Autosomal غالب سيرت. Autosomal recessive سائين

مختلف بيماريون ته سخت انساني سرگرمين کي محدود ڪري سگهو ٿا ۽ ڪڏهن به موت کي ڏس جو انگ، مسلسل وڌندڙ آهي. جي pathologies ته سگھندين ڪم خلاف ورزي جي ڪجهه حاصل نه آهن، ۽ چوندا آھن، genetics ۾ سندن واريون آهن: اهڙيء طرح ان کي هڪ اهم حقيقت کي سمجھڻ لاء ضروري آهي. اسان کي نسل کان نسل تائين نازل گذري autosomal فصلن جي وارث جي باري ۾ ڳالهائڻ آهن.

ڇا هڪ autosomal سائين جي مطلب آهي

جي مدت جي ذات ۾ Delving، ان اهم سڀ کان پهرين وراثت جي طور تي ڪنهن به رهندڙ مخلوق جي هن مضمون کي ڌيان ڏيڻ آهي. اڪثر حالتن ۾، ٻارن کي سندن ماء پيء وانگر نظر، پر هڪ ئي خاندان مان هڪ ئي وقت ۾ عملي طور هميشه پڌرو ڪجهه اختلاف آهي.

ٻين لفظن ۾، هر هڪ پنهنجي انفرادي ڪنڀار چڪو آهي، پر اهي اصل ۾ جينياتي تهذيبي جو حصو آهن. اهڙيء طرح، autosomal سائين - ماء جي جينياتي ڪنڀار جي وارث کان سواء ٻيو ڪو آهي.

بيمارين جي نشريات

فرد جي مخصوص خاصيتن کي ان کان سواء، هڪ شخص کي سندس پيء ۽ ماء ڪجهه بيمارين کان ورثي ۾ ٿي سگھي ٿو. هيء حقيقت جين ته autosomes ۾ localized آهن جي ميوٽيشنز جي اثر جي ڪري آهي. غالب ۽ recessive: هن حالت ۾، انهن جي آيتن کي ٻه اهم علائقن ۾ تقسيم ڪري سگهجي ٿو. ٻئي فرد جي تهذيبي جي جوڙجڪ تي هڪ اهم اثر آهي.

Autosomal غالب سيرت

هر قسم جي پنهنجي خاص وارث ڪيو اٿس. جيڪڏهن اسان کي هڪ autosomal غالب ٻڌ، ان لاء هن معاملي ۾ ته هن احوال قابل آهي ته مرض جو وارث يا ته والدين جي mutant allele جي ڪافي سند جي. اهڙي هڪ مضمون ڪتب inheriting ٻنهي مردن ۽ عورتن ۾ نمودار ڪري سگهون ٿا. حقيقت ۾، هڪ autosomal غالب وارث جي منتقلي شئي آهي، جنهن کي ڪو غالب allele autosomal جين جي ڪنٽرول آهي جيئن بيان ڪيو ويو آهي ٿي سگهي ٿو. هن بيماريء جي مصلي لاء وارث جي هن قسم سان ٿيندو صرف هڪ mutant allele، هڪ autosome ۾ localized.

جي خوشخبري آهي ته بيمارين آهي ته هڪ اهڙي واٽ ۾ منتقل ڪري رهيا آهن جو سڀ کان، اهم ڏک نه لڳي آهي، ۽ نڪي ان جي انساني توليد فنڪشن تي هڪ اهم detrimental اثر ڪيو. توهان جي بيمارين جو في سيڪڙو تي اثر جي سطح compare ته، جي غالب علامت اڪثر بلڪه recessive جي ڀيٽ ۾ ڪنهن به deviations جو سبب بڻجي. بيماري جي ٻئي مڪمل صحت جي خطري سان جوڙو جي هڪ ۾ اهڙي ميوٽيشنز جي موجودگي ۾ 50٪ آهي. هن سبب جي لاء، هڪ autosomal غالب سيرت، جنهن جي هڪ ميوٽيشنز جي روپ ۾ پڌري آهي نسل کان نسل تائين تي منظور ٿي سگهي ٿو ۽ اهڙيء طرح، هڪ خاندان جو ڪردار آهي. autosomal recessive، انهن جي آيتن کي heterozygotes جو هڪ mutated ۽ homologous chromosomes تي هڪ عام alleles ڪيو ۾ پڌرو وسنديون.

autosomal غالب وارث سان بيماري

جي بيماري ڪجيٿو heterozygous ميوٽيشنز جو ڪريئر جو ايندڙ نسل کي ترقي لاء موروثي فصلن جي سند جي هن قسم ۾. هڪ دلچسپ حقيقت اها آهي ته سنڌ جي غالب autosomal سائين ڇوڪرين ۽ ڇوڪرن ۾ بيماري جي طور تي هڪ ئي گهڻي جو مطلب آهي.

جي بيماري وراثت جي سند جي هن قسم جي اثر جو نتيجو آهي، ته ڪو هڪ ٻار آهي، جيتوڻيڪ ٻنهي ماء پيء صحتمند آهن، ته پوء هن حقيقت جي ماء يا پيء جو ڪيڙو خانا ۾ هڪ نئين ميوٽيشنز جي شروعات آهي. ان کي سمجهڻ لاء ته هڪ خاندان ۾ ٻارن تي غالب لکتون gene اثرات مختلف ٿي سگهي ٿو اهم آهي. ان جو مطلب آهي ته clinical تصوير ۽ بيماري جي بيرحميء ضروري اهو ساڳيو نه آهي.

بيمارين جو مثال

اهڙي Marfan syndrome طور Autosomal غالب وصف قسم جي بيماري جي ياد،. اهڙي diagnosis آهي ته انساني جسم ۾ connective بافتو ٿينديون آهي. Marfan syndrome کان مبتلا مريض ۾ اڪثر پتلي پتلي کي آڱرين ۽ ڇڪيون disproportionate ڊيگهه آهي. اهڙا ماڻهو اڪثر رڳ جي malformations ۽ كهلي والوز ترقيء.

ٻئي موروثي بيماري آهي، جنهن جي فصلن جي هڪ autosomal غالب وارث، جي موجودگي جي بيان ڪيو ويو آهي - هڪ brachydactyly، هوء korotkopalost. هيء هڪ ناياب symptom جي ماء پيء جو هڪ ۾ ايندڙ آهي،. هن بيماريء جي مصلي کي ڌڪ ۽ هٿن جي phalanges ۾ غير فطري تبديلي سبب ڄمڻ کان پوء جي شروعاتي ڏينهن ۾ noticeable اڳ ۾ ئي آهي.

موروثي گھٻرائي - autosomal سيرت، جنهن پڻ هڪ غالب طور بيان ڪيو ويو آهي ٿي سگهي ٿو.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS، يا Lou Gehrig جي بيماري) به autosomal غالب وارث ۽ وصف جي نتيجي ۾ آهي ته گروپ موٽر-neuron بيماري کي وهم. موٽر neurons - جي بيماري موذي ترقي پسند neurodegenerative شرارت، جنهن جي مرڪزي نروس سسٽم خانا جي زوال پذيري جي ڄاڻايو ويو هو ته جيئن بيان ڪيو ويو آهي ٿي سگهي ٿو. انهن خانا جي مکيه فعل - سياسي ڍنگ ۽ موٽر رابطا جي سار سنڀال کي برقرار رکڻ لاء.

Autosomal recessive سيرت: خصوصيت

وارث جي اهڙي قسم جي ڪيترن ئي اهم ڪنڀار ڪئي آهي:

• ٻارن جي حيثيت متاثر نه ٿا ڪري سگهو، recessive فصلن پاڻ هر نسل ۾ پڌرو (وارث horizontally، جي غالب فصلن بخلاف) جي طور تي به جيڪڏهن حسب carriers موروثي بيماري جو تمام گهڻو هو؛
• recessive mutant لکتون gene (ص) رڳو ان جي صورت ۾ پڌري fenopticheski جڏھن ان کي (aa) جي homozygous حالت ۾ آهي؛
• موروثي بيماري ڪتب اڪثر نظر اچن ٿا ڌيئرون ۽ پٽ ۾ جيئن؛
• تڪرارن ته هڪ ٻار بند مائٽن جي وچ ۾ شادين جي صورت ۾ considerably بيمار وڌائي پيدا ڪيو ويندو؛
• هن بيماريء سان هڪ ٻار جي mutant لکتون gene جي heterozygous carriers پڌري ٿي سگهي ٿو جي صحت ماء پيء fenopticheski.

اهو ته سڀ autosomal recessive موروثي بيماري مان وارث سڀ کان عام علامت آهي هن احوال قابل آهي. بيمارين آهي ته هن مضمون جي پڇاڙي طور بيان ڪيو ويو آهي ٿي سگهي ٿو metabolic مشڪلاتون، رت جي بيمارين (homeostasis سميت)، بأقل، مدافعتي نظام، ۽ ٻين کي ڇوڙ، جي وڏي گروهه fermentopathia شامل آهن.

مثال recessive بيمارين autosomal

• هن گروپ جي آيتن کي منسوب ڪري سگهجي ٿو Gierke بيماري (glycogenosis). هن جينياتي جي enzyme ۾ گلوڪوز-6-fotosfatazy، جنهن کي ٻيهر پيش ڪرڻ جي hepatic ۾ گلوڪوز جي صلاحيت جي چڪيء جي ابتري ڏانهن ٿي ويا آهن جو هڪ ڪري مقاطعو ڇڏي جي سبب شرارت جي مصلي. اهڙي هڪ اهم عمل جي خلاف ورزي ناگزير hypoglycemia ڪري ويا آهن.
• Maple شربت پيشاب جي بيماري - به هڪ autosomal سيرت، جنهن جي هڪ recessive طور بيان ڪيو وڃي ٿو. جي maple شربت پيشاب جي بيماري - جي بيماري ٻئي جي نالي سان ڪيو آهي. اهڙي diagnosis هڪ metabolic شرارت آهي ته شاخون-سند امينا تيزابي جي improper تحول جو نتيجو بڻجي چڪو آهي شامل. هي بيماري حياتياتي acidemia ڏانهن منسوب ڪري سگهجي ٿو.
• اختر-سيچ بيماري، جنهن کي جيئن نون ڄاول ٻارن amavroticheskaya idiocy ۽ hexosaminidase جي ڪري مقاطعو ڇڏي طور نالا اٿس. هي بيماري هڪ جينياتي autosomal recessive آهي ۽ ٻار جي جسماني ۽ ذهني صلاحيتن جي ترقي ابتري ڏانهن ٿي ويا آهن.
• اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته، جيئن ته هڪ بيماري، گھٻرائي کي ان جي ابتڙ ۾، رنگ انڌائي جي autosomal recessive سوچن آهي، پر ان کي "جنسي-فدا" جي درجي ۾ ٿي سگهي ٿي. رنگ جي خلاف ورزي يا جزوي يا مڪمل ٿي سگهي ٿي. سڀ کان عام لال جي هڪ صورت بگاڙي تاثر آهي. اها ڳالهه ته ڪن حالتن ۾، هڪ خاص رنگ جي impaired تاثر ٻين رنگن جي ڇانون جي وچ ۾ وڌيڪ معياري فرق جي واپاز آهي هن احوال قابل آهي.

• Phenylketonuria - هڪ autosomal recessive سيرت، جنهن جي هڪ وارث metabolic بيماري کي مڃڻ. اهو خلاف ورزي نقصان phenylalanine enzyme وڌو.

ڇا بيمارين جي سمجهڻ ڪيو وڃي، جنسي-فدا

هن گروپ جي بيمارين جي حقيقت اها آهي ته مردن، هڪ ايڪس chromosome ڪيو آهي، جڏهن ته ٻن عورتن سبب آهن. مطابق، ته مرد جي نمائندي، وارث abnormal لکتون gene hemizygous ۽ heterozygous جي ڌيء آهي. موروثي ڪنڀار، جنهن جي ايڪس سان جڙيل قسم ۾ منتقل ڪري رهيا آهن ٻئي جنسون ۾ مختلف probabilities سان نمودار ٿي سگھي ٿو.

جيڪڏهن اسان جي غالب غور ايڪس فدا وارث جي بيماريء جو، اهو آهي ته اهڙين حالتن عورتن ۾ وڌيڪ عام آهن احوال قابل آهي. هيء هڪ والدين کان pathological allele جي حاصلات جي وڌي امڪان سبب آهي. ماڻھن لاء، اھي رڳو ماء کان هن قسم جي لکتون gene وارث ڪرڻ جي قابل آهن. هن معاملي ۾، autosomal غالب جو ايڪس chromosome فدا سيرت جي مرد ليڪ، سڀني جي مائرن کي گذري آهي، جڏهن ته بيماري پٽ ۾ پاڻ کي پڌرو نه ڪندو، ڇاڪاڻ ته اهي chromosome پيء وصول نه ڪندا آھن.

اوھان کي ھڪ نشاني جي autosomal recessive ايڪس فدا وارث تي توجھ ته، ان کي ڏسي سگهجي ٿو ته جيئن بيمارين hemizygous مڙسن ۾ اهڙا ترقيء. موڙ ۾، عورتن کي هميشه heterozygous حقيقت ۾ آهن ۽، انڪري، صحت fenopticheski. ايڪس فدا موروثي فصلن جو قسم آھي جيئن بيماريون شامل آهن Duchenne طاقتور dystrophy، Becker، haemophilia ۽ ٻين سوهو syndrome.

جي وائي-فدا وارث لاء، انهن علامتن خلاصيون مڙسن ۾ وائي-chromosome جي موجودگي جي سبب آهن. هي لکتون gene جي ڪارروائي جڳ لاء پيء کان پٽ کي رڳو منظور ڪري سگهجي ٿو.

mitochondrial جو طريقو جو وارث جي خاصيتون

وارث جي اهڙي قسم جي حقيقت اها آهي ته سنڌ جي منتقلي mitochondrial جي آيتن کي ته آنا پلازما ۾ آهن ذريعي جاء وٺندي ٻاهر لڳل آهي. جڏهن هن chromosome هر mitochondria ۾ annular آهي، ۽ جي باري ۾ 25 000. gene ميوٽيشنز ۾ سندن آنا صورت ڄڻ ته جسم ۾ موجود ترقي پسند ophthalmoplegia، mitochondrial myopathy، ۽ آهن ۾ mitochondria ۾ نمودار optic نس ۾ گهٽتائي Leberaf. بيماريون ته هن عامل جي عمل جو هڪ پڇاڙي آهي جو ڌيئر ۽ پٽ جي طور تي ماء کان ساڳيو گهڻي ڏانهن منتقل ڪري سگهجي ٿو.

عام طور، هڪ autosomal طور unbonded جي آيتن کي ۽ وراثتي ميوٽيشنز جي ٻين قسمن جي ڪيترن ئي جڳن جي طبعي حالت تي هڪ اهم اثر آهي ۽ ڪيترن ئي سنگين بيمارين جو سبب آهن سگهي.