Fanconi جي syndrome جي خصلت ڇا آهي؟ ماري، علامتن، Diagnosis

هن syndrome پهريون ڀيرو هڪ ورتيون جو ماھر سر- فهرست Debre Fanconi، جيڪو 1931 ع ۾ هڪ ٻار ۾ بيماري 'بابر مغل جي بيان ڪيو ويو آهي. هن ڊاڪٽر جي بيماري سا جي بيان ۾، جتان ڪجهه علامت ۽ syndrome عنصرن ظاهر ڪري، جنهن جي پرنسپال glycosuria (پيشاب جي حضور ۾ گلوڪوز) ۽ albuminuria (جي پيشاب ۾ پروٽين جي ظاهر) سمجهيو وڃي.

Fanconi syndrome جو ازالو

گهڻو ڪري اڪثر هن بيماري ثانوي آهي، ٻين جو اڃان اوھان سان گڏ progressing. ڪڏهن ڪڏهن ائين ٿيندو آهي ته Fanconi syndrome هن معاملي ۾ سنڌ جي مکيه بيماري آهي ان کي حاصل ڪئي ۽ وارث ٿي سگهي ٿو. جي سبب ٿي سگهي ٿو:

• تحول جي inborn غلطيون؛
• بهار metals يا toxic پدارٿن (پاري، ڏس، دير tetracycline) جي پوائسننگ؛
• tumors ۽ malignancies (ڪينسر جي مختلف قسمن) جي ظاهر؛
• وٽامن المتوفي جي ڪري مقاطعو ڇڏي

ڪڏهن ڪڏهن syndrome وانگر جل کان پوء هڪ complication يا ڪي طور نمودار ڪري سگهو ٿا رينل بيماريون. عورتن ۾ Fanconi syndrome hormonal imbalances ته ويم کان پوء طالع جي سبب ٿي سگهي ٿو.

مکيه علامت

جي syndrome جي علامتن جي صبر جي عمر تي دارومدار رکن. بالغ لاء بيماري lesions جي پهرين نشانيون آھن: ڌڙڪن urination، سياسي ماڻس ۽ ھڏا ۽ joints ۾ سور. اهو اثر حقيقت اها آهي ته سنڌ جي بيماري nutrients جي هڪ انساني شديد کوٽ (sodium، potassium، calcium) آھي جي وضاحت آهي.

ڇاڪاڻ ته ان جو جوان جلجي جي ڍانچي کي irreversible نقصان سبب ڪري سگهو ٿا Fanconi syndrome، ٻارن جي لاء خاص طور تي خطرناڪ آهي. اڪثر نوجوان مريض ۾ rickets، stunting ۽ underdeveloped مشڪون جي ترقي، جنهن جي اهم افروز جي کوٽ جو هڪ پڇاڙي آهي. هن پيچيده بيماري بامعني، ٻار ۾ چٺي جي سطح جي خاتمي ڪري سگهو ٿا ان کان وڌيڪ وچڙندڙ بيمارين کي بدعنواني بڻائي ٿي.

تنهن هوندي به، سنڌ جي ميڊيڪل عملي ڪيس جتي مختلف عمر جي مريض، اتي Fanconi syndrome جو ڪو clinical نشانيون هئا شامل آهن. هن معاملي ۾، ڪجهه conclusions صرف رت ۽ پيشاب ٽيسٽ جي نتيجن جي ڪرائي سگهجي ٿو.

diagnosis جي طريقن

هڪ مريض کي مخصوص ليبارٽري تحقيقات سيال (پيشاب ۽ رت) جي مدد سان، گڏو گڏ ھڏا ۽ joints جو ايڪس ري امتحان جي مدد سان حاصل ۾ syndrome جي موجودگي جي تصديق. گهڻو ڪري عام طرح، analyzes نقشي biochemistry ۾ ڪجهه pathologies جي موجودگي اشارو. Fanconi جي syndrome لاء جي characterized آهي:

• calcium ۽ رت ۾ فاسفورس جي سطح گهٽ لهندي.
• جي رينل tubules (جنهن alanine، glycine ۽ proline جو نقصان ڪرڻ لاء ويا آهن) ۾ ٽرانسپورٽ نظام جي خلاف ورزي؛
• metabolic acidosis (رت bicarbonate ڪنسنٽريشن ۾ ضايع ٿيڻ).

Fanconi syndrome اهڙي ايڪس ڪرڻن جي طور تي خاص ڊوائيسز، جي مدد سان تشخيص ڪري سگهجي ٿو. هن معاملي ۾ مشڪلاتون ۽ هڏن جي deformation ۽ هڪ سڄي طور extremities تحقيق. تنهن هوندي به، نه سڀ مريض، اهڙي علامت آهي پوء ليبارٽري ٽيسٽ جي بيماري جي سڄاڻپ جا وڌيڪ قابل اعتماد جو طريقو سمجهيو وڃي.

بيماري جي علاج جي طريقن

ڇو جو بيماري جي جسم ۾ امل-بنياد ۽ electrolyte نظر کي اهم نقصان جو ازالو، جي علاج حڪمت عملي اهي اشارا کي درست ڪرڻ ۾ ڳڙ ڪيو وڃي. مريض سيال، خاص diets، جنهن کي توهان جي مليل nutrients (calcium ۽ فاسفورس) جي سطح تي ۽ وٽامن المتوفي بحال ڪرڻ جي اجازت جي گھڻائي پيئڻ جي همت افزائي آهن

اهڙيء طرح ان Fanconi syndrome جي طبي ۽ غير pharmacological علاج جي وچ ۾ فرق ڪرڻ ضروري آهي. پهرين قسم جي وٽامن D3 هجن تياريون جي استعمال تي ٻڌل آهي. هن گروپ جي استعمال جي رت ۾ فاسفورس ۽ calcium جي مواد ۾ اضافو ڪرڻ ٿي ويا آهن. اهي اشارا عام سطح تائين پهچي جڏهن، وٽامن بند ڪيو وڃي.

دوا-مفت علاج جي غذا بيمارين، جنهن ته sulfur امينا تيزابي جي نقصان جو سبب لوڻ ۽ کاڌن جو استعمال حد تائين بيٺي آهي جي بنياد تي آهي. جڏهن pH-نظر اچي (acidosis) جي خلاف ورزي، اهڙي اپاء وٺڻ ڪافي نه ٿي سگهي ٿو، پوء مريض اضافي دوا ڪورس لازم.

جي اڳڪٿي ۽ بيمارين جي روڪ

اڳڪٿي Fanconi syndrome ويجهي بأقل فعل سان لاڳاپيل complications جي ايندڙ سان لاڳاپيل آهي. هن جي خلاف ورزي جي صورت ۾ اظهار ڪيو آهي رينل parenchyma (خاص بافتو ته جسم جڏھن ڍڪي ٿي). اهي تبديليون pyelonephritis ۽ رينل ناڪامي جي ظاهر سبب ڪري سگهو ٿا.

هن معاملي ۾ احتياطي طريقا اختيار غير دوا علاج جو طريقو سان ملندڙ جلندڙ آهن: صبر جي مسلسل ڪجهه nutrients ۽ حقيقت افروز جي غذا مواد ۾ برقرار رکيو ويندو هجڻ ضروري آهي.

جي مائٽن ۽ خاندان جي ميمبرن ۾ هن بيماري جي موجودگي، جي ننڍي نسل کي ان جي سند ظاهر ڪري سگهون ٿا ڇاڪاڻ ته Fanconi syndrome - اهو هڪ موروثي بيماري آهي. اهڙي جوڙي بيشڪ ۾-کوٽائي جو انتظام ڪرڻ لاء ضروري آهي ته ٻارن ۾ رت ۽ پيشاب جي analyzes.

ڪتن ۾ Fanconi syndrome

هن بيماري کان وٺي ٽئين پارٽي جي تياري-organisms ۽ وائرس جي اثر جو نتيجو، کين ميڊيا تي پڪڙي ڪرڻ ممڪن نه آهي نه آهي. هن syndrome ڪجهه ماڻهن ۾ بڪيون جي pathological ماڻس جي نتيجي ۾ ٿيڻ جو امڪان آهي. ۽ جانورن، ان جي احوال جي قابل آهي، گهٽ ۾ گهٽ ڪتن، به هن بيماري سان تشخيص ۾.

ڪتن ۾ اهڙي syndrome جي وجود کان پوء سنڌ جي اسي انسان بيمارين جي ڀيٽ ۾ 'بابر مغل هو. پر ان جي باوجود، اھي پنھنجي ڪنڀار ۾ ڪافي جهڙيون آهن.

ڪتن هن بيماري کان متاثر جي نه سڀ breeds. هوء beagles، whippets ۽ نارو elk ڪتن ۾ ڏٺو هو. گهڻو ڪري اڪثر basenji Fanconi syndrome، ڪتن جي قديم ترين breeds جي هڪ ۾ جانورن جي تشخيص.

ڪتي جي جسم تي syndrome جو اثر

هن شخص سان صورت آهي جيئن، جي بيماري جي جانور جي بڪيون پھچندو. رت ۾ ۽ پيشاب ۾ nutrients جي سطح تي سنڌ جي وچولي مرڪب ۽ حقيقت افروز کي غير فطري نظر شڪار آهي. ڪتن جسم، جي امينا تيزابي ۽ vitamins deduce کي feces سان گڏ، جذب ۽ چڏي جي مشڪلاتون نتيجي ۾ ٿيندي آهي.

هن بيماريء کي گھڻو واد جو اوچتو وزن نقصان، جانور جي ڏڪار، ۽ ڪڏهن به موت کي رسي سگهي ٿو. ڪتن ۾ جذب جتان جي رت ۾ پدارٿن جي ضرورت تعداد جي کوٽ سبب گهٽتائي ڪرڻ شروع ڪري، پوء جي صبر حيوان سرگرم ڪونهي ڪو آهي.

ڪتن ۾ بيماري syndrome جي علامتن

هن بيماريء جي مکيه علامت جي ڌڙڪن سيال intake سمجهيو ٿو وڃي، ۽ وسندڙ ڪڪر جي طور تي. جانورن جي جسم کي بحال ڪرڻ لاء ثقافت جي پاڻي نظر اچي، جنهن هڪ unhealthy مستقل جي بدلي پاڻياٺ کي ٿي ويا آهن.

ڪتي جي دور ۾ به مسلسل ۽ گھڻي سامان جي فراهمي سان گڏ وزن وڃائي کي، محسوس ٿئي ٿو. نه وار نقصان، توانائي نقصان، ۽ mobility آهي. بيمار جانورن جي joints ۽ ھڏا ۾ درد محسوس ڪري سگهو ٿا. اها ڳالهه قابل ذڪر آهي ته هن بيماري ۾ اڪثر پاڻ کي ڪتي جي زندگي (جيئن هڪ انسان کي مخالفت ڪئي) جي شروعات مرحلن ۾ نه تي جلوه گر، پر ان جي وچ ۾ ڪٿي ڪٿي، (جو 5th ۽ 7th سال جي وچ ۾) جي زندگيء جي چڪر جي پڇاڙي. basenji لاء هن عمر ۾، خاص طور تي تنقيدي آهي ڇاڪاڻ ته ڪتن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ 50٪ کي ڏنو دور ۾ هڪ اهڙي مرض جو شڪار ڪرڻ شروع ڪري. تنهن ڪري، هن نسل جي مالڪن جي حڪم جي syndrome جي ظاهر گوئي ڪرڻ ۾ تمام محتاط هجڻ گهرجي.

ڪتن syndrome لاء ٽيسٽ نشانن

هن گبول، جولاء 2007 ع ۾ سائنسدانن جي ترقي ڪئي وئي آهي. اهو توهان جي لکتون gene ڪتن ۾ Fanconi syndrome جي ايندڙ ذميوار جي نشاندهي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. هن امتحان جانور ۾ بيماري جي ممڪن کان مڪمل طور تي آزاد ٿي سگهي ٿو هڪ بيماري يا حقيقي جو ڪريئر ان کي بي نقاب ڪيو وڃي ٿو ٿي سگھي ٿو.

سڀ کان ڪتا گھر جو ڪتن پود، سندن برج اهڙي expertise ته اھا ڳڌي هڪ صحتمند puppy جي حصول تي ڀروسو ڪرڻ جي اجازت ۾ آهن. اها دلچسپ ڳالهه آهي ته انٽرنيٽ جي پوري ڊيٽابيس، جنهن کي هر صورت ۾ مختلف نرسريون جي داخل puppies ۽ امتحان جي نتيجن جي نمائندگي آهي.

جي ليبارٽري تجزيي جي ڊولپر مشورو ڏيندو آهي ته ان جي پرک جي بيماري جي puppy جي جراثيم جي هڪ اضح سوچن نه آهي. پر ان جي باوجود، هن obtainable جي نتيجي ۾ 90٪ سچو آھي.

هن eponymous syndrome Wissler-Fanconi

ٻارن ۾ Wissler-Fanconi syndrome بيماري جي ئي ڪوڙايائين کي ڪو سلسلي، هن مضمون ۾ خيالن جي ڏي وٺ ڪئي آهي. هن pathology، ٽي ستن سالن جي عمر جي وچ ۾ هڪ ٻار ۾ هتان سگهي ٿو ڪري سگهجي، باقي اتي جي syndrome جي قلمبند ڪيس آهن، ۽ هڪ اڳ عمر (زندگي جي پهرين هفتي ۾ لڳ ڀڳ) ۾.

هن syndrome مختلف وقتن تي ڊاڪٽرن Wiesler ۽ Fanconi جي تشخيص ٿي ويو ۽ هيٺ آهن، جن کي آهي ڇو ته ان کي سڏيو ويندو آهي جو مختلف حصن ۾، سنڌ جي ٻن ڊاڪٽرن جي نالن تي مشتمل آهي، نه Wissler جي syndrome يا Fanconi syndrome. فوٽو هن مضمون ۾ ڳالهه perfectly جي بيماري جي علامت، ڇهن جان ليوا ردعمل ڏيکاري ٿو. ان کان سواء، هڪ ٻار کي صبر گرمي پد وڌائي ٿي سگهي ٿي، ۽ joints اڪثر ڏک ۽ اڳڀرائي ڪرڻ شروع ڪري. ڪمپليڪس علاج antibiotics ۽ salicylates جي استعمال ۾ شامل ٿي.