Duchenne طاقتور dystrophy. موروثي بيمارين

اتي ڪيترن ئي مختلف بيماريون ته ٻارن ۾ نمودار، حالتن ۾ يا استعمال ڪرڻ جي ماحول جي قطع آهن. هيء درجو موروثي بيمارين جو آهي. هاڻي اسان جي طور تي جيئن ته هڪ مسئلي جي باري ۾ ڳالهائي ويندي طاقتور dystrophy Duchenne ڇا هي مرض ايترو آهي، جيڪي سندس علامت ۽ ڇا تون ان سان سودو ڪري سگهو ٿا.

terminology

شروعات ۾، توهان کي معلوم ڪرڻ جي آهي جيڪي ضرورت موروثي بيماري. پوء، انهن بيمارين ته خانا جي موروثي مشڪن ۾ خرابين جي نتيجي ۾ نمودار آهن. ته ان کي ڪجهه گهوٽالي ته جينياتي سطح تي نمودار آهي، آهي.

Duchenne طاقتور dystrophy - هي هڪ موروثي بيماري آهي. اهو تمام جلدي اچن ٿا، هن معاملي ۾ سنڌ جي مکيه symptom - هڪ وهن ترقي پسند سياسي ماڻس آهي. اهو نوٽ ڪيو وڃي: ٻين سڀني سياسي بيماريء وانگر، Duchenne جي بيماري به ڪرڻ جو حتمي نتيجو ماري سياسي ۾ گهٽتائي، موٽر جي صلاحيتن جو خلل ۽، يقينا، معذور. adolescence ۾، هن diagnosis سان ٻارن جو ڪو به گهڻي آزادي منتقل ڪرڻ جي صلاحيت آهي ۽ مدد کان سواء نه ٿو سگهان.

ڇا جينياتي سطح تي ٿيندو

جيئن اڳ ۾ ئي ڌيان ڇڪايو، Duchenne طاقتور dystrophy - هڪ جينياتي بيماري. مثال طور، سنڌ جي لکتون gene ته خاص پروٽين dystrophin جي پيداوار لاء ذميوار آهي ۾ هڪ ميوٽيشنز. ته هن چيو ته عام سياسي fibers لاء گهربل آهي. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ جي آهي ته جينياتي ميوٽيشنز يا وارث ٿي سگهي ٿو يا spontaneously نمودار اهم آهي.

اها ڳالهه به نوٽ ڪرڻ جي آهي ته لکتون gene نسل کان نسل تائين ميوٽيشنز جي رڳو transmitter طور، chromosome X. تي localized آهي پر هن بيماريء سان عورتن کي بيمار نه ٿو ٿي سگهي اهم آهي. ته، جيڪڏهن ماء، سندس پٽ کي ميوٽيشنز نڪري ويندو هن چيو ته بيمار جي هڪ 50٪ ممڪن آهي. هڪ ڇوڪري، هوء صرف لکتون gene جو ڪريئر ٿيڻ وارو هو ته، هن بيماري جي clinical جلوه هوء نه ٿيندو.

Symptomatology: گروپ

بنيادي طرح، جي بيماري زور ڏئي عمر 5-6 جي باري ۾ سالن ۾ پاڻ تي زور آهي. تنهن هوندي به، سنڌ جي پهرين علامت هڪ ٻار جو ٽن سالن جي ڄمار نه پهتو آهي ۾ نمودار ڪري سگهون ٿا. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته سڀ pathological مشڪلاتون Medco conventionally ڪيترن ئي وڏي گروپن ۾ تقسيم ڪيو:

1. سياسي نقصان.
2. دل سياسي کي نقصان.
3. ٻار جي skeletal deformity.
4. مختلف endocrine مشڪلاتون.
5. ذهني سرگرمي جي خلل.

هن بيماريء جي سڀ کان وڌيڪ عام جلوه

به ڪيئن Duchenne syndrome پڌرو ڪرڻ جي باري ۾ ڳالهائي ڪرڻ جي ضرورت کي پڪ ٿي. هن علامت جي پٺيان طور آهن:

• ماڻس. جنهن کي جتان وڌندڙ آهي، ترقي ڪري.
• ٿيندي ترقي پسند سياسي ماڻس جي اپر extremities ڪرڻ آهي، ته پوء سندس پيرن پھچي، ۽ فقط پوء - جي جسم ۽ چڏي جي ٻين سڀني حصن.
• ٻار پاڻ کي منتقل ڪرڻ جي صلاحيت وڃائيندو آھي. عمر جي باري ۾ 12 سالن جي ٻارن کان اڳ بالڪل هڪ ڄنگهن تي منحصر آهن.
• به، اتان جي ساھ نظام جي مشڪلاتون آهن.
• ۽، يقينا، اتي جي كهلي نظام کي خاطري ڪرائيندي آهي. ٿوري دير کان پوء، سنڌ جي myocardium ۾ irreversible تبديليون.

