Goldenhar syndrome: بيان، ماري، علامت، ۽ وارث جي علاج

Goldenhar syndrome - هڪ موروثي بيماري okuloaurikulovertebralnoy علائقي، جي جوڙجڪ جو پهريون ۽ ٻيو گل arches کان emanating جي شڪست يعني. اهو 1952 ع ۾ آمريڪي ڊاڪٽر Goldenhar جي بيان ڪيو ويو آهي. هيء هڪ وارث انساني بيماري جنهن ۾ سڀ کان اڪثر منهن جو يڪ طرفو hypoplasia، abnormal ڪنن، eyelids، ڏند، vertebrae، ۽ پوء تي ياد آهي. المتوفي

Goldenhar syndrome

Goldenhar syndrome پهرين جي وچ ويهون صدي عيسويء ۾ بيان ڪيو ويو آهي. پر هڪ الڳ بيماري ۾ نالو جنهن جو نالو بعد ۾ جي آمريڪي ڊاڪٽر اڪيلائيء. 3000-5000: هن incidence 1 آهي. دنيا جي چوڌاري، هن بيماري جي چند ڪيس درج ڪيو.

syndrome جلوه

Goldenhar syndrome ظاهري anomalies جي روپ ۾ پڌري آهي. ۽ جڏھن ان کي خصلت growths گذارڻ deformation auricles هتان آهي. چيائون، لوڻ يا protruding ٿي رڳو ھڪ سنگ ۾ متاثر يا ٻنهي پاسن تي symmetry افطار ڪري سگهو ٿا. ڪڏهن ڪڏهن هڪ شخص هڪ wry نظر حاصل ڪرڻ جي نتيجي ۾ سندس وات جي ڪنڊ سان ڳنڍيل آهي. هن جي ڪنن ۾ اڪثر تکو deformed آهن، ڪڏهن ڪڏهن اتي جي ڪن واهه يا fistulas جي موجودگي جي محدود آهي.

هيٺين کٻي جي ۾ئي سبب اڪثر منهن asymmetrical آهي. نه هن جي اکين ۽ eyelids ۾ anomalies جو هڪ قسم آهي. اهي هڪ رخي جي syndrome کان متاثر ٿي سگهن ٿا، پر سڀ جو سڀ کان - ٻنهي پاسن تي. هن spine هن مرض ۾ وڌيڪ متاثر ٿيو آهي ان کي هميشه نه آهي. پر جيڪڏهن اوهان کي اڃان به anomalies ان کي پھچي، جي cervical vertebrae پنهنجي سر جو واپس سان يا هڪ ٻئي سان به سرس هونديون آهن.

ڦاٽندي تالو ۾، زبان ۽ ڏند ترقي بامعني تباهه forked ڪري سگهجي ٿو. اڪثر پڌرو سان مريض ۾ ذهني retardation. ان وڏا مختلف ٿي سگهن ٿا. پر ذهني retardation اڃا اتي مريض جي صرف ڏهه سيڪڙو آهي.

بيماري جي ماري

Goldenhar syndrome تحقيق ڪافي نه آهي. پر اڪثر عالمن جو اتفاق آهي ته ان جي ايندڙ لاء اهو ئي سبب آهي جو جينز هوندا آهن. اڪثر حالتن ۾، ڪجهه هنڌن تي بيماري جي طبيعت.

ڇو اڃا Goldenhar syndrome نمودار ڪري سگهو ٿا؟ هن سبب ڍڪي ۽ consanguineous ماء ٿي سگهي ٿي. پر syndrome ۾ اهم ڪردار ٻار يا جي هڪ اڳوڻي حمل ضايع ڪندڙ صبر ماء ادا ڪري سگهون ٿا teratogenic عنصر، جنهن جي شروعات حمل ۾ پيا آهن. ان کان سواء، هن syndrome سان هڪ ٻار جي سبب سان گڏوگڏ لگايو يا ماء ۾ شوگر جي ٿي سگهي ٿي.

وارث syndrome

ث Goldenhar syndrome هڪ autosomal recessive يا غالب فيشن ۾ جي منتقلي آهي. ڪجهه chromosomes ۾ rearranged آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن هڪ syndrome سڃاڻپ ميوٽيشنز GSC لکتون gene. جي ميوٽيشنز به TCOF1 لکتون gene متاثر ته، ان کي اضافي syndrome Treacher-Collins جي ترقي لاء ٿي ويا آهن.

جي syndrome جي diagnosis

Goldenhar syndrome diagnose کي ڪيترائي طريقا لاڳو ٿئي ٿو. انهن مان هڪ - ٻڌڻ جي مطالعي. اهو ئي متاثر پاسي تي گھٻرائي جي مرتبي جو اندازو لڳائي ۾ مدد ڪري. اهو ته جيئن جلدي ممڪن طور تي ڪيو وڃي ضروري آهي ته ٻار تنهن کان ذهني ۽ اظهار جي ترقيء ۾ پويان پيو.

هڪ اوائلي عمر ۾ ٻارن کي auditory potentials، دماغ جي جواب ۽ modulated ھوريان ڏبا آهن. ننڊ جي دور ۾ ٻار ٻڌڻ. تقرير audiometry ٻڌڻ جي diagnosis لاء پراڻن ٻارن لاء راند جي دور ۾ استعمال ڪيو ويندو آهي. هن syndrome سان عام طور نقصان ٻڌڻ جي درجن ۾ طرحين طرحين کي روشن ڪري. ٻڌڻ جي Diagnosis هڪ سال ۾ ٻه ڀيرا ستن سالن لاء ڏنيون ڪيو وڃي.

هن دنياوي علائقن جي مٿان شده computed tomography، جن جي عمر ٽي سال کان مٿي ٻارن لاء منعقد آهي کانسواء. Goldenhar syndrome، ڪيترن ئي pathologies جنهن پيش ڪيو آهي مٿي بيان گذارڻ هڪ ٻار، مستقل امتحان ڊاڪٽرن undergo هجڻ ضروري آهي:

• ماھر؛
• تقرير بيمارين؛
• genetics؛
• سرجن؛
• چمڙي؛
• تقرير pathologists؛
• آپٿومولوجسٽ؛
• اعصابي.

جي syndrome Goldenhar جو علاج

منهن ۽ vertebral anomalies جي قسم جي ڇو ته، جڏهن Goldenhar syndrome لڌا ويا، علاج ۽ گھڻ disciplinary فطرت ۾ آهي. اهو هڪ گھڻ-اسٽيج آهي ۽ pathologies جي رقم تي دارومدار. صورت آسان آهي ته، ٻار کي رڳو ٽن سالن جي سڄاڻ هيٺ آهي، ۽ پوء orthodontic علاج ۽ سرجري ٿيندي آهي. هن معاملي جو هڪ پيچيدو بيماري (ڦاٽندي تالو عيب jaws ۽ پوء تي) آھي، ته ان جي علاج جو گهيرو ٻئي ذريعي کان گذري ٿو. پهريون، آپريشن پرفارم آهن - عمر جي ٻن سالن جي وڌ ۾ وڌ. ۽ صرف ان کانپوء ٻاهر پيچيده علاج کڻندا آهن.

Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia) هميشه جراحت علاج جي ضرورت آهي. هن معاملي ۾، ڪيترن ئي مرحلن ۾ فرق:

• compression-پريشان osteogenesis؛
• TMJ arthroplasty؛
• هيٺين ۽ اپر jaws جي osteotomy؛
• پلاسٽڪ سرجري.

orthodontic مرحلن لاء ته کٻي جي مختلف asymmetries جي ترقي، جي خاتمي preventing لاء توکان موڪلائين تڏھن malocclusion جي، جي ڏند ۽ جي تياري منهن ۾ جذب عملن جي لاء.

Goldenhar syndrome: orthodontic علاج

Orthodontic علاج کي چٻين جي ٽن مرحلن ۾ تقسيم ڪيو آهي:

1. کير.
2. Replaceable.
3. مستقل.

پهرين مرحلي جي سڀ کان اهم آهي. سندس ماء پيء جي وقت ۾ پهريون ڀيرو وائيس، ان بيرحميء ۽ ممڪن پوء مول ۽ بيماري جي ترقي ٻڌايو. جي گهري زباني صفائي ڳالھ ٻولھ ۽ ته ٻار کي تمسڪ ڪيو وڃي هجڻ ضروري آهي. کڻي بروقت علاج فوري طور حاصل نه ڪئي آهي، ته پوء عمر سان ان جي منهن جي لڱن مان ۾ئي ڏيکاري سگهجي ٿو. ۽ ان کي جاري ڪندو. وقت جي حوالي سان، هڪ abnormal کي چٻين increasingly ممتاز بڻجي ويندو. سڪيء ۽ chew ٻار کان وڌيڪ ڏکيو ٿيندو. ۽ انهن نقصان جي نتيجي ۾ - ماء ۽ ٻار جي نفسياتي سورن.

پهرين مرحلي جي علاج ۾ removable جڌهن ته کٻي ۽ پتل بيان استعمال ڪري رهيا آهن. خاص ڊوائيسز سان ٻار acquaint سان مطابقت ۽ انھن کي استعمال ڪرڻ لاء استعمال حاصل ڪرڻ لاء انهن کي مدد ڪرڻ لاء - هن وقت جڏهن ته ڊاڪٽرن جي بنيادي مقصد آهي. جي asymmetry اصل جو اظهار نه ڪيو ويو ته، ته اهڙي قسم جي ڊوائيسز سندس ڪردار کي ڊيڄاريائون ٿي ويا آهن.

علاج جو ٻيو مرحلو

مکيه ڪم - جي malocclusion پيون وڃن. فاسد شڪلين ۽ ڪاٺ کي ٺيڪ ڪرڻ لاء arches dentoalveolar. ڪم جي روڪ ۽ وائيس jaws ۽ ان ۾ئي جي خاتمي تي جاري آهي. علاج لاء removable جڌهن پليٽ لاڳو. هنن ڊوائيسز حمايت ۽ jaws لاء حمايت طور خدمت. اضافي طور، غير removable طئه استعمال.

ٽئين مرحلي

ٽئين مرحلي ۾ مٿي ڏنل سڀ علاج جاري آهي. پر اڳ ۾ غير removable braces استعمال ٿيندڙ. علاج جي آخر ۾ برقرار رکڻ جي دور ۾ جن جي دور ۾ گذري ڪٺا حاصل پهرين نتيجن کي لاڳو ڪيو. استعمال ٿيل آهن اپر تالو ۽ ڏند تيار ڪرڻي تار جي غير removable retainers. ٻين اهڙي قسم جي ڊوائيسز ۾ ئي نظر لاء.

هڪ ئي وقت ۾ ٻار هڪ removable ڪلپ، جنهن کي رڳو ننڊ جي دور ۾ استعمال ڪيو ويندو آهي وسي. حافظي جي دور ڪري ڇڏيندي رڳو جڏهن ٻار وڌندڙ ڇڏيائين. ان عرصي دوران periodic سروي جو بندوبست ڪيو. ٻار ڊاڪٽرن جي مسلسل سڄاڻ هيٺ آهي. جيڪڏهن ضروري آهي، پلاسٽڪ سرجري ڪندا. ٻارن جي بحالي صرف 18 سالن لاء ڇڏيندي، ته آهي، جڏهن ته سندس جسم کان اڳ پوريء طرح قائم آهي.