microcephaly. مغز جي سائيز ۾ هڪ کوٽ جي ڪري جتان ترقي ڇڏيائين مٿي.
• Seizures. Rett syndrome جي hallmark epileptic seizures سمجهيا وڃن ٿا.
• scoliosis ترقي. جي ريڙهه جي ڀاڱي ۾ اسريو هن diagnosis سان دير يا سوير سڀ ٻارن ۾ ظاهر ٿيندا آهن. هن واپس جي curvature لاء ان جو سبب اهو dystonia آهي.

ترقي جي syndrome اسٽيج

Progresses، جي بيماري چار مکيه مرحلن، جنهن جي هر هڪ شئي clinical تصوير آهي.

• اسٽيج №1. ٻار جي ترقيء ۾ ابتدائي انحرافي جي باري ۾ ٻن سالن جي لاء چئن مهينن جي عمر جو چوڻ آهي. هن سر جي دير ترقي سان مريض ۾، اتي سياسي ماڻس، lethargy ۽ ڀرپاسي دنيا ۾ دلچسپي جي کوٽ آهي.
• اسٽيج №2. کڻي هڪ سال لاء ڊوڙڻ يا ڪي لفظ ڪن عالمن ڪري ڇڏيو آهي ته، انهن سڀني صلاحيتن کي عام طور هڪ ٻن سالن کان غائب ٿي ويا آهن. هن اسٽيج تي هٿ جي مخصوص ڌانڌلي، ھونديون مسئلا، سنڌ جي عام رابطا جو آزار نه آهن. ڪجهه ٻار آهن seizures. Symptomatic علاج هن مرحلي تي Rett syndrome جي inconclusive رهي.
• اسٽيج №3. جي وچ ۾ ٽي نو سال ان کي مستحڪم آهي. ٽئين مرحلي ۾ آڻي retardation، characterized آهي extrapyramidal مشڪلاتون جڏهن "سختي" ۽ numbness ڪائڻ متبادل.
• قدم №4. هن بيماريء جي هن اسٽيج تي اڪثر جي autonomic نظام کي irreversible نقصان ۽ spine ڏٺو آهي. ڏهن مريض جي عمر جي طرفان ڊرون حملن جي گهڻي کوٽ جي ڪري سگهون ٿا، پر آزاد سفر جي مڪمل لسانه ڪاريگر. هن حالت ۾، ٻارن کي ڏهاڪن لاء رهڻ ڪري سگهو ٿا. جسماني ترقي ۾ اهم deviations باوجود، مريض مڪمل تائين پهچڻ آهي.

مٿين علامتن جي سڀ اندازو ڪري سگهجي ٿو جيڪي اسٽيج تي ان Rett syndrome آهي. بيماريء جي علامتن جي بيماري جي progression جي رفتار ۽ جسم جي ڪجهه انفرادي خاصيتن تي دارومدار رکن.

ڪيئن pathology کي ياد رکڻ لاء؟

هن بيماريء جي Diagnosis هتان هڪ clinical تصوير جي آڌار آهي. جڏهن هن جي بيماري ٻارن جو شڪ اڪثر هارڊويئر ٽيسٽ لاء موڪليا آهن. اهو EEG ۽ ultrasound جي ان bioelectric سرگرمي جي ا ماپ جي دماغ جي جاچ رياست شامل آهن.

بيماري، خاص طور تي ترقي جي اوائلي مرحلن ۾، اڪثر autism سان پريشان آهي. تنهن هوندي به، ڪو اختلاف آهي ته انهن ٻنهي مڪمل طور تي مختلف pathologies فرق جي هڪ انگ آهي.

زندگيء جي پهرين ڪجهه مهينن ۾، autistic ٻارن کي اڳ ۾ ئي اتي جي بيماري Rett syndrome جي باري ۾ چيو ته نه ٿو ڪري سگهجي ٿو ته جي خصلت نشانيون آھن. جڏهن autistic شرارت، ٻارن اڪثر ڀرپاسي اعتراض سان مختلف manipulations ڏانهن راغب، ۽ هڪ -انڊيا- فضل ڪيو. Rett syndrome سڀ کان اڪثر موٽر ۽ طاقتور مشڪلاتون جي ڇاڪاڻ ته سندس تحريڪن ۾ ٻارن أمام ۾ ڏٺو آهي. ان کان علاوه، ان ۾ گھڻو epileptic seizures، سر اوسر ۽ اوکائي ھونديون جي deceleration سان گڏ آهي. اهڙيء طرح، جي بروقت ٺاهيندا differential diagnosis صحيح جي بيماري جو بنيادي روپ، گڏو گڏ مناسب علاج ۽ بحالي جي قدمن جو اندازو لڳائي.

دوا بيمارين

بيماري علاج جي جديد طريقن، بدقسمتي سان محدود آهي. بيمارين جو هڪ اهم علائقو - جي بيماري جي symptomatic جلوه easing ۽ منشيات استعمال ڪري نوجوان مريض جي حالت relieving. ڇا medications "Rett syndrome" جي هڪ diagnosis سان ٻارن لاء لازم آهن؟ علاج اڪثر هئا:

1. استقبال anticonvulsants بلاڪ ، چرٻيء جي.
2. جي ڏينهن / رات جي حياتياتي صورت جي ريگيوليشن لاء "Melatonin" جو استعمال.
3. واضح رهي ته جي استعمال رت جي گردش ۽ دماغ جي stimulation کي بهتر ڪرڻ لاء.

seizures وڏو گهڻي سان recur ته، anticonvulsants افاديت گهٽ ٿي سگهي ٿي. عام طرح، هن بيماري سان ٻارن کي "carbamazepine" لازم. هن اوزار مضبوط anticonvulsants (fall) آهي.

ٻي جاء ۾، عام طور "lamotrigine" لازم. اهو نسبتا تازو pharmacology ۾ دشمني جو مطلب آهي. اهو CNS ۾ monosodium لوڻ جي دخول روڪي. سائنسدانن "Rett جي syndrome" جي diagnosis سان مريض جي cerebrospinal پاڻياٺ ۾ مال جي وڌي مواد مان مليو آهي. هن سڄو لاء اڃا تائين اڻڄاتل سببن آهن.

روايتي therapies

دوا جو علاج ڪرڻ کان سواء، ڊاڪٽرن هڪ خاص غذا جي صلاح. اهو وزن ۾ اضافو ڪرڻ لاء هڪ فرد جي بنيادن تي ڪيو ويندو آهي. جي غذا مڱريو، vitamins ۽ nutritional شين ۾ مالا مال هجڻ گهرجي. هيء مظاهرا کارائڻ (هر ٽن ڪلاڪن) جي ضرورت آهي. جيئن ته کاڌي جي مريض جي stabilization کي پاڪ ٿيو.

علاج به هڪ مالش ۽ خاص جي مشق شامل آهن. اهڙي سيشن جسماني سرگرمي جو ٻار ڇڪيون جي ترقي لاء ڏيندا، مختلف لاش حصن جي زور وڌي، گڏو گڏ سياسي ڍنگ stimulate.

ماهرن جو نوٽ هن بيماري سان ٻارن تي فائدو اثر آهي ته موسيقي. اهو soothes نه رڳو، پر انھن جي چوڌاري دنيا ۾ دلچسپي stimulates.

ٻارن ۾ Rett syndrome اڄ specialized بحالي مرڪز ۾ علاج آهن. اهي لڳ ڀڳ سڀ اهم شهرن ۾ موجود آهن. هتي، نوجوان مريض خاص تعليمي طبقن جو عهدو کي انھن جي چوڌاري دنيا سان مطابقت.

اڳڪٿيون

جي ضروري علاج مقرر ڪرڻ لاء، دنيا جي آس پاس کان سائنسدانن زور ڏئي Rett syndrome جستجو کي جاري رکي. جي affirmative ۾ هن سوال ۾ اڳڪٿي ماهرن. هن وقت، خاص سلي خانا ترقي، مطلب جنهن جي بعد ۾ هن سخت بيماري تي ضابطو ڪري سگهجي ٿو ڪندي. ان کانسواء، جيئن ته "علم طب" اڳ ۾ ئي ڪاميابي ليبارٽري mice تي ڏبا ڪيو ويو آهي.

هن مضمون ۾، اسان کي چيو ويو آهي ته Rett syndrome آهي. معذور سان ٻارن جا فوٽو specialized طبي حوالي جي ڪتابن ۾ ملي ڪري سگهجي ٿو. هيء هڪ تمام ناياب جي بيماري، جنهن ۾ اهڙا ڇوڪرين ۾ 'بابر مغل آهي. جيڪڏهن اسان سان compare ذهني retardation، زندگيء جي پهرين چند مهينن ۾ هن syndrome ظاهري نشانين جي پڌري نه آهي. ڇهن مهينن ۾، اتي psychomotor ترقي سان مسئلا آهن، همت سڀني صلاحيتن وڃائيندو آھي ۽ بلڪل ڀرپاسي ڌڪيندا ۽ اعتراض جو جواب ڏيڻ نه رکندو آھي. جي clinical تصوير سان وقت تي بدتر ٿو. افسوس، هن بيماري definitively جت نه ٿو ڪري سگهجي. جديد دوا جي بيماري جي علامت جي خاتمي لاء medications جو هڪ قسم مليو آهي. ان کان سواء، ٻار جي صحت physiotherapy تي هڪ فائدو اثر (جي مشق، massages)، specialized بحالي مرڪز ۽ اسپتالن ۾ تربيت.

اسان کي اميد آهي ته هن موضوع تي هي مضمون ۾ سڀ معلومات مهيا اوھان کي اهڙو ڪارائتو ٿي لاء وڃي ها. صحتمند رهو!