skeletal سياسي جي شڪست تي

سياسي بافتو جي ته تباهي - سڀ کان عام symptom، ته جيڪڏھن اسان کي Duchenne جي syndrome جيئن هڪ مسئلي جي باري ۾ ڳالهائڻ آهن. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته ننڍڙا ٻار جي ترقي ۾ ڪنهن به deviations کان سواء پيدا ڪري رهيا آهن. هڪ نوجوان جي عمر ۾ ٻارن کي گهٽ سرگرم ۽ پنهنجي ساٿين کان موبائل آهن. پر سڀ کان اڪثر ان جي مزاج ۽ ٻار جي شخصيت سان لاڳاپيل آهي. تنهن ڪري deviations تمام خال خال کي ڏٺو آهي. وڌيڪ اهم علامت پري کڻي دوران اڳ ۾ نمودار. جيئن ته ٻارن کي هڪ فل اسٽاپ ٿيڻ کان سواء، tiptoes تي ڊوڙڻ ڪري سگهو ٿا. به، اهي اڪثر ڪرندا آھن.

جڏهن ته نينگر اڳ ۾ ئي چون ٿا ڪري سگهو ٿا ته هو مسلسل ماڻس، ڇڪيون ۾ سور، ٿڪ جي شڪايتون. اهي crumbs هلائڻ لاء پسند نه ڪندا آھن، جمپ. ڪنهن جسماني لوڊ اهي پسند نه ڪندا آھن، ۽ اھي ان کان پاسو ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي. "چون ٿا ڪرڻ لاء" ته کڻي Duchenne طاقتور dystrophy، به سير ڪري سگهي. اهو هڪ بدڪ وانگر ٿيندو. هن نيڪ، ته جيئن ان جي دامن کي دامن مان transshipped هئا.

هڪ خاص اشارو به Gowers جي هڪ symptom آهي. ته ڪنهن ٻار جي منزل کان مٿي چڙهڻ، زور ڏئي، پنهنجي هٿن ۾ استعمال ڪري ڄڻ ته پاڻ کي مٿي چڙھي آهي.

اهو Duchenne جي syndrome، ٻار جتان atrophied مشڪون جيئن ڪو مسئلو سان ته به غور ٿيڻ گهرجي. پر اڪثر ائين ٿيندو آهي ته crumbs خارجي مشڪون تمام اعلي درجي لڳي. جيتوڻيڪ پهرين vskidku ڪرڻ جي نينگر نظر اچن ٿا جيئن ته pumped. پر هن فقط هڪ نظريو دوکو آهي. جي شيء آهي ته بيماري سياسي fibers جي رخ ۾ جتان نازل ڀڃندا آھي، ۽ سندن جاء adipose بافتو جي تحويل هيٺ آهي. انهيء ڪري، اهڙي هڪ کن ظاهر ڪري.

skeletal deformities جي سا

ٻار ترقي پسند طاقتور dystrophy ڪئي آهي ته، جتان، نينگر جي ڍانچين جي شڪل ۾ تبديل ٿيندو. پهريون pathology جي lumbar علائقي، پوء اتي scoliosis متاثر، يعني thoracic spine curvature وٺندي آهي. بعد ۾ stoop پڌرو ۽، يقينا، دامن جي عام شڪل ۾ تبديل ٿيندو. هڪ تمام وڏي حد تائين سڀ هن علامت جي بيبي جي موٽر سرگرمين جو هڪ ابتري سان گڏ ڪيو ويندو.

جي باري ۾ دل سياسي

هن بيماري ۾ لازمي symptom به دل سياسي کي نقصان آهي. هڪ دل کي ترنم جي هڪ خلاف ورزي آهي، اتي باقاعده بلڊ پريشر ڦڙا آهن. هن معاملي ۾، دل جي ماپ ۾ ڄمائي. پر ان جي ابتڙ تي پنهنجي فعاليت، ڪمي. ۽ دل جي ناڪاميء جي نتيجي ۾ جتان ٺهيل آهي. اهو مسئلو اڃا ساھ جي ناڪاميء سان گڏ ٿيل آهي ته، اتي موت جي هڪ اعلي ممڪن آهي.

علمي سرگرمين جي خلاف ورزي

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته Duchenne طاقتور dystrophy، Becker اهڙي ذهني retardation طور تي نه هميشه پڌرو ڪريو ڪندو. اهو جيئن apodistrofin اهڙي پدارٿن جي ڪري مقاطعو ڇڏي سان ڳنڍيل ٿي سگهي ٿو دماغ فنڪشن لاء ضروري آهي. نوڙت ذهني retardation کان idiocy ڪرڻ - ذهني معذور بلڪل مختلف ٿي سگهن ٿا. سنج impairment جي مهانگائي ڪنڊر گارٽن، اسڪولن، ڪلبون ۽ ٻين هنڌن تي، جتي ٻارن کي شرڪت ڪرڻ جي جوڙجڪ ناقابل بڻجي به کي پاڪ ٿيو. جنهن جي نتيجي ۾ سماجي ڻ آهي.

جي endocrine نظام جي مشڪلاتون

مختلف endocrine مشڪلاتون سڀ مريض جو ڪو به 30-50 کان وڌيڪ٪ ۾ نمودار. گهڻو ڪري عام طرح ان جي ڀؤ وزن، لگايو آهي. اهڙيء طرح ننڍڙا ٻار به تن ساٿين ترقي کان ڪجھ گھٽ آهن.

بيماري ڪالهه

Duchenne طاقتور dystrophy جي clinical ۽ epidemiological ڪنڀار ڇا آهي؟ اهڙيء طرح، هن بيماري جي incidence - في 100 هزار صحتمند ماڻهن کي 3،3 مريض. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته سياسي گهٽتائي جتان progressing آهي، ۽ 15 سال پراڻي عمر هڪ ڇوڪرو ٻين جي مدد کان سواء نه ٿو سگهان، مڪمل طور تي immobilized رهيو. سڀني لاء، ڪو به، مختلف bacterial infections (اڪثر صرف urogenital ۽ ساھ سسٽم) جي هڪ مظاهرا سلسلو آهي ته صحيح ٻار bedsores نمودار لاء ڪو فرق نه. ته دل جي ناڪاميء سان ڳنڍيل جي ساھ نظام سان مسئلا، ان جي وفات کان وعدو. اسان کي عام طور ڳالهائي ته، اهي مريض 30 کان وڌيڪ سالن کان لڳ ڀڳ ڪڏهن به رهن ٿا.

بيماري جي diagnosis

ڇا علاج "Duchenne طاقتور dystrophy" جي هڪ diagnosis سان denoted جي مدد ڪري سگهي ٿو؟

1. جينياتي جاچ، ته آهي، جو سمايل ڇنڊڇاڻ.
2. Electromyography، جڏهن ته پرائمري مشڪون ۾ تبديلي جي تصديق ڪئي آهي.
3. سياسي biopsy جڏهن اتي سياسي ۾ dystrophin پروٽين جي موجودگي جو عزم آهي.
4. creatine جي سطح تي طئي ڪرڻ لاء هڪ رت امتحان. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته هن enzyme جي سياسي fibers جي موت تي اشارو ڏئي.

علاج

ناه جي بيماري کان حاصل ممڪن نه آهي. هڪ ئي علامت آهي ته صبر زندگي ٿوري آسان ۽ وڌيڪ آسان ڪندو حاجت ڪري سگهو ٿا. پوء، اهڙي هڪ diagnosis جي صبر اسي کان پوء، سڀ کان اڪثر اهو لازم بيمارين glyukokortikosterodami ته بيماري جو سلسلو جاري آهي سست لاء ٺهيل آهن آھي. ٻيا طريقا آهي ته هن مسئلي جي لاء استعمال ڪري سگهون ٿا:

• ايڊيشنل ھٻس.
• بيمارين medications، جنهن جي دل سياسي جي normalization تي ڳڙ آهي.
• مختلف ڊوائيسز ته صبر mobility وڌائڻ جو استعمال.

اها ڳالهه به نوٽ ڪرڻ جي آهي ته تازي اڳڀرائي طريقن اڄ ته جي بنياد تي آهن اهم آهي لکتون gene بيمارين ۽ سيل جي رونبي سلي.

ٻين طاقتور بيماريون

نه به ٻارن جي ٻين congenital سياسي بيماري آهي. اهڙين بيمارين Duchenne dystrophy ڪرڻ کان سواء، شامل آهن:

• Becker dystrophy. هي بيماري تمام Duchenne جي syndrome سان ملندڙ جلندڙ آهي.
• طاقتور dystrophy زابيرن. اهو هڪ کاڌائين progressing بيماري جنهن ۾ عقل رکي ڇڏيو آهي.
• ترقي پسند طاقتور dystrophy، Erb-چست. adolescence، دؤران progression ۾ جلوه گر، معذور جي شروعات اچي ٿو.
• Glenohumeral-منهن Landuzi-Dejerine فارم جڏهن منهن جي سياسي ماڻس localized، shoulders.

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته اهي بيمارين جو هڪ هيٺ پاليو ۾ سياسي ماڻس ڏيکاري نه رکندو آھي. سڀ علامت adolescence ۾ اهڙا وٺندي آهي. جي مريض جي زندگي جو مدو عام طور تي 30 سالن کان وڌيڪ نه رکندو آھي.