Robertsonian translocations: بيان، خاصيتن ۽ جي ڪنڀار

chromosomes جي موڪليل 46 جوڙو ۾ شامل وراثتي مواد جي سڄي مقدار. هڪ chromosome حياتيات مان معلوم، جي سيل نيوڪلئس ۾ مليو آهي. هڪ صحت مند انسان diploid chromosomes جي 23 جوڙو جي هڪ karyotype ڪئي. ته 46 XX آهي - chromosome مقرر عورتن ۽ 46 XY - chromosomes جي مرد مقرر. ۽ جڏھن اوھان کي chromosome جي ڪنهن به، جو بنيادي جينياتي ڪوڊ جي "ڪانه" ڀڃندا، خلاف ورزي جي مختلف قسمن جي نمودار.

ميوٽيشنز انسان کي ڌار نه آهن. وراثتي مواد ۾ ننڍي تبديلين فطرت جي جلوه جي تنوع کي ڏيندا. جي ائين-سڏيو متوازن chromosomal translocation تبديلي ۾ معلومات جو هڪ نقصان کان سواء ۽ غير ضروري نقل کان سواء وٺندي آهي. گهڻو ڪري اڪثر هن meiosis (chromosome ڊويزن) جي دور ۾ ٿيندو، ان کان سواء، ڪڏهن ڪڏهن ته chromosomes جو حصو duplicated آهن (نقل وٺندي آهي)، ۽ ان کان پوء نتيجا کي ناقابل اعتبار آهي. پر اسان کي رڳو Robertsonian translocations، سندن ڪنڀار ۽ اثرات تي غور ڪندو.

Robertsonian translocation - اهو ڇا آهي؟ ماڻھن جي جينياتي مسئلا

جي centromere ويجهو chromosome جي rupture جي ڪري اتان جي انساني جينياتي ڪوڊ ۾ بنيادي ڍانچي تبديليون آهن. هن وٿي هڪ طرفي ٿي سگهي ٿو، پر ان کي هاڻي ۽ وري. جو وقفو (اڪثر مختصر بجا) کان پوء chromosome جي هڪ بجا گم ٿي ويندو آهي. پر ڪيس جتي وقفو 2 chromosomes، مختصر هٿن جنهن swapped آهن ۾ جهازن وٺندي اڪري اچي. ڪڏهن ڪڏهن، اهي جي ڪلهي جي رڳو سڪندر translocation جي تابع آهن. پر هن قسم جي (جتي centromere هڪ ڊگهي ۽ مختصر هٿن تي chromosome divides) ۾ acrocentric chromosomes جي اهڙي مختصر هٿن اهم معلومات ڪڏهن به نه کڻندا. اهڙي عنصرن جي نقصان کانسواء ائين اهم ڇاڪاڻ ته موروثي مواد جي ٻين acrocentric chromosomes کي ڪاپي آهي نه آهي.

پوء جنھن مھل جي مختصر بجا ٻئي لکتون gene جي مختصر هٿن سان سرس جدا، ۽ باقي ڊيگهه به هڪ ٻئي کي soldered آهي، اهڙي translocation ڪونهي ڪو متوازن آهي. اهڙي وراثتي مواد جي "rearrangement" - هي هڪ Robertsonian translocation آهي.

مون کي تحقيق ۽ 1916 ع ۾ translocation ڊبيلو Robertson جي هن قسم جي بيان. ۽ سندس نالي سان هڪ ڌيان ڇڪائيندس سڏيو ۽ هو. Robertsonian translocation cancers جي ترقيء تي رسي سگھجي ٿو، پر ظاهر ۽ ڪريئر جي صحت تي اثر انداز نه ٿي سگھي ٿو. بهرحال، سڀ کان ڪيس ۾ ٻار، هڪ والدين جي translocation، معذور سان پيدا ڪيو آهي ته.

ڪيئن عام ميوٽيشنز؟

ٽيڪنالاجي ۽ سائنس جي حيثيت genetics جي ترقي ۾ بهتري سبب، اڄ ان جي اڳواٽ خبر آهي ته اتي جي مولود ٻار جي karyotype ۾ اسريو آهي ممڪن آهي. اها ڳالهه هاڻي انگ اکر ڪڍي کڻندا ڪرڻ ممڪن آهي: ڪيئن اڪثر اتي جينياتي ڌيان ڇڪائيندس آهن؟ موجوده انگن اکرن موجب، Robertsonian translocations هڪ هزار پاليو کان ٻاهر هڪ ۾ نمودار. گهڻو ڪري اڪثر chromosome 21 جي translocation بابر.

ننڍي chromosomal translocation بلڪل ان ئي ڪانه کي ڪو به خطرو آهي. پر ان جي ڪوڊ جي اهم عنصرن کي متاثر جڏهن، ٻار مري، جهڙوڪ، پيدا ٿي سگھي ٿي يا ڪجهه مهينن اندر مري مثال طور، سان معاملي جي syndrome Patau. پر Patau syndrome تمام خال خال وٺندي آهي. اوڏانهن 1 15،000 ويم ۾.

عنصر chromosomes ۾ هڪ translocation جي شروعات تي

فطرت ۾، اهڙا آهن مظاهرو ڪيو ميوٽيشنز، يعني، نومبر. پر جي ماحول جينوم جي ترقي لاء پنهنجي adjustments ڪندو آھي. ڪيترن ئي عنصر وڌيڪ زيادتي mutational تبديلين کي ڏيندا. اهي عنصر mutagenic سڏيندا آهن. هيٺين عنصر سان سڃاتو:

• nitrogenous bases اثر؛
• اجنبي سمايل biopolymers؛
• حمل دوران شراب intake بخشي؛
• حمل دوران وائرس جي اثر.

سڀ کان عام translocation جي جسم تي تاب جي اجائي اثرات جي ڪري وٺندي آهي. اهو ultraviolet تاب، protons ۽ ايڪس ڪرڻن، ۽ گاما ڪرڻن کي متاثر ڪري.

chromosome تبديل ڪرڻ جي موضوع آهن جنهن؟

chromosome 13، 14، 15 ۽ 21. جي translocation Undergo سنڌ جي سڀ کان مشهور ۽ خطرناڪ translocation - chromosomes 14 ۽ 21 جي وچ ۾ هڪ Robertsonian translocation.

اهڙي translocation سان meiosis فارم اضافو chromosome (trisomy) fetal جي نتيجي ۾ ڄڻ ته، ٻار ھيٺ syndrome سان پيدا ڪيو ويندو. جيڪڏهن Robertsonian translocation chromosomes 15 ۽ 21 جي وچ ۾ ڪئي ويئي آهي جڏهن ته ساڳئي ڪيس ممڪن آهي.

chromosome ٽولي د جي Translocation

Robertsonian translocation chromosome گروپ د صرف acrocentric chromosomes متاثر. Chromosomes 13 ۽ 14 ڪيس جي 74٪ ۾ translocations ۾ ملوث آهن، ۽ اهي unbalanced translocations، جنهن کي اڪثر زندگي جي لاء خطرناڪ نتيجا آهن سڏيندا آهن نه آهي.

بهرحال، اتي هڪ ڪھڙو ته اهڙي anomalies ريڊي سگهي ٿي آهي. Robertsonian translocation 13، مردن ۾ 14 جي مرد جو ڪريئر (45 xy chromosome سيٽ) جي impaired زرخيزي کي رسي سگهي ٿو. حقيقت اها آهي ته، اڪثر اتي رڳو هڪ ته ٻه وڏيون ڪئي آهي ٻنهي مختصر بدران جي هٿن chromosomes جي 2 جوڙو جي نقصان سبب جي ڪري، gametes جيئن ته هڪ شخص هڪ viable اولاد نه ڏئي سگهي ٿو.

اهو ساڳيو Robertsonian translocation 13، عورتن ۾ 14 ۽ هڪ ٻار جي ڪري ان جي لياقت گھٽائي. وارو اتي اهڙي عورتن آھن، ۽ موجود دور نه هئا جنھن مھل صحتمند ٻار کي جنم ڏئي. پر انگ اکر اڃا ڏيکاري ته ان ناياب آهي. بنيادي طرح، انهن جي ٻارن کي viable نه آهي.

translocations جي غداري

اسان کي مليا آهن ته ڪي بنيادي ڍانچي ۾ تبديلين جي دور ۾ عام آهن ۽ انجام نه ڪندا آھن. Robertsonian translocation يونٽ صرف هن تجزيي جي آڌار آهي. پر اڳ ۾ ئي خطرناڪ chromosomes جي ايندڙ نسل جي سڌاري ۾ ٻيهر translocation.

Robertsonian translocation 15 ۽ ٻين بنيادي ڍانچي تبديلين سان عطف ۾ 21 کان به وڌيڪ disastrous ٿي سگهي ٿو. جي karyotype وڌيڪ تفصيل سان بيان ۾ ڪجهه بنيادي ڍانچي ۾ تبديلين جي سڀ نتيجا. پگهار ته karyotype - ان جي نيوڪلئس ۾ chromosomes جي انفرادي سيٽ ۾ پيدائشي عمل آهي.

Trisomy ۽ translocation

وڌيڪ translocations Genetics اهڙي trisomy chromosome طور abnormality اڪيلائيء. Trisomy مطلب fetal karyotype جي 2 ڪاپيون بدران triploid chromosomes جو هڪ مقرر ڪري ڇڏيو آهي ته ڪڏهن ڪڏهن نقش trisomy وٺندي آهي. ته جسم جي سڀني خانا ۾ نه هتان جي triploid مقرر ڪيل آهي.

اهڙي Patau syndrome، Edwards ۽ syndrome نازل وڌيڪ عام طور: Robertsonian translocation سان ٿيل Trisomy کي تمام سنگين غداري ٿي ويا آهن. ڪجھ ڪيسن ۾، anomalies جي سڌاري جي شروعات مرحلن ۾ miscarriage ڪري ويا آهن.

نازل جي syndrome. جلوه

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته chromosomes 21 ۽ 22 جٽادار جي translocation کان وڌيڪ مستحڪم آهي. اهڙي anomalies، ڪاري نه آهي اڌ-lethal نه آهن، پر رڳو ترقياتي معذور کي ڏس. اهڙيء طرح، trisomy 21 fetal karyotype جي تجزيي ۾ karyotype ۾ هڪ Robertsonian translocation سان ميلاپ ۾ - هڪ پڪ نازل syndrome، هڪ جينياتي بيماري جي "سائين".

نازل جي syndrome ٻئي جسماني ۽ ذهني معذور جي characterized آهي. هنن ماڻهن جي زندگي جي اڳڪٿي جي موافق آهي. دل جي بيماري ۽ ڍانچين ۾ ڪجهه physiological تبديليون، ۽ انهن جي جسم ۾ عام طور ڪم آهي باوجود.

جي syndrome جي خصلت خاصيتون:

• لوڻ منهن؛
• فتح زبان؛
• جي ڳچيء تي جلد جو تمام گهڻو، ٻٽو ڪرڻ وارو؛
• clinodactyly (جي آڱرين جي curvature)؛
• epicanthus؛
• دل جي بيماري ڪيس جي 40٪ ۾ ممڪن آهي.

هن syndrome سان ماڻهو کاڌائين جي لفظن جو چوڻ وڃڻ شروع،. ۽ پڻ ان جي ساڳي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ ڏکيو سکڻ لاء.

اڃان اهي ئي ساٿ ۾ ۽ ڪي حمايت ۽ انهن ٻارن کي اهي مستقبل ۾ چڱي socialized آھن سان باقاعدي ڪم سان اپائتو ڪم جي قابل آهن.

Patau syndrome

هن syndrome نازل syndrome جي ڀيٽ ۾ گهٽ عام آهي، پر مختلف قسمن جي خرابين کي اهڙي هڪ ٻار تمام گهڻو آهي. هن diagnosis سان ٻارن جي لڳ ڀڳ 80 سيڪڙو جي عمر ۾ 1 سال اندر مري.

1960 ع ۾ هن کي هن ڌيان ڇڪائيندس اڀياس ۽ ناڪامي تي منتظمين طرفان Patau جي جينياتي جو ازالو کي دريافت ڪيو، توڙي جو کيس 1657 ع ۾ syndrome T. Bartolini بيان. اهي سڀ مشڪلاتون جي خطري عورتن جو 31 سالن کان پوء هڪ ٻار کي جنم ڏئي ۾ وڌي رهيو آهي.

اهي ٻار ٻيا جسماني سخت psychomotor ترقيء سان گڏ ٿيل خرابين آهن. جي syndrome جي شئي آهي:

• microcephaly؛
• abnormal هٿ، اڪثر اضافو ڌڪ ٺهيل آهي؛
• گهٽ مقرر ڪنن چڱيء شڪل؛
• ڦاٽندي شرڌا؛
• مختصر ڳچيء ۾؛
• تنگ اکين؛
• واضح پل "لھي"؛
• جي بڪيون ۽ دل جي خرابين کي؛
• ڦاٽندي شرڌا يا تالو؛
• حمل صرف هڪ umbilical شريان نه آهي.

ننڍڙن ٻارن کي طبي مدد surviving جي هڪ ننڍڙي تعداد. ۽ اهي اڃا تائين هڪ ڊگهي وقت رهن ٿا ڪري سگهو ٿا. پر congenital anomalies اڃا زندگي جي نوعيت ۽ ان جي اختصار اثر.

Edwards syndrome

Trisomy جي پس منظر ۾ 18 chromosome translocation ڪري ويا آهن Edwards Syndrome. هن syndrome گهٽ چڱي ريت واقف آهي. سان هن جو هڪ ٻار diagnosis تڏھن ڇهن مهينن لاء surviving. قدرتي چونڊ قانون کان وڌيڪ معذور سان substantially سٺا ڪرڻ جي اجازت نه رکندو آھي.

عام طور، سنڌ جي syndrome Edwards ۾ مختلف خرابين جي تعداد - جي باري ۾ 150 موجوده malformations رت جو رڳون، دل، اندروني چڏي آهي. هميشه انهن ننڍڙن ٻارن ۾ موجود سنڌ جي cerebellum جي hypoplasia. نه ئي آڱرين جي جوڙجڪ جي anomalies آهن. تمام اڪثر اهڙي هڪ امتيازي ڌيان ڇڪائيندس هڪ دامن deformity طور تي نظر اچن ٿا.

ڇا تجربن utero ۾ اسريو طئي؟

fetal خانا - karyotype ڇنڊڇاڻ لاء fetal ضروري ۾ مواد حاصل ڪرڻ لاء.

ڪيترن ئي analyzes. آگاهيء ان کي ڪيئن وٺندي آهي.

1. chorionic villus هوندا آهن. 10 هفتن ۾ سنڌ جي ڇنڊڇاڻ. اهي villi - جي سڌي particle پرتال ڪئي آهي. حياتياتي مادي جي هن particle سڀني جي ڦر جي مستقبل جي باري ۾ ٻڌايو ويندو.

2. Amniocentesis. جي سوئي سان چند fetal خانا، ۽ amniotic سيال ورتو آهي. اهي اڪثر ڪري حمل جي 16 هفتي ۾ ورتا ويا آهن، ۽ چند هفتن کان پوء، جو جوڙو ٻار جي ڀلائي جي باري ۾ تفصيل سان معلومات حاصل ڪري سگهو ٿا.

هن جائزي تي معذور وڌي سان هڪ ٻار delivering جي خطري سان ماء ڏانهن موڪليا ويا آهن. عام طور تي جينياتي تجزيو جنهن ۾ جوڙو کي هدايت ڪئي:

1) unexplainable abortions هئا.

2) سنڌ جي ڏنيون هڪ ٻار کي ڍڪي ڪرڻ جي قابل نه ڪئي وئي آهي؛

3) هن خاندان ۾ ڄائي سان لاڳاپيل حڪمن جي طبيعت ۾ شرڪت ڪئي.

اهي نوجوان ماڻهو ڪجهه chromosomes جي هڪ Robertsonian translocations ڪري سگهو ٿا. ۽ پوء اهي هڪ karyotype تي تجزيو ڪرڻ جي خبر کي ڇا اهو چانس کڻندا ۽ هڪ صحتمند ٻارن کي جنم ڏئي رهيا آهن اڳڀرو وڃي